dans la MRC de type 1, la cyanose dès la naissance est le seul symptôme. Il est bien toléré et est associé à de légères plaintes de maux de tête, de fatigue et d’essoufflement à l’effort. RCM type 2 est beaucoup plus grave; la cyanose s’accompagne d’un dysfonctionnement neurologique (avec déficit intellectuel, microcéphalie, retard de croissance, opisthotonus, strabisme et hypertonie), qui devient généralement évident au cours des quatre premiers mois de la vie. Deux autres formes de MCR ont également été signalées., RCM type 3 était le terme utilisé pour définir un phénotype avec cyanose mais sans anomalies neurologiques dans lequel un déficit en Cb5R a été identifié dans les leucocytes et les plaquettes ainsi que les érythrocytes. Cette distinction a été largement ignorée dans les rapports ultérieurs d’autres variantes CYB5R3, de sorte que le terme RCM type 3 est rarement utilisé. La MCR de type 4 est une maladie très rare associée à une cyanose chronique causée par des mutations du gène CYB5A (18Q23) codant le cytochrome b5., De plus, deux cas de déficit en NADPH réductase ont été signalés, mais dans un cas (identifié par une incapacité à métaboliser le bleu de méthylène), la méthémoglobinémie n’était pas présente, ce qui suggère que cette voie a une importance physiologique limitée. Il est également possible que des mutations du substrat de la NADPH réductase, qui reste à identifier, puissent avoir un effet mineur sur la réduction de la méthémoglobine.
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