- erbliche Kinn zitterte
- autosomal-dominant;
Erbliche Kinn trembling1 ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die in der Literatur beschrieben als „geniospasm“, „facial spasm“, „Ein streng-dominant erbliches kinnmuskelzittern“, „familiäre zittern des Kinns“, „erbliche Beben das Kinn“, und „zitternde Kinn“. 19931 waren bis zu 21 betroffene Familien gemeldet worden. Das Verhältnis von Mann zu Frau betrug 1,3: 1., Es gab 20 weiße Familien (USA und Mitteleuropa) und eine schwarze Familie. Wir präsentieren eine neue weiße Familie (Abbildung 1), die uns die Möglichkeit gibt, die Art der abnormalen unwillkürlichen Bewegung zu diskutieren.
Stammbaum der Familie. Betroffene Mitglieder in schwarz (↗=proband).
Der Indexfall (IV-13) war ein 35-jähriger Handelsvertreter, der wegen einer abnormalen unwillkürlichen Bewegung des Kinns untersucht wurde., Dies war seit der Geburt ständig in der Kindheit vorhanden und dauerte dann episodisch einige Minuten. Es erschien wahllos in stressigen Situationen wie dem Spielen von Videospielen, Flipper oder in den Arbeitszeiten beim Treffen mit Kunden. Er war seit zwei Jahren symptomfrei, aber die abnormale unwillkürliche Bewegung tauchte einige Monate vor der Untersuchung wieder auf, nachdem er einen Computer für Arbeit und Vergnügen gekauft hatte. Es wurde als eine zitternde Bewegung des Kinns beschrieben, aber er sagte, dass er einmal bemerkt hatte, dass sich die abnormale unwillkürliche Bewegung auf die Oberlippe ausgebreitet hatte., In einigen Perioden mit starkem Stress war die abnormale unwillkürliche Bewegung so groß, dass sie während des Schlafes vorhanden war und ihn manchmal weckte
Er konnte sie nicht initiieren oder unterdrücken. Bei der Untersuchung wurde manchmal spontan für einige Minuten eine schnelle, auf und ab zitternde bilaterale Bewegung an der Kinnspitze beobachtet. Unabhängig davon, ob diese abnormale unwillkürliche Bewegung vorhanden war oder nicht, gab es weder Haltungszittern der Hand noch Kopfzittern, Stimmzittern oder palatinalen Myoklonus, und eine allgemeine neurologische Untersuchung war negativ., Er wollte behandelt werden, weil er die abnormale unwillkürliche Bewegung in seiner beruflichen Tätigkeit sozial behindernd fand, obwohl er wusste, dass es gutartig war, Viele Mitglieder seiner Familie hatten das gleiche Problem.
Sein Bruder (IV-12)hatte seit seiner Geburt die gleiche abnormale unwillkürliche Bewegung. Es war weniger schwerwiegend und ohne soziale oder berufliche Konsequenzen. Zwei weibliche erste Cousins (IV-8 und IV-9) präsentierten die abnormale unwillkürliche Bewegung mit den gleichen Eigenschaften., Eine 30 – jährige männliche Erstcousine (IV-1) und drei weibliche Erstcousins (IV-6: 34 Jahre alt; IV-8: 43 Jahre alt ; IV-9: 27 Jahre alt) hatten von Geburt an eine sehr leichte abnormale unwillkürliche Bewegung, bis sie einige Monate alt waren. Ein 11-jähriger Junge (V-20) war sozial behindert, weil unter Umständen die abnormale unwillkürliche Bewegung so intensiv sein konnte, dass das Sprechen beeinträchtigt war. Ein 4-jähriges Mädchen (V-22) war die Tochter des Probanden. Das zitternde Kinn war sehr früh im Leben vorhanden gewesen; Es war von ihrem Vater einige Minuten nach der Geburt im Kreißsaal gesehen worden., Laut ihrem Vater konnte die abnormale unwillkürliche Bewegung gesehen werden, als sie schlief. Drei junge Jungen (V-6, V-7 und V-8) hatten die gleiche abnormale unwillkürliche Bewegung, aber sehr selten. Die Mutter des Proband (III-6) war 62 Jahre alt. Sie hatte auch das Kinnzittern gehabt, als ein Säugling, aber es verschwand allmählich mit der Zeit. Es war seit vielen Jahren nicht klinisch gesehen worden, aber sie sagte, dass sie Zittern fühlte, wenn sie gestresst war. Eine 65-jährige Frau, (III-5) hatte das Kinn zittern, wenn ein Kind, aber es war nur schnell gesehen, in stressigen Situationen und hatte nicht bemerkt worden für 10 Jahre., Zwei Männer (III-3 und llI-4) sollen nie Kinnzittern gehabt haben, aber beide hatten ein Kind mit dieser abnormalen unwillkürlichen Bewegung. Keine Symptome des Patienten wurden durch Alkoholkonsum verbessert. Kein Mitglied dieser Familie, mit oder ohne eine abnormale unwillkürliche Bewegung des Kinns, hatte andere abnormale unwillkürliche Bewegungen.
