- arvelig haken skjelvende
- autosomal dominant;
Arvelig haken trembling1 er en sjelden autosomal dominant tilstand som beskrives i litteraturen som «geniospasm», «facial krampe», «Ein streng dominerende erbliches kinnmuskelzittern», «familiær skjelvende av haken», «arvelig dirrende av chin», og «skjelvende hake». I 19931 opp til 21 berørte familier hadde blitt rapportert. Den mann:kvinne ratio ble 1.3:1., Det var 20 hvite familier (Usa og sentral-Europa) og en svart familie. Vi presenterer en ny hvit familie (figur 1), som gir oss muligheten til å diskutere innholdet av unormale ufrivillige bevegelser.
Stamtavle over familien. Berørte medlemmer i svart (↗=proband).
indeksen tilfelle (IV-13) ble en 35 år gammel salgsrepresentant som ble undersøkt på grunn av unormale ufrivillige bevegelser av haken., Dette hadde vært til stede siden fødselen, hele tiden i løpet av barndommen, og deretter episodically, som varer noen få minutter. Det dukket opp electively i stressende situasjoner, for eksempel å spille videospill, flipperspill, eller i arbeidstiden når de møter kunder. Han hadde vært fri for symptomer for to år, men den unormale ufrivillige bevegelser dukket opp igjen et par måneder før eksamen når du kjøper en datamaskin for arbeid og glede. Det ble beskrevet som en skjelvende bevegelse av haken, men han sa at når han hadde merket seg at det unormale ufrivillige bevegelser hadde spredt seg til de øvre leppe., I enkelte perioder med alvorlig stress, unormale ufrivillige bevegelser var så stor at det var til stede under søvn og noen ganger våknet han opp
Han var ikke i stand til å starte eller undertrykke det. På eksamen en rask, opp og ned, skjelvende bilaterale bevegelse noen ganger ble spontant sett på tuppen av haken for et par minutter. Om denne unormale ufrivillige bevegelser var til stede eller ikke, det var ingen postural hånd skjelving, leder tremor, stemme tremor, eller palatal myoklonus, og en generell nevrologisk undersøkelse var negative., Han ønsket å bli behandlet fordi han fant den unormale ufrivillige bevegelser sosialt invalidiserende i sine faglige aktiviteter, selv om han visste at det var godartet, mange medlemmer av hans familie har hatt det samme problemet.
Hans bror (IV, 12) hadde hatt samme unormale ufrivillige bevegelser siden fødselen. Det var mindre alvorlige og uten sosiale eller yrkesmessige konsekvenser. To kvinnelige først søskenbarn (IV-8 og IV-9) presenterte unormale ufrivillige bevegelser med de samme egenskapene., En 30 år gammel mann fetter (IV, 1) og tre kvinnelige først søskenbarn (IV-6: 34 år gammel; IV-8: 43 år gamle ; IV-9: 27 år gammel) hadde hatt svært liten unormale ufrivillige bevegelser fra fødsel til de var et par måneder gammel. En 11 år gammel gutt (V-20) var sosialt deaktivert på grunn under noen omstendigheter unormale ufrivillige bevegelser kan være så intens at tale ble svekket. En 4 år gammel jente (V-22) var datter av proband. Skjelvende haken hadde vært til stede veldig tidlig i livet, det hadde blitt sett på av sin far et par minutter etter fødselen, i levering rommet., I henhold til sin far unormale ufrivillige bevegelser kan bli sett på når hun sov. Tre unge gutter (V-6, V-7, og V-8) hadde samme unormale ufrivillige bevegelser, men svært sjelden. Mor til proband (III-6) var 62 år gammel. Hun hadde også hatt haken tremor når et spedbarn, men det gradvis forsvunnet med tiden. Det hadde ikke vært klinisk sett på mange år, men hun sa at hun følte shiverings når stresset. En 65 år gammel kvinne (III-5) hadde haken tremor når et barn, men det ble raskt bare sett i stressende situasjoner, og hadde ikke blitt lagt merke til for 10 år., To menn (III-3 og llI-4) var sa aldri å ha hatt haken tremor, men de hadde begge et barn med denne unormale ufrivillige bevegelser. Ingen pasientens symptomer ble forbedret ved alkohol inntak. Ingen medlemmer av denne familien, med eller uten en unormale ufrivillige bevegelser av haken, hadde andre unormale ufrivillige bevegelser.
