- tremblement héréditaire du menton
- autosomique dominante;
tremblement héréditaire du menton 1 est une affection autosomique dominante rare décrite dans la littérature comme « géniospasme”, « spasme facial”, « ein streng dominant erbliches kinnmuskelzittern”, « tremblement familial du menton”, « héréditaire frémissement du menton”, et « Menton Tremblant”. En 19931 jusqu’à 21 familles touchées ont été signalés. Le rapport hommes / femmes était de 1,3:1., Il y avait 20 familles blanches (États-Unis et Europe centrale) et une famille noire. Nous présentons une nouvelle famille blanche (figure 1) qui nous donne l’occasion de discuter de la nature du mouvement involontaire anormal.
Pedigree de la famille. Membres affectés en noir (prob = proband).
le cas index (IV-13) était un représentant des ventes de 35 ans qui a été examiné en raison d’un mouvement involontaire anormal du menton., Cela était présent depuis la naissance, constamment pendant l’enfance, puis épisodiquement, pendant quelques minutes. Il est apparu électivement dans des situations stressantes telles que jouer à des jeux vidéo, flipper, ou dans les heures de travail lors de la réunion des clients. Il était exempt de symptômes depuis deux ans, mais le mouvement involontaire anormal est réapparu quelques mois avant l’examen après avoir acheté un ordinateur pour le travail et le plaisir. Il a été décrit comme un mouvement Tremblant du menton, mais il a dit qu’une fois qu’il avait noté que le mouvement involontaire anormal s’était propagé à la lèvre supérieure., Pendant certaines périodes de stress intense, le mouvement involontaire anormal était si important qu’il était présent pendant le sommeil et le réveillait parfois
Il était incapable de l’initier ou de le supprimer. À l’examen, un mouvement bilatéral rapide, de haut en bas, Tremblant a parfois été spontanément observé au bout de son menton pendant quelques minutes. Que ce mouvement involontaire anormal soit présent ou non, il n’y a eu ni tremblement postural de la main, ni tremblement de la tête, ni tremblement de la voix, ni myoclonie palatine, et un examen neurologique général s’est révélé négatif., Il voulait être soigné parce qu’il trouvait le mouvement involontaire anormal socialement handicapant dans ses activités professionnelles même s’il savait qu’il était Bénin, de nombreux membres de sa famille ayant eu le même problème.
son frère (IV-12) avait eu le même mouvement involontaire anormal depuis sa naissance. C’était moins grave et sans conséquences sociales ou professionnelles. Deux cousines femelles (IV – 8 et IV-9) ont présenté le mouvement involontaire anormal avec les mêmes caractéristiques., Un cousin germain mâle de 30 ans (IV-1) et trois cousins germains femelles (IV-6: 34 ans; IV-8: 43 ans ; IV-9: 27 ans) avaient eu de très légers mouvements involontaires anormaux de la naissance jusqu’à l’âge de quelques mois. Un garçon de 11 ans (V-20) était socialement handicapé parce que, dans certaines circonstances, le mouvement involontaire anormal pouvait être si intense que la Parole était altérée. Une fille de 4 ans (V-22) était la fille du proband. Le menton Tremblant avait été présent très tôt dans la vie; il avait été vu par son père quelques minutes après la naissance, dans la salle d’accouchement., Selon son père, le mouvement involontaire anormal pouvait être vu quand elle dormait. Trois jeunes garçons (V-6, V-7 et V-8) avaient le même mouvement involontaire anormal, mais très rarement. La mère du proband (III-6) avait 62 ans. Elle avait également eu le tremblement du menton quand un nourrisson, mais il a progressivement disparu avec le temps. Cela n’avait pas été vu cliniquement depuis de nombreuses années, mais elle a dit qu’elle ressentait des frissons lorsqu’elle était stressée. Une femme de 65 ans (III-5) avait eu un tremblement du menton lorsqu’elle était enfant, mais il n’a été rapidement vu que dans des situations stressantes et n’avait pas été remarqué depuis 10 ans., Deux hommes (III – 3 et lli-4) n’auraient jamais eu de tremblement du menton, mais ils ont tous deux eu un enfant avec ce mouvement involontaire anormal. Aucun symptôme du patient n’a été amélioré par la consommation d’alcool. Aucun membre de cette famille, avec ou sans mouvement involontaire anormal du menton, n’a eu d’autres mouvements involontaires anormaux.
