遺伝性あご震えまたは遺伝性あごミオクローヌス？ /Journal of Neurology,Neurosurgery&Psychiatry

• 遺伝性あご震え
• 常染色体優性;

遺伝性あご震え1は、文献に”geniospasm”、”顔面痙攣”、”Ein streng dominant erbliches kinnmuskelzittern”、”顎の家族性震え”、”顎の遺伝性震え”として記載されているまれな常染色体優性あご”、および”震えるあご”。 1993年1月には最大21人の家族が報告されている。 男性：女性の比率は1.3：1でした。, 20人の白人家族（アメリカ合衆国と中央ヨーロッパ）と一つの黒人家族がいました。 私たちは、私たちに異常な不随意運動の性質を議論する機会を与えてくれる新しい白い家族（図1）を提示します。

インデックスケース（IV-13）は、顎の異常な不随意運動のために検査された35歳の営業担当者でした。, これは誕生以来、常に小児期に存在し、その後、一時的に、数分間持続していました。 が登場でelectivelyにストレス状態などの再生とゲームのピンボール、または労働時間が会おります。 彼は二年間の症状がなかったが、異常な不随意運動は、仕事と喜びのためにコンピュータを購入した後、検査の数ヶ月前に再び現れた。 それは顎の震える動きとして記述されていたが、彼は異常な不随意運動が上唇に広がっていたことに気づいたらと言った。, 重度のストレスを伴ういくつかの期間に、異常な不随意運動は非常に大きく、睡眠中に存在し、時には彼を目が覚めた

彼はそれを開始または抑制することができなかった。 検査では，あごの先端に数分間自発的に震える両側運動が見られた。 この異常な不随意運動が存在するかどうかにかかわらず，姿勢手振戦，頭部振戦，声部振戦，口蓋ミオクローヌスはなく，一般的な神経学的検査は陰性であった。, 彼はそれが良性であることを知っていたにもかかわらず、彼は社会的に彼のプロの活動で無効に異常な不随意運動を発見したので、彼は治療された

彼の兄弟（IV-12）は、出生以来同じ異常な不随意運動を有していた。 っていなく社会やプロの結果をもたらす。 二つの女性の最初のいとこ（IV-8とIV-9）は、同じ特性を持つ異常な不随意運動を提示しました。, 30歳の男性の最初のいとこ（IV-1）と三人の女性の最初のいとこ（IV-6：34歳、IV-8：43歳、IV-9：27歳）は、出生から数ヶ月になるまで非常にわずかな異常な不随意運動 11歳の少年（V-20）は、いくつかの状況下で異常な不随意運動が話すことが損なわれたほど激しい可能性があるため、社会的に無効になっていました。 4歳の少女（V-22）は発端者の娘でした。 震えている顎は生まれてから数分後分娩室で父親に見られていました。, 彼女の父親によると、彼女が眠っているときに異常な不随意運動が見られたという。 三人の若い男の子（V-6、V-7、およびV-8）は、同じ異常な不随意運動を有していたが、非常にまれであった。 発端者（III-6）の母親は62歳でした。 彼女はまた、幼児のときに顎の振戦を持っていたが、それは徐々に時間とともに消えました。 それは何年も臨床的に見られていなかったが、彼女はストレスを受けたときに震えを感じたと言った。 65歳の女性（III-5）は、子供のときに顎の振戦を持っていたが、それは急速にストレスの多い状況でのみ見られ、10年間気づかれていなかった。, 二人の男性（III-3とllI-4）は顎の振戦を持っていたことはないと言われましたが、彼らは両方ともこの異常な不随意運動を持つ子供を持っていました。 アルコール摂取により症状は改善しなかった。 顎の異常な不随意運動の有無にかかわらず、この家族のメンバーは他の異常な不随意運動を持っていませんでした。

発端者について電気生理学的研究を行った。 EMG活性は、2センチメートル離れて配置された二つの表面電極と精神筋から得られたフィルタリング（20Hz-2kHz）、および増幅された。 あごに加速度計が取り付けられていた。, 信号をＥＭＧデバイスおよびＰＣに供給して、スペクトル解析を得た。 いくつかの10秒の録音は、100Hzのサンプリングレートで行われました。 適切な場合には、娘と遊ぶなどの運動障害を増強するために、異なる活性化操縦が使用された。 図2にその結果を示します。

顎の”振戦”のピーク周波数は5.7と10.3Hzの間で広く変化した。 断続的に、活動の短い（10-25msの持続期間）破烈は緊張に満ちた、遊ぶ活動の間に、特に見られました。 時にはバーストはリズミカルな方法で排出され、臨床的振戦の出現を有していたが、ほとんどの場合、排出頻度は不規則であった。,

精神筋のビデオ、脳波、および筋電図の同時記録は、デジタル機器（Deltamed、Paris）を用いて行われた。 EEG活性は、国際的な19 10-20システムに従って頭皮に配置された表面電極から得られ、ローパスは256Hzでフィルタリングされ、一秒の時定数で得られた。 EEG信号は、EMGバーストに関してオフラインで逆平均された。

標準脳波は異常を示さなかった。 奥平均の脳波を前にjerks失敗を開示します。,

感覚誘発電位は、静かな暗い部屋で仰臥位に横たわっている被験者と、八チャネルニコレットパスファインダーIIを用いて測定した。 正中神経は0.1ミリ秒の定電流平方パルスを使用して、表面電極で手首で刺激され、1.2 3.3Hzの速度でモーターしきい値以上の強度を有した。 録音は、Erbのポイント、子宮頸部（C6）、C’3、C’4、F’3、およびF’4、刺激に対側の耳たぶ参照と、また刺激に同側の外転pollicis brevis筋肉から得られた。, 三叉誘発電位は、0.1msの定電流平方パルスを使用して、表面電極で唇の皮膚を刺激することによって得られ、2.7Hzで三回主観的閾値の強度を有する。 皮質応答は，外耳道を結ぶ線の中点とＣｚの後ろの点ｉｃｍに刺激側に対側に配置された電極から，Ｆｚおよび耳たぶ基準を用いて記録した。 各神経について、500刺激の二つのシリーズを平均しました。

すべての皮質応答は正常な潜伏期および振幅であった。, 筋肉活性化（上肢の場合）後でさえ、C反射はなかった。

(1994)遺伝性本態性振戦の研究。 脳117:805-834.,