Electrophysiological studier ble utført på proband. Den EMG aktivitet ble innhentet fra mentalis muskel med to surface-elektroder plassert 2 cm fra hverandre, filtrert (20 Hz-2 kHz), og forsterket. Et akselerometer som var knyttet til haken., Signalet ble matet til EMG enheten og en PC for å få tak spektral analyse. Flere 10 andre innspillinger ble gjort med en samplingsfrekvens på 100 Hz. Når det er hensiktsmessig, ulike aktivering manøvrer ble brukt til å forbedre bevegelse lidelse, som for eksempel å leke med sin datter. Figur 2 viser resultatene.
Overflaten EMG aktivitet av mentalis muskel (spor 2, 4, 6, 8) og «tremorogram» (spor 1, 3, 5, 7) hentet fra et akselerometer plassert på haken., Under avspilling aktiviteter, er det korte bursts av EMG, pseudorhythmic eller uregelmessig, uten sinusformet svingninger.
toppen frekvens av hake «skjelving», varierte mye mellom 5,7 og 10.3 Hz. Periodevis, kort (10-25 ms varighet) utbrudd av aktivitet ble sett på, spesielt i stressende og spiller aktiviteter. Noen ganger sprekker utladet i en rytmisk mote og hadde utseende som en klinisk tremor, men oftest hyppigheten av utslipp var uregelmessig.,
Samtidig opptak av video, EEG, og EMG av mentalis muskel ble gjort med digitalt utstyr (Deltamed, Paris). EEG-aktivitet ble innhentet fra 19 overflate elektroder plassert på hodebunnen i henhold til den internasjonale 10-20 system og lav pass filtrert på 256 Hz med en gang konstant på ett sekund. EEG signaler som var tilbake var off line med hensyn til EMG utbrudd.
Standard EEG viste ingen anomali. Tilbake gjennomsnitt EEG før jerks ikke klart å avsløre eventuelle potensial.,
Sensorisk fremkalte potensialer ble målt ved hjelp av en åtte kanal Nicolet Pathfinder II, med forbehold liggende på ryggen i et stille, mørkt rom. Median nerver ble stimulert ved håndleddet med overflaten elektroder, med 0,1 ms konstant strøm square pulser med en intensitet på 1.2 ovenfor motor terskelen til en pris på 3,3 Hz. Opptakene ble innhentet fra Erb s point, cervical (C6), C’3, C’4, F’3, og F’4, med en øreflipp referanse kontralateral til stimulering, og også fra bortfører pollicis brevis muskel ipsilateral til stimulering., Trigeminal fremkalte potensialer ble innhentet ved å stimulere huden på leppene med overflaten elektroder, med 0,1 ms konstant strøm square pulser med en intensitet av tre ganger subjektive terskel, på 2.7 Hz. Kortikal svar var tatt opp fra en elektrode plasseres kontralateral til stimulering side på midtpunktet av en linje med eksterne auditory meatus og et punkt jeg cm posterior å Cz, med en Fz og øreflippen referanse. For hver nerve, to serier av 500 stimulations var i gjennomsnitt.
Alle kortikale svar var av normal ventetid og amplitude., Det var ingen C-refleks, selv etter muskel aktivering (for øvre lemmer).
Diskusjon
Disse pasientene dele funksjoner av de som er registrert av Danek,1 men det er noen andre egenskaper. (1) I en sak det unormale ufrivillige bevegelser av haken var tilstrekkelig alvorlig til å hindre tale, som nylig rapportert.2 (2) To emner kan betraktes som fri for symptomer, men ble obligatorisk genet operatører som tyder på ufullstendig penetrance., (3) I noen tilfeller «de første episodene vises kort tid etter fødselen»1 men til vår kunnskap om en pasient med «chin skjelvende» i de aller første minuttene av livet har aldri vært rapportert. Denne familien gir oss muligheten til å diskutere innholdet av unormale ufrivillige bevegelser.
