CES obejmuje bardzo szerokie spektrum kliniczne pod względem cech i nasilenia, od normalnego fenotypu do ciężkiej choroby wielosystemicznej. 3 główne widoczne cechy to anomalie przedaurykularne, atrezja odbytu i Iris coloboma, ale żadna z nich nie jest konsekwentnie spotykana. Preauricular skóry tagi i / lub doły są najbardziej spójną cechą. Typowa anomalia oka jest nieobecna u do 50% pacjentów. Coloboma oczu może obejmować tęczówki, naczyniówki i / lub siatkówki., Rzadziej obserwuje się jednostronną mikroftalmię, aniridię, zmętnienie rogówki, zaćmę i/lub anomalię Duane ' a. Oprócz znaczników przedusznych i/lub dołków, uszy zewnętrzne mogą być nisko osadzone i znacznie zredukowane z możliwą atrezją przewodu słuchowego zewnętrznego. Charakterystyczne rysy twarzy to skośne w dół szczeliny palpebralne, wewnętrzne fałdy epicantowe, hiperteloryzm, płaski mostek nosowy i mała żuchwa. Czasami obserwuje się rozszczep wargi/podniebienia (patrz ten termin)., U niektórych osób kanał odbytu jest wąski lub nieobecny z przetoką od odbytnicy do nieprawidłowej lokalizacji (pęcherza moczowego, pochwy lub krocza). Najczęściej zgłaszaną wrodzoną wadą serca jest wrodzona anomalia całkowitego powrotu żylnego płuc i, rzadziej, tetralogia Fallota (patrz te terminy). Wrodzone zaburzenia czynności nerek obejmują brak jednej lub obu nerek, wodonercze, nerki nadliczbowe i (lub) hipoplazję nerek. Zaburzenia szkieletowe obejmują wady kręgosłupa i wady rozwojowe kończyn., Możliwe wady rozwojowe przewodu pokarmowego to atrezja dróg żółciowych, malrotacja jelit i / lub choroba Hirschsprunga (patrz ten termin). Inne zmienne cechy obejmują przepukliny, wnętrostwo i spodziectwo u mężczyzn. Rzadsze wady rozwojowe mogą dotyczyć prawie każdego narządu. Większość pacjentów ma łagodną niepełnosprawność intelektualną (chociaż niektóre umiarkowane do ciężkich), ale niektórzy mają normalny rozwój poznawczy. Niski wzrost z niedoborem hormonu wzrostu jest możliwe w niektórych przypadkach.
Leave a Reply