Ota tutkimus (Suomi)

Mitä on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia?

perinnöllinen verenvuototauti telangiectasia (HHT) tunnetaan myös nimellä Osler-Rendu-Weberin oireyhtymä. Se on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa verisuonia kaikkialla elimistössä ja on ominaista taipumus verenvuoto (verenvuoto, American oikeinkirjoitus ’verenvuoto’), erityisesti toistuva nenäverenvuoto (nenäverenvuoto), ja iho telangiectasia (ihon vaurioita, jotka johtuvat verisuonten laajeneminen).,

diagnostiset kriteerit HHT ovat:

1. Spontaania toistuvaa nenäverenvuotoa
2. Useita telangiectases ihon ja limakalvojen
3. Inolvement sisäelinten
4. vaikuttaa vanhempi, sisarus tai lapsi

Mikä aiheuttaa perinnöllinen hemorraginen telangiektasia?

HHT: n kaksi päätyyppiä ovat HHT1 ja HHT2. Ne johtuvat mutaatiot endoglin (ENG) ja aktiviinin reseptorin kaltainen kinaasi 1-tyypin (ACVLR1) geeneistä löytyy kromosomin 9 ja 12 vastaavasti. Myös kaksi muuta geeniä on tunnistettu., Jommassakummassa geenissä oleva vika aiheuttaa verisuonten muodostumisessa poikkeavuutta, joka voi helposti repeytyä ja vuotaa verta. Epänormaali verisuonten tunnetaan telangiectases, tai valtimo epämuodostumia (AVM), jos suurempi verisuonet ovat mukana.

verisuonten endoteelikasvutekijä VEGF saattaa moduloida angiogeneesiä HHT: ssä.

Kuka saa perinnöllinen hemorraginen telangiektasia?,

HHT on harvinainen autosomaalinen hallitseva tila, joka tarkoittaa, että vain yhden epänormaali geeni on peritty yhdeltä vaikuttaa vanhemman ilmaista tauti. HHT siirtyy usein sukupolvelta toiselle, sillä HHT: n sairastavan jokaisella lapsella on 50 prosentin todennäköisyys saada sairaus. HHT: n merkit ja oireet yksittäisen perheen sisällä voivat kuitenkin vaihdella huomattavasti. Yksi perheenjäsen voi kärsiä vakavista uusiutuvista nenäverenvuodoista, kun taas toinen HHT voi olla minimaalinen oireita.

mitkä ovat perinnöllisen verenvuototelangiectasian merkit ja oireet?,

HHT: n yleisin merkki ovat nenässä olevat telangiectaasit ja yleisin oire ovat toistuvat nenäverenvuodot. HHT: n ensimmäinen merkki esiintyy yleensä vasta murrosiässä tai aikuisiällä, kun ensimmäisen nenäverenvuodon keski-ikä esiintyy 12 vuoden iässä. Verenvuotoa voi esiintyä yhtä usein kuin päivittäin tai yhtä harvoin kuin kerran kuukaudessa. Uusiutuvia nenäverenvuotoja esiintyy 50-80%: lla HHT-potilaista.

Telangiectases muissa kehon osissa nähdään yleensä vasta murrosiän jälkeen, ja se on näkyvintä 20-40-vuotiailla. Sitä esiintyy noin 95%: lla HHT-potilaista., Telangiektasia, ihon ja limakalvojen, on seuraavat ominaisuudet.

• Ulkonäkö pieni punainen violetin paikkoja tai tumma punainen pitsinen linjat iholla ja limakalvoilla
• Vauriot voivat esiintyä missä tahansa, mutta erityisesti yläosa kehon, mukaan lukien kasvot, sisällä suun ja sieraimet, huulet, korvat, sidekalvon silmät, käsivarret, kädet ja sormet. Ne loistavat usein kynsisängyissä.,
• Vaurioita voi aluksi näyttävät hienovarainen, mutta tullut varsin näkyvästi myöhään aikuisuuteen
• Telangiectases iholla ja suussa voi vuotaa verta, mutta ovat vähemmän todennäköisesti kuin ne, nenä

lisäksi näkyvissä telangiectases, epänormaali verisuonten muodostumista voi esiintyä monia muita elimiä. Telangiectases löytyy missä tahansa ruoansulatuskanavan (GI) järjestelmä, mukaan lukien ruokatorvi, vatsa, ja pieni ja Suuri suolisto. Ruoansulatuskanavan verenvuotoa esiintyy noin 25%: lla HHT-potilaista ja riski on suurentunut yli 50-vuotiailla potilailla., Mustat tai veriset ulosteet ja/tai anemia (alhainen verenkuva) ovat oireita. Muita elimiä, jotka voivat vaikuttaa myös keuhkoihin (AVM keuhkoissa esiintyy noin 30% potilaista, joilla HHT) ja keskushermoston (aivot ja selkäydin AVM).

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia

Voi perinnöllinen hemorraginen telangiektasia voidaan hoitaa?

HHT: tä ei voida estää, mutta useimpia tapauksia voidaan hoitaa oireenmukaisesti. Kolmannes HHT-tapauksista on lieviä, kolmannes kohtalaisia ja kolmannes vakavia. Lievät tapaukset eivät yleensä vaadi hoitoa., HHT pitäisi hoitaa, jos se aiheuttaa merkittäviä ongelmia, kuten vakavat ja/tai usein nenäverenvuoto, tai jos on suuri riski aiheuttaa muita ongelmia, kuten aivohalvaus keuhko AVM.

• Nenäverenvuoto voidaan hoitaa laser hyytymistä hoito tai kirurgisesti kanssa nenän väliseinän ihon elinsiirrot (väliseinän dermoplasty).
• äskettäin intranasaalisen paikallisen timololin ja 0, 1% sirolimuusin on raportoitu vähentävän nenäverenvuotoa ja verensiirtoa.,
• Telangiectases tai vaurioita ihoa voidaan hoitaa cautery tai väriaine laser leikkaus, paras suoritetaan ihotautilääkäri.
• anemiaa aiheuttavaa ruoansulatuskanavan verenvuotoa hoidetaan rautakorvaushoidolla. Jos tämä on tehotonta, verensiirto ja endoskooppiset hoidot voidaan suorittaa.
• Anti-angiogeneesilääkkeitä tutkitaan HHT: n hoidossa. Näitä ovat paikallisesti ja systeemisesti käytettävä monoklonaalinen vasta-aine, joka kohdistuu verisuonten endoteelikasvutekijään (vgef), bevasitsumabiin.