Gjør våre pasienter presentere en «essential tremor variant»?3 Noen funksjoner er ikke i favør av en slik hypotese. Essensielle tremor sjelden begynner i barndommen og oppveksten,45 i motsetning til hva som skjedde med våre pasienter og de som allerede er rapportert.,12 Det er en langsomt progressive lidelse i motsetning til tilfellet med våre pasienter, som unormale ufrivillige bevegelser gradvis og noen ganger veldig raskt forsvant. Essensielle tremor kan hensynet noen deler av kroppen, for eksempel haken, men bare hos pasienter som presenterer seg med den klassiske, ofte alvorlige symptomer,6 som aldri har blitt lagt merke til i våre pasienter. Den eneste indeksen tilfelle av den første familien rapportert av Soland et al2 hadde «en minimal postural tremor av den utstrakte hender». Det må også understrekes at ingen tilfelle av essensiell tremor har blitt funnet i familier rapportert til nå., I handling tremor burst varighet på 50 til 250 ms.7 På en klinisk grunnlag av «tremor av smil»8 kan lett bli ekskludert.
Er ordene «skjelving» eller «skjelvende» riktig ? En tremor er vanligvis beskrevet som: «rytmiske ufrivillig oscillatory bevegelse av en kroppsdel»,9 «periodisk bevegelse rundt en akse»,10 «noen ufrivillige ca rytmisk, omtrent sinusformet bevegelse»,4 og «ufrivillig svinging av en kroppsdel som produseres av vekslende eller synkron sammentrekninger av reciprocally innervated antagonistiske muskler».,11 Alle disse definisjonene vektlegger begreper om pendling og rhythmicity som tyder enten vekslende eller synkron aktivitet i antagonist muskler. I våre pasienter så vel som i andre unormale ufrivillige bevegelser er ikke veldig rytmisk.At det er grunn til aktivitet av bare en muskel er ikke viktig; noen skjelv er knyttet til aktiviteten av bare én antigravidic muskel.,10 unormale ufrivillige bevegelser av haken er sett i stressende eller følelsesmessige situasjoner, men kan ikke være i slekt å hvile, holdning og handling (noe som kjennetegner de forskjellige typer av tremor)10, og i motsetning til tremor5 det kan sees under søvn (to; personlig sak). Den nevrofysiologiske opptegnelser viser at bevegelsen ikke var sinusformet og at det var et intervall mellom hver bevegelse. Så vi tror at haken unormale ufrivillige bevegelser kan ikke bli betraktet som «en tremor»., Når isolert, «stedsspesifikke skjelvinger»3 var tradisjonelt ansett som sentrale manifestasjoner av essensiell tremor. Imidlertid, «focal tremor kan bli sett på som en manifestasjon av en covert dystonia».12 Verken våre pasienter, eller medlemmer av deres familier, og heller ikke de som er rapportert i litteraturen presentert med symptomer som tyder på dystonia som finnes i denne tilstanden.13
Noen forfattere betraktet som unormale ufrivillige bevegelser for å være myokymia og foreslått begrepet «familiær myokymia utlendinger».14 Myokymiae er faktisk svært forskjellig fra hva som ble funnet i våre pasienter., De er ensidige og lokalisert, men bekymring for flere muskler og er rytmisk og regelmessig uten påvirkning av stress eller følelser. De er mer rapid114 og deres nevrofysiologiske aspekter er forskjellige.15 Også, myorhythmia kan bli ekskludert fordi den er tregere, og vanligvis innebærer ansiktet, øynene, og beina.16
Så, til slutt tror vi at våre pasienter presentert med «arvelig haken myoklonus»., Faktisk er det mange faktorer i favør av en slik diagnose: (1) den unormale ufrivillige bevegelser er knyttet til raske rykk av mentalis muskel; (2) burst varigheten er kort (10-25 ms); (3) wave form av unormale ufrivillige bevegelser er svært lik den som av rytmisk (eller pseudorhythmical) myoklonus, som ligner en serie med skarpe pigger, og det er også pauser mellom de enkelte rykk.10 En kortikal opprinnelse med rimelighet kan ekskluderes, som sensorisk fremkalte potensialer (av median og trigeminal nerve stimulering) er ikke styrket, og EEG tilbake gjennomsnitt er negative.,17 Den kliniske data er ikke i favør av retikulære myoklonus.18 Derfor denne myoklonus synes å være subkortikale opprinnelse.
