mi az örökletes haemorrhagiás telangiectasia?
az örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) Osler-Rendu-Weber-szindróma néven is ismert. Ez egy ritka, öröklött rendellenesség, amely a véredényeket az egész testben érinti ,és vérzésre való hajlam jellemzi (vérzés, amerikai helyesírás “vérzés”), különösen visszatérő orrvérzés (orrvérzés); és a bőr telangiectasia (az erek tágulásából eredő bőrelváltozások).,
A diagnosztikai kritériumokat HHT a következők:
- Spontán ismétlődő orrvérzés,
- Több telangiectases a bőr, illetve nyálkahártya
- Inolvement a belső szervek
- Egy érintett szülő, testvér vagy gyermek
Mi okozza örökletes vérzéses telangiectasia?
a HHT két fő típusa a HHT1 és a HHT2. Ezeket a 9.és 12. kromoszómán található endoglin (ENG) és activin receptor-szerű 1. típusú kináz (ACVLR1) gének mutációi okozzák. Két másik gént is azonosítottak., Az egyik gén hibája rendellenességet okoz az erek kialakulásában, ami könnyen megrepedhet és vérzik. Az abnormális ereket telangiectases-nak vagy arteriovenosus malformationsnak (AVM) nevezik, ha nagyobb erek vesznek részt.
a vascularis endotheliális növekedési faktor, a VEGF modulálhatja a HHT angiogenezisét.
ki kap örökletes haemorrhagiás telangiectasia-t?,
a HHT egy ritka autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy csak egy abnormális gént kell örökölni az egyik érintett szülőtől a betegség kifejezéséhez. A HHT-t gyakran generációról generációra adják át, mivel a HHT-vel rendelkező személy minden gyermekének 50% – os esélye van a betegség megszerzésére. Azonban a HHT jelei és tünetei egyetlen családon belül jelentősen eltérhetnek. Az egyik családtag súlyos visszatérő orrvérzést szenvedhet, míg a másiknak a HHT-vel járó tünetei minimálisak lehetnek.
mik az örökletes vérzéses telangiectasia jelei és tünetei?,
a HHT leggyakoribb jele a telangiectases az orrban, a leggyakoribb tünet az ismétlődő orrvérzés. A HHT első jele általában nem fordul elő pubertásig vagy felnőttkorig, amikor az első orrvérzés átlagos életkora 12 év. A vérzés olyan gyakran fordulhat elő, mint a mindennapi vagy ritkán, mint havonta egyszer. A HHT-ben szenvedő betegek 50-80% – ánál visszatérő orrvérzés figyelhető meg.
a test más részein a Telangiectázokat általában csak a pubertás után észlelik, és ez a 20-40 év közötti embereknél a legnyilvánvalóbb. A HHT-ben szenvedő betegek mintegy 95% – ánál fordul elő., A bőr és a nyálkahártyák Telangiectasia a következő tulajdonságokkal rendelkezik.
- Megjelenés a kis vörös, lilás foltok, vagy sötét piros csipkés vonalak a bőr, illetve nyálkahártya
- Elváltozások előfordulhatnak bárhol, de különösen a felső fele a test, beleértve az arc, be a száját, orrlyukak, száját, fülét, kötőhártya a szem, alkar, kéz, ujjak. Gyakran feltűnőek a körömágyakban.,
- az Elváltozások kezdetben úgy tűnik, finom, de nagyon kiemelkedő a késő felnőttkor
- Telangiectases a bőrön, a száj vérzik, de kevésbé, mint azok az orr
felül látható telangiectases, rendellenes erek kialakulását fordulhat elő, sok más szervek. A telangiectázok a gasztrointesztinális (GI) rendszerben bárhol megtalálhatók, beleértve a nyelőcsövet, a gyomrot, valamint a kis-és vastagbéleket. A HHT-ben szenvedő betegek körülbelül 25% – ánál fordul elő GI-vérzés, és a kockázat az 50 évnél idősebb betegeknél nő., A fekete vagy véres széklet és/vagy vérszegénység (alacsony vérkép) jelentik a tüneteket. Egyéb, esetlegesen érintett szervek közé tartozik a tüdő (AVM a tüdőben fordul elő mintegy 30% – ánál a HT) és a központi idegrendszer (agy és a gerinc AVM).
örökletes haemorrhagiás telangiectasia
lehet-e örökletes haemorrhagiás telangiectasia-t kezelni?
a HHT nem megelőzhető, de a legtöbb eset tünetileg kezelhető. A ht esetek egyharmada enyhe, egyharmada mérsékelt, egyharmada súlyos. Az enyhe esetek általában nem igényelnek kezelést., A HHT-t akkor kell kezelni, ha jelentős problémákat okoz, például súlyos és/vagy gyakori orrvérzést, vagy ha fennáll annak a veszélye, hogy más problémákat okoz, mint például a tüdő AVM stroke.
- az orrvérzés lézeres koagulációs terápiával vagy műtéti úton kezelhető orrszeptum bőrátültetéssel (szeptális dermoplasztika).
- a Közelmúltban, intranasalis lokális timolol 0,1% – os szirolimusz petrolátum mind számoltak be, hogy csökkenti a orrvérzés, követelmény, hogy a vérátömlesztés.,
- a telangiectases vagy a bőr elváltozásai kezelhetők cautery vagy dye lézeres műtéttel, amelyet leginkább bőrgyógyász végez.
- az anaemiát okozó gi vérzést vaspótló kezeléssel kezelik. Ha ez hatástalan, vérátömlesztést és endoszkópos kezelést lehet végezni.
- anti-angiogenezis gyógyszereket vizsgálnak a HHT kezelésére. Ezek közé tartozik a vascularis endotheliális növekedési faktor (vgef), a bevacizumab elleni monoklonális antitest helyi és szisztémás alkalmazása.
Leave a Reply