des études électrophysiologiques ont été réalisées sur le proband. L’activité EMG a été obtenue à partir du muscle mentalis avec deux électrodes de surface placées à 2 cm l’une de l’autre, filtrées (20 Hz-2 kHz) et amplifiées. Un accéléromètre était attaché au menton., Le signal a été envoyé au dispositif EMG et à un PC pour obtenir une analyse spectrale. Plusieurs enregistrements de 10 Secondes ont été réalisés avec une fréquence d’échantillonnage de 100 Hz. Le cas échéant, différentes manœuvres d’activation ont été utilisées pour améliorer le trouble du mouvement, comme jouer avec sa fille. La Figure 2 montre les résultats.
activité EMG de surface du muscle mentalis (traces 2, 4, 6, 8) et du « trémorogramme” (traces 1, 3, 5, 7) obtenus à partir d’un accéléromètre placé sur le menton., Pendant les activités de jeu, il y a de brèves rafales D’EMG, pseudorythmiques ou irrégulières, sans oscillations sinusoïdales.
Le pic de fréquence de menton « tremblement” varie largement entre 5,7 et 10.3 Hz. Par intermittence, de brèves poussées d’activité (de 10 à 25 ms) ont été observées, en particulier lors d’activités stressantes et de jeu. Parfois, les rafales déchargées de manière rythmique et avaient l’apparence d’un tremblement clinique; mais le plus souvent la fréquence de décharge était irrégulière.,
L’enregistrement simultané de la vidéo, de L’EEG et de L’EMG du muscle mentalis a été réalisé avec un équipement numérique (Deltamed, Paris). L’activité EEG a été obtenue à partir de 19 électrodes de surface placées sur le cuir chevelu selon le système international 10-20 et filtrées passe-bas à 256 Hz avec une constante de temps d’une seconde. Les signaux EEG ont été de nouveau moyennés hors ligne par rapport aux rafales EMG.
L’EEG Standard n’a montré aucune anomalie. La moyenne Arrière de L’EEG avant les secousses n’a pas révélé de potentiel.,
Les potentiels évoqués sensoriels ont été mesurés à l’aide d’un Nicolet Pathfinder II à huit canaux, le sujet étant couché en décubitus dorsal dans une pièce sombre et tranquille. Les nerfs médians ont été stimulés au poignet avec des électrodes de surface, en utilisant des impulsions carrées à courant constant de 0,1 ms avec une intensité de 1,2 au-dessus du seuil moteur à une vitesse de 3,3 Hz. Des enregistrements ont été obtenus à partir du point Erb, cervical (C6), C’3, C’4, F’3 et F’4, avec une référence du lobe de l’oreille controlatérale à la stimulation, ainsi que du muscle abducteur pollicis brevis ipsilatéral à la stimulation., Les potentiels évoqués du trijumeau ont été obtenus en stimulant la peau des lèvres avec des électrodes de surface, en utilisant des impulsions carrées à courant constant de 0,1 ms avec une intensité de trois fois le seuil subjectif, à 2,7 Hz. Les réponses corticales ont été enregistrées à partir d’une électrode placée controlatéralement du côté de la stimulation sur le point médian d’une ligne joignant le méat auditif externe et un point I cm postérieur à Cz, avec une référence Fz et lobe de l’oreille. Pour chaque Nerf, deux séries de 500 stimulations ont été moyennées.
toutes les réponses corticales étaient de latence et d’amplitude normales., Il n’y avait pas de réflexe C, même après activation musculaire (pour les membres supérieurs).
Discussion
ces patients partagent les caractéristiques de ceux enregistrés par Danek1,mais il existe d’autres caractéristiques. (1) dans un cas, le mouvement involontaire anormal du menton était suffisamment grave pour entraver la parole, comme récemment rapporté.2 (2) deux sujets peuvent être considérés comme exempts de symptômes, mais étaient des porteurs de gènes obligatoires suggérant une pénétrance incomplète., (3) Dans certains cas, « les premiers épisodes apparaissent peu de temps après la naissance.”1 mais, à notre connaissance, un patient avec « menton tremblant” dans les toutes premières minutes de vie n’a jamais été signalé. Cette famille nous donne l’occasion de discuter de la nature du mouvement involontaire anormal.
nos patients présentent-ils une « variante essentielle du tremblement”?3 Certaines fonctionnalités ne sont pas en faveur d’une telle hypothèse. Le tremblement essentiel commence rarement dans la petite enfance et l’enfance45,contrairement à ce qui s’est produit chez nos patients et ceux déjà rapportés.,12 c’est un trouble lentement progressif contrairement au cas de nos patients, dont le mouvement involontaire anormal a progressivement et parfois très rapidement disparu. Le tremblement essentiel peut concerner certaines parties du corps telles que le menton, mais seulement chez les patients présentant les symptômes classiques, souvent sévères,6 qui n’ont jamais été remarqués chez nos patients. Le seul cas index de la première famille rapporté par Soland et al2 avait « un tremblement postural minimal des mains tendues”. Il convient également de souligner qu’aucun cas de tremblement essentiel n’a été constaté dans les familles signalées jusqu’à présent., En action la durée de l’éclatement du tremblement est de 50 à 250 ms. 7 sur une base clinique, le « tremblement du sourire » 8 peut facilement être exclu.
ce Sont les mots « tremblement” ou « tremblement” approprié ? Un tremblement est généralement décrit comme: « mouvement oscillatoire involontaire rythmique d’une partie du corps”,9 « mouvement périodique autour d’un axe”,10 « tout mouvement involontaire approximativement rythmique, à peu près sinusoïdal”,4 et « oscillation involontaire d’une partie du corps produite par des contractions alternées ou synchrones de muscles antagonistes mutuellement innervés”.,11 Toutes ces définitions mettent l’accent sur les notions d’oscillation et de rythmicité qui suggèrent une activité alternée ou synchrone dans les muscles antagonistes. Chez nos patients comme chez d’autres, le mouvement involontaire anormal n’est pas vraiment rythmé.Qu’elle est due à l’activité d’un seul muscle n’est pas important; quelques tremblements sont liées à l’activité d’un seul antigravidic musculaire.,10 le mouvement involontaire anormal du menton est observé dans des situations stressantes ou émotionnelles mais ne peut pas être lié au repos, à la posture et à l’action (qui caractérisent les différents types de tremblements)10 et contrairement au tremblement5, il peut être observé pendant le sommeil (deux; cas personnel). Les enregistrements neurophysiologiques montrent que le mouvement n’était pas sinusoïdal et qu’il y avait un intervalle entre chaque mouvement. Nous pensons donc que le mouvement involontaire anormal du menton ne peut pas être considéré comme « un tremblement”., Lorsqu’ils étaient isolés, les”tremblements spécifiques au site » 3 étaient traditionnellement considérés comme des manifestations focales de tremblements essentiels. Cependant, « le tremblement focal pourrait être considéré comme une manifestation d’une dystonie secrète”.12 ni nos patients, ni les membres de leur famille, ni ceux signalés dans la littérature n’ont présenté de symptômes suggérant une dystonie telle que trouvée dans cette condition.13
certains auteurs ont considéré que le mouvement involontaire anormal était une myokymie et ont proposé le terme « myokymie familiale du menton”.14 Les Myokymies sont en fait très différentes de ce qui a été trouvé chez nos patients., Elles sont unilatérales et localisées mais concernent plusieurs muscles et sont rythmées et régulières sans influence de stress ou d’émotion. Ils sont plus rapides114 et leurs aspects neurophysiologiques sont différents.15 en outre, la myorythmie peut être exclue car elle est plus lente et implique généralement le visage, les yeux et les membres.16
donc, enfin, nous pensons que nos patients ont présenté une « myoclonie héréditaire du menton”., En effet, il existe de nombreux facteurs en faveur d’un tel diagnostic: (1) le mouvement involontaire anormal est lié à des secousses rapides du muscle mentalis; (2) la durée de l’éclatement est brève (10-25 ms); (3) la forme ondulatoire du mouvement involontaire anormal est très similaire à celle de la myoclonie rythmique (ou pseudorythmique), qui ressemble à une série de pointes acérées; il y a aussi des pauses entre les secousses individuelles.10 une origine corticale peut raisonnablement être exclue, car les potentiels évoqués sensoriels (par stimulation du nerf médian et du nerf trijumeau) ne sont pas améliorés et la moyenne du dos EEG est négative.,17 Les données cliniques ne sont pas favorables à la myoclonie réticulaire.18 par conséquent, cette myoclonie semble être d’origine sous-corticale.
la « myoclonie héréditaire du menton” est différente de la myoclonie palatine et oculaire et de la myoclonie d’action faciale.15
Il pourrait être considéré comme une variante focale de la myoclonie essentielle héréditaire19 mais avec quelques caractéristiques: sa présence pendant le sommeil, son évolution spontanément favorable, disparaissant parfois rapidement, et l’absence de réponse à l’alcool.,20
- ↵
- Danek L’
(1993) Geniospasm: héréditaire, le menton tremblant. Mov Disord 8: 335-338.
- ↵
- Soland VL,
Bhatia KP, Sheean GL, Marsden CD
(1996) Héréditaire geniospasm: deux nouvelles familles. Mov Disord 11: 744-761.
- Soland VL,
- ↵
- Koller WC,
Glatt S, Biary N Rubino FA
(1987) le tremblement Essentiel variantes: l’effet du traitement. Clin Neuropharmacol 10:342-350.,
- Koller WC,
- ↵
- Elbe RJ,
Koller WC
(1990) de Tremblements. (The Johns Hopkins University Press, Baltimore), p 204.
- Elbe RJ,
- ↵
- Hubble JP,
Busenbark KL, Koller WC
(1989) le tremblement Essentiel. Clin Neuropharmacol 12:453-482.
- Hubble JP,
- ↵
- Bain PG,
Findley LJ, - Thompson MP
(1994), L’étude de l’héréditaire tremblements essentiels. Cerveau 117: 805-834.,
- Bain PG,
- ↵
- Sabra AF,
- Hallett M
(1984) Action de tremblements avec alternance de l’activité dans les muscles antagonistes. Neurologie 34:151-156.
- ↵
- Jacome DE,
- Yanez GF
(1987) les Tremblements de sourire. J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie 50: 489-490.
- ↵
- Findley LJ,
- Koller WC
- Findley LJ,
- Koller WC
(1995) Définitions et comportementales des classifications. dans le manuel des troubles du tremblement., eds Findley LJ, Koller WC (Marcel Dekker, New York), pp 1-5.
- ↵
- Findley LJ
(1996) la Taxonomie de tremblements. J Clin Neurophysiol 13:122-132.
- ↵
- Jankovic J,
Fahn S
(1980) Physiologiques et pathologiques tremblements: le diagnostic, le mécanisme et la gestion. Ann Intern Med 93: 460-465.
- Jankovic J,
- ↵
- Marsden CD,
Fahn S
- Cleeves L,
- Findley LJ.,
Marsden CD
(1994) Bizarre tremblements., dans les troubles du Mouvement 3. eds Marsden CD, Fahn S (Butterworth Heinemann, Cambridge), p. 443-458.
- Marsden CD,
- ↵
- Biary N
Koller WC
(1987), l’Essentiel de la langue des tremblements. Mov Disord 2: 25-29.
- Biary N
- ↵
- Kaeser IL,
Richter Hs R, Wuthrich R
(1963) Les dyskinésies faciales. Rev Neurol 108: 538-541.,
- Kaeser IL,
- Heavy
- js lourd,
Valls-Solé J, Toro C, Hallett M
(1994) action faciale myoclonie chez les patients atteints d’atrophie olivopontocérébelleuse. Mov Disord 9: 223-226.
- js lourd,
- ↵
- Masucci EF,
Kurtzke JF, Saini N
(1984) Myorhythmia: une généralisation des troubles du mouvement. Corrélations clinicopathologiques. Cerveau 107: 53-79.
- Masucci EF,
- ↵
- Hallett M,
Chadwick D, Marsden CD
(1979) Corticales réflexe des myoclonies., Neurologie 29:1107-1125.
- Hallett M,
- ↵
- Hallett M,
Chadwick D, - Adam J,
Marsden CD
(1977) Réticulaire réflexe myoclonie: de la physiologie de la production de l’homme post-hypoxie des myoclonies. J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie 40: 253-264.
- Hallett M,
- ↵
- Mahloudji M,
Pikielny RT
(1967) Héréditaire essentiel des myoclonies. Cerveau 90: 669-674.
- Mahloudji M,
- ↵
- Quinn NP
(1996) Essentiel des myoclonies et de dystonie myoclonique. Mov Disord 11: 119-124.,
Leave a Reply