«arvelig haken myoklonus» er forskjellig fra palatal og okulær myoklonus og fra facial action myoklonus.15
Det kan anses som en særlig variant av arvelig avgjørende myoclonus19 men med noen egenskaper: sin tilstedeværelse under søvn, sin spontant gunstige utviklingen, noen ganger forsvinner raskt, og mangel på respons til alkohol.,20
- ↵
- Danek Den
(1993) Geniospasm: arvelig haken skjelvende. Mov Disorder Lucy Hale Og 8:335-338.
- ↵
- Soland VL,
Bhatia KP, Sheean GL, Marsden CD
(1996) Arvelig geniospasm: to nye familier. Mov Disorder Lucy Hale Og 11:744-761.
- Soland VL,
- ↵
- Koller WC,
Glatt S, Biary N, Rubino FA
(1987) Essensiell tremor varianter: effekt av behandling. Blink Neuropharmacol 10:342-350.,
- Koller WC,
- ↵
- Elbe RJ,
Koller WC
(1990) Tremor. (Johns Hopkins University Press, Baltimore), side 204.
- Elbe RJ,
- ↵
- Hubble JP,
Busenbark KL, Koller WC
(1989) Essensiell tremor. Blink Neuropharmacol 12:453-482.
- Hubble JP,
- ↵
- Bain PG,
Findley LJ, - Thompson PD
(1994) studiet av arvelige essensielle tremor. Hjernen 117:805-834.,
- Bain PG,
- ↵
- Sabra AF,
- Hallett M
(1984) Handling tremor med vekslende aktivitet i antagonist muskler. Nevrologi 34:151-156.
- ↵
- Jacom DE,
- Yanez GF
(1987) Tremors av smil. J Neurol Neurosurg Psychiatry 50:489-490.
- ↵
- Findley LJ,
- Koller WC
- Findley LJ,
- Koller WC
(1995) Definisjoner og atferdsmessige klassifikasjoner. i Handbook of tremor lidelser., red Findley LJ, Koller WC (Marcel Dekker, New York), pp 1-5.
- ↵
- Findley LJ
(1996) forskjellige typer tremors. J Blink Neurophysiol 13:122-132.
- ↵
- Jankovic J,
Fahn S
(1980) Fysiologisk og patologisk skjelvinger: diagnose, mekanisme og ledelse. Ann Intern Med 93:460-465.
- Jankovic J,
- ↵
- Marsden CD,
Fahn S
- Cleeves L,
- Findley LJ.,
Marsden CD
(1994) Odd skjelvinger., i bevegelsesforstyrrelser 3. red Marsden CD, Fahn S (Butterworth, Heinemann, Cambridge), pp 443-458.
- Marsden CD,
- ↵
- Biary N,
Koller WC
(1987) Viktig tunge tremor. Mov Disorder Lucy Hale Og 2:25-29.
- Biary N,
- ↵
- Kaeser HAN,
Richter Hs R, Wuthrich R
(1963) Den dyskinésies faciales. Rev Neurol 108:538-541.,
- Kaeser HAN,
- ↵
- Tung JS,
Valls-Solé J, Toro C, Hallett M
(1994) Facial action myoklonus i pasienter med olivopontocerebellar atrofi. Mov Disorder Lucy Hale Og 9:223-226.
- Tung JS,
- ↵
- Masucci EF,
Kurtzke JF, Saini N
(1984) Myorhythmia: en utbredt bevegelse lidelser. Clinicopathological sammenhenger. Hjernen 107:53-79.
- Masucci EF,
- ↵
- Hallett M,
Chadwick D, Marsden CD
(1979) Kortikale refleks myoklonus., Nevrologi 29:1107-1125.
- Hallett M,
- ↵
- Hallett M,
Chadwick D, - Adam J,
Marsden CD
(1977) Retikulære refleks myoklonus: fysiologiske produksjon av menneskelig post-hypoksisk myoklonus. J Neurol Neurosurg Psychiatry 40:253-264.
- Hallett M,
- ↵
- Mahloudji M,
Pikielny RT
(1967) Arvelig avgjørende myoklonus. Hjernen 90:669-674.
- Mahloudji M,
- ↵
- Quinn NP
(1996) Viktig myoklonus og myoclonic dystonia. Mov Disorder Lucy Hale Og 11:119-124.,
Leave a Reply