Am Proband wurden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt. Die EMG-Aktivität wurde vom Mentalis-Muskel mit zwei 2 cm voneinander entfernten Oberflächenelektroden erhalten, filtriert (20 Hz-2 kHz) und verstärkt. Ein Beschleunigungsmesser war am Kinn befestigt., Das Signal wurde dem EMG-Gerät und einem PC zugeführt, um eine Spektralanalyse zu erhalten. Mehrere 10-Sekunden-Aufnahmen wurden mit einer Abtastrate von 100 Hz gemacht. Gegebenenfalls wurden verschiedene Aktivierungsmanöver verwendet, um die Bewegungsstörung zu verstärken, wie zum Beispiel das Spielen mit seiner Tochter. Abbildung 2 zeigt die Ergebnisse.
OBERFLÄCHENEMG-Aktivität des Mentalis-Muskels (Spuren 2, 4, 6, 8) und „Tremorogramm“ (Spuren 1, 3, 5, 7), erhalten von einem Beschleunigungsmesser am Kinn., Während der Spielaktivitäten gibt es kurze Ausbrüche von EMG, pseudorhythmisch oder unregelmäßig, ohne sinusförmige Schwingungen.
Die Spitzenfrequenz des „Tremors“ variierte stark zwischen 5,7 und 10,3 Hz. Intermittierend wurden kurze (10-25 ms Dauer) Aktivitätsausbrüche beobachtet, insbesondere bei stressigen und spielerischen Aktivitäten. Manchmal entladen sich die Ausbrüche rhythmisch und hatten das Aussehen eines klinischen Zitterns; aber meistens war die Häufigkeit der Entladung unregelmäßig.,
Die gleichzeitige Aufnahme von Video, EEG und EMG des Mentalis-Muskels erfolgte mit digitalen Geräten (Deltamed, Paris). Die EEG-Aktivität wurde aus 19 Oberflächenelektroden erhalten, die gemäß dem internationalen 10-20-System auf der Kopfhaut platziert und bei 256 Hz mit einer Zeitkonstante von einer Sekunde tiefpassfiltriert wurden. Die EEG-Signale wurden in Bezug auf die EMG-Bursts wieder gemittelt.
Standard-EEG zeigten keine Anomalie. Zurück zur EEG-Umlage vor der Bundestagswahl, die kein Potenzial offenlegte.,
Sensorisch evozierte Potentiale wurden mit einem achtkanaligen Nicolet Pathfinder II gemessen, wobei das Subjekt in einem ruhigen dunklen Raum in Rückenlage lag. Mediannerven wurden am Handgelenk mit Oberflächenelektroden stimuliert, wobei 0,1 ms Konstantstromquadratsimpulse mit einer Intensität von 1,2 über der Motorschwelle mit einer Rate von 3,3 Hz verwendet wurden. Aufnahmen wurden von Erb’s Point, Cervical (C6), C’3, C’4, F’3 und F‘ 4, mit einer Ohrläppchen-Referenz kontralateral zur Stimulation und auch vom Abductor pollicis brevis muscle ipsilateral zur Stimulation erhalten., Trigeminus evozierte Potentiale wurden durch Stimulierung der Haut der Lippen mit Oberflächenelektroden unter Verwendung von 0,1 ms Konstantstromquadratpulsen mit einer Intensität von dreimal subjektiver Schwelle bei 2,7 Hz erhalten. Kortikale Reaktionen wurden von einer Elektrode aufgezeichnet, die kontralateral zur Stimulationsseite auf dem Mittelpunkt einer Linie platziert war, die den äußeren Gehörgang und einen Punkt I cm hinter Cz mit einer Fz-und Ohrläppchen-Referenz verband. Für jeden Nerv wurden zwei Serien von 500 Stimulationen gemittelt.
Alle kortikalen Reaktionen waren von normaler Latenz und amplitude., Es gab auch nach Muskelaktivierung (für die oberen Gliedmaßen) keinen C-Reflex.
Diskussion
Diese Patienten teilen die Merkmale der von Danek aufgezeichneten, 1 Es gibt jedoch einige andere Merkmale. (1) In einem Fall war die abnormale unwillkürliche Bewegung des Kinns ausreichend stark, um die Sprache zu behindern, wie kürzlich berichtet.2 (2) Zwei Probanden können als symptomfrei angesehen werden, waren jedoch obligatorische Genträger, die auf eine unvollständige Penetranz hindeuten., (3) In einigen Fällen „erscheinen die ersten Episoden kurz nach der Geburt“1 Aber unseres Wissens wurde noch nie über einen Patienten mit „Kinnzittern“ in den ersten Minuten des Lebens berichtet. Diese Familie gibt uns die Möglichkeit, die Art der abnormalen unwillkürlichen Bewegung zu diskutieren.
Haben unsere Patienten eine „essential tremor variant“?3 Einige Merkmale sprechen nicht für eine solche Hypothese. Essentieller Tremor beginnt selten im Säuglings – und Kindesalter,im Gegensatz zu dem, was bei unseren Patienten und den bereits berichteten aufgetreten ist.,12 Es ist eine langsam fortschreitende Störung im Gegensatz zu unseren Patienten, deren abnormale unwillkürliche Bewegung progressiv und manchmal sehr schnell verschwand. Ein essentieller Tremor kann einige Körperteile wie das Kinn betreffen, jedoch nur bei Patienten,bei denen die klassischen, oft schweren Symptome auftreten, von denen 6 bei unseren Patienten noch nie bemerkt wurden. Der einzige von Soland et al2 berichtete Indexfall der ersten Familie hatte „ein minimales Haltungszittern der ausgestreckten Hände“. Es muss auch betont werden, dass in den bisher gemeldeten Familien kein Fall von essentiellem Zittern gefunden wurde., In Aktion Tremor Burst Dauer beträgt 50 bis 250 ms. 7 Auf klinischer Basis kann der“Tremor des Lächelns“ 8 leicht ausgeschlossen werden.
Sind die Wörter „Zittern“ oder „Zittern“ angemessen ? Ein Tremor wird üblicherweise beschrieben als: „rhythmische unwillkürliche Oszillationsbewegung eines Körperteils“, 9″periodische Bewegung um eine Achse“, 10″jede unwillkürliche ungefähr rhythmische,grob sinusförmige Bewegung“, 4 und“unwillkürliche Schwingung eines Körperteils, die durch abwechselnde oder synchrone Kontraktionen von reziprok innervierten antagonistischen Muskeln erzeugt wird“.,11 Alle diese Definitionen betonen die Begriffe Oszillation und Rhythmizität, die auf eine abwechselnde oder synchrone Aktivität in antagonistischen Muskeln hindeuten. Bei unseren Patienten wie auch bei anderen ist die abnormale unwillkürliche Bewegung nicht wirklich rhythmisch.Dass es auf die Aktivität nur eines Muskels zurückzuführen ist, ist nicht wichtig; Einige Zittern hängen mit der Aktivität nur eines antigravidischen Muskels zusammen.,10 Die abnormale unwillkürliche Bewegung des Kinns wird in stressigen oder emotionalen Situationen beobachtet, kