- ereditaria mento tremante
- autosomica dominante;
Ereditaria mento trembling1 è una rara malattia autosomica dominante la condizione descritta in letteratura come “geniospasm”, “spasmo facciale”, “Ein streng dominante erbliches kinnmuskelzittern”, “familiare tremore del mento”, “ereditario fremente del mento”, e “tremore del mento”. Nel 19931 erano state segnalate fino a 21 famiglie colpite. Il rapporto maschio:femmina era 1.3: 1., C’erano 20 famiglie bianche (Stati Uniti e Europa centrale) e una famiglia nera. Vi presentiamo una nuova famiglia bianca (figura 1) che ci dà l’opportunità di discutere la natura del movimento involontario anormale.
Pedigree della famiglia. Membri interessati in nero (↗=probando).
Il caso indice (IV-13) era un rappresentante di vendita di 35 anni che è stato esaminato a causa di un movimento involontario anormale del mento., Questo era stato presente fin dalla nascita, costantemente durante l’infanzia, e poi episodicamente, della durata di pochi minuti. È apparso elettivamente in situazioni stressanti come giocare a videogiochi, flipper o in orario di lavoro quando si incontrano i clienti. Era stato privo di sintomi per due anni, ma il movimento involontario anormale riapparve pochi mesi prima dell’esame dopo l’acquisto di un computer per lavoro e piacere. E ‘ stato descritto come un movimento tremulo del mento, ma ha detto che una volta che aveva notato che il movimento involontario anormale si era diffuso al labbro superiore., Durante alcuni periodi con grave stress, il movimento involontario anormale era così grande che era presente durante il sonno e talvolta lo svegliava
Non era in grado di iniziarlo o sopprimerlo. All’esame un rapido, su e giù, tremulo movimento bilaterale è stato a volte spontaneamente visto sulla punta del mento per alcuni minuti. Sia che questo movimento involontario anormale fosse presente o meno, non c’era né tremore posturale della mano, tremore della testa, tremore della voce o mioclono palatale, e un esame neurologico generale era negativo., Voleva essere trattato perché ha trovato il movimento involontario anormale socialmente invalidante nelle sue attività professionali, anche se sapeva che era benigno, molti membri della sua famiglia hanno avuto lo stesso problema.
Suo fratello (IV-12) aveva avuto lo stesso movimento involontario anormale sin dalla nascita. Era meno grave e senza conseguenze sociali o professionali. Due cugini di primo grado femminili (IV-8 e IV-9) hanno presentato il movimento involontario anormale con le stesse caratteristiche., Un cugino di primo grado maschio di 30 anni (IV-1) e tre cugini di primo grado femmina (IV-6: 34 anni; IV-8: 43 anni ; IV-9: 27 anni) avevano avuto un leggero movimento involontario anormale dalla nascita fino a pochi mesi. Un bambino di 11 anni (V-20) era socialmente disabile perché in alcune circostanze il movimento involontario anormale poteva essere così intenso che parlare era compromesso. Una bambina di 4 anni (V-22) era la figlia del probando. Il mento tremante era stato presente molto presto nella vita; era stato visto dal padre pochi minuti dopo la nascita, nella sala parto., Secondo suo padre il movimento involontario anormale potrebbe essere visto quando stava dormendo. Tre giovani ragazzi (V-6, V-7 e V-8) hanno avuto lo stesso movimento involontario anormale, ma molto raramente. La madre del probando (III-6) aveva 62 anni. Aveva anche avuto il tremore mento quando un bambino, ma progressivamente scomparso con il tempo. Non era stato clinicamente visto per molti anni, ma ha detto che si sentiva brividi quando stressato. Una donna di 65 anni (III-5) aveva avuto tremore al mento quando un bambino, ma è stato rapidamente visto solo in situazioni di stress e non era stato notato per 10 anni., Si diceva che due uomini (III-3 e llI-4) non avessero mai avuto tremore al mento, ma entrambi avevano un bambino con questo movimento involontario anormale. Nessun sintomo del paziente è stato migliorato dall’assunzione di alcol. Nessun membro di questa famiglia, con o senza un movimento involontario anormale del mento, ha avuto altri movimenti involontari anormali.
Studi elettrofisiologici sono stati effettuati sul probando. L’attività EMG è stata ottenuta dal muscolo mentalis con due elettrodi di superficie posti a 2 cm di distanza, filtrati (20 Hz-2 kHz) e amplificati. Un accelerometro era attaccato al mento., Il segnale è stato inviato al dispositivo EMG e ad un PC per ottenere l’analisi spettrale. Diverse registrazioni di 10 secondi sono state fatte con una frequenza di campionamento di 100 Hz. Quando appropriato, sono state utilizzate diverse manovre di attivazione per migliorare il disturbo del movimento, come giocare con sua figlia. La figura 2 mostra i risultati.
Attività EMG superficiale del muscolo mentalis (tracce 2, 4, 6, 8) e “tremorogramma” (tracce 1, 3, 5, 7) ottenuto da un accelerometro posto sul mento., Durante le attività di gioco, ci sono brevi raffiche di EMG, pseudoritmiche o irregolari, senza oscillazioni sinusoidali.
La frequenza di picco del “tremore” del mento variava ampiamente tra 5,7 e 10,3 Hz. Intermittente, brevi (10-25 ms durata) esplosioni di attività sono stati visti, soprattutto durante le attività stressanti e di gioco. A volte le raffiche si scaricavano in modo ritmico e avevano l’aspetto di un tremore clinico; ma il più delle volte la frequenza di scarica era irregolare.,
La registrazione simultanea di video, EEG ed EMG del muscolo mentalis è stata effettuata con apparecchiature digitali (Deltamed, Parigi). L’attività EEG è stata ottenuta da 19 elettrodi di superficie posti sul cuoio capelluto secondo il sistema internazionale 10-20 e passa basso filtrato a 256 Hz con una costante di tempo di un secondo. I segnali EEG erano indietro media off line rispetto alle raffiche EMG.
L’EEG standard non ha mostrato alcuna anomalia. Indietro la media dell’EEG prima che i cretini non rivelassero alcun potenziale.,
I potenziali evocati sensoriali sono stati misurati usando un Nicolet Pathfinder II a otto canali, con il soggetto sdraiato supino in una tranquilla stanza buia. I nervi mediani sono stati stimolati al polso con elettrodi di superficie, utilizzando impulsi quadrati di corrente costante di 0,1 ms con un’intensità di 1,2 sopra la soglia del motore ad una velocità di 3,3 Hz. Le registrazioni sono state ottenute dal punto di Erb, cervicale (C6), C’3, C’4, F’3 e F’4, con un riferimento del lobo dell’orecchio controlaterale alla stimolazione, e anche dal muscolo abduttore pollicis brevis ipsilaterale alla stimolazione., I potenziali evocati del trigemino sono stati ottenuti stimolando la pelle delle labbra con elettrodi di superficie, utilizzando impulsi quadrati di corrente costante di 0,1 ms con un’intensità di soglia tre volte soggettiva, a 2,7 Hz. Le risposte corticali sono state registrate da un elettrodo posto controlaterale al lato di stimolazione sul punto medio di una linea che unisce il meato uditivo esterno e un punto I cm posteriore a Cz, con un riferimento Fz e lobo dell’orecchio. Per ogni nervo, sono state calcolate in media due serie di 500 stimolazioni.
Tutte le risposte corticali erano di latenza e ampiezza normali., Non c’era alcun riflesso C, anche dopo l’attivazione muscolare (per gli arti superiori).
Discussione
Questi pazienti condividono le caratteristiche di quelli registrati da Danek,1 ma ci sono alcune altre caratteristiche. (1) In un caso il movimento involontario anormale del mento era sufficientemente grave da impedire la parola, come riportato di recente.2 (2) Due soggetti possono essere considerati privi di sintomi, ma erano portatori di geni obbligatori che suggeriscono penetranza incompleta., (3) In alcuni casi “i primi episodi compaiono poco dopo la nascita”1 ma a nostra conoscenza un paziente con “tremore del mento” nei primissimi minuti di vita non è mai stato segnalato. Questa famiglia ci dà l’opportunità di discutere la natura del movimento involontario anormale.
I nostri pazienti presentano una “variante essenziale del tremore”?3 Alcune caratteristiche non sono favorevoli a tale ipotesi. Il tremore essenziale inizia raramente nell’infanzia e nell’infanzia, 45 contrariamente a quanto si è verificato con i nostri pazienti e quelli già segnalati.,12 Si tratta di un disturbo lentamente progressivo a differenza del caso con i nostri pazienti, il cui movimento involontario anormale progressivamente e talvolta molto rapidamente scomparso. Il tremore essenziale può riguardare alcune parti del corpo come il mento, ma solo in pazienti che presentano i classici sintomi, spesso gravi,6 che non sono mai stati notati nei nostri pazienti. L’unico caso indice della prima famiglia riportato da Soland et al2 aveva “un tremore posturale minimo delle mani tese”. Va anche sottolineato che nessun caso di tremore essenziale è stato riscontrato nelle famiglie segnalate fino ad ora., In azione tremor burst durata è di 50 a 250 ms. 7 Su base clinica il “tremore del sorriso” 8 può essere facilmente escluso.
Le parole “tremore” o “tremore” sono appropriate ? Un tremore è solitamente descritto come: “movimento oscillatorio involontario ritmico di una parte del corpo”,9 “movimento periodico attorno ad un asse”,10 “qualsiasi movimento involontario approssimativamente ritmico, approssimativamente sinusoidale”,4 e “oscillazione involontaria di una parte del corpo prodotta da contrazioni alternate o sincrone di muscoli antagonisti reciprocamente innervati”.,11 Tutte queste definizioni enfatizzano le nozioni di oscillazione e ritmicità che suggeriscono attività alternate o sincrone nei muscoli antagonisti. Nei nostri pazienti così come in altri il movimento involontario anormale non è realmente ritmico.Che sia dovuto all’attività di un solo muscolo non è importante; alcuni tremori sono legati all’attività di un solo muscolo antigravidico.,10 Il movimento involontario anomalo del mento si osserva in situazioni stressanti o emotive ma non può essere correlato al riposo, alla postura e all’azione (che caratterizzano i diversi tipi di tremore)10 e contrariamente al tremore5 può essere visto durante il sonno (due; caso personale). I record neurofisiologici mostrano che il movimento non era sinusoidale e che c’era un intervallo tra ogni movimento. Quindi pensiamo che il movimento involontario anormale del mento non possa essere considerato come “un tremore”., Quando isolati, i”tremori specifici del sito ” 3 sono stati tradizionalmente considerati come manifestazioni focali del tremore essenziale. Tuttavia, “il tremore focale potrebbe essere visto come una manifestazione di una distonia segreta”.12 Né i nostri pazienti, né i membri delle loro famiglie, né quelli riportati in letteratura hanno presentato sintomi che suggeriscono la distonia come si trova in questa condizione.13
Alcuni autori hanno considerato il movimento involontario anormale come myokymia e hanno proposto il termine “myokymia familiare del mento”.14 Myokymiae sono infatti molto diversi da quello che è stato trovato nei nostri pazienti., Sono unilaterali e localizzati ma riguardano diversi muscoli e sono ritmici e regolari senza influenza di stress o emozione. Sono più rapidi114 e i loro aspetti neurofisiologici sono diversi.15 Inoltre, la mioritmia può essere esclusa perché è più lenta e di solito coinvolge il viso, gli occhi e gli arti.16
Quindi, finalmente pensiamo che i nostri pazienti presentassero “mioclono del mento ereditario”., Infatti ci sono molti fattori a favore di tale diagnosi: (1) l’anormale movimento involontario è legata alla rapida cretini del mentalis muscolare; (2) la durata burst è breve (10-25 ms); (3) la forma d’onda di anormale movimento involontario è molto simile a quella di ritmiche (o pseudorhythmical), mioclono, che assomiglia a una serie di punte taglienti; ci sono anche le pause tra i singoli scatti.10 Un’origine corticale può essere ragionevolmente esclusa, poiché i potenziali evocati sensoriali (mediante stimolazione del nervo mediano e del trigemino) non sono migliorati e la media del ritorno dell’EEG è negativa.,17 I dati clinici non sono favorevoli al mioclono reticolare.18 Pertanto questo mioclono sembra essere di origine subcorticale.
Il “mioclono mento ereditario” è diverso dal mioclono palatale e oculare e dal mioclono ad azione facciale.15
Potrebbe essere considerato come una variante focale del mioclono essenziale ereditario19 ma con alcune caratteristiche: la sua presenza durante il sonno, la sua evoluzione spontaneamente favorevole, a volte scomparendo rapidamente, e la mancanza di risposta all’alcol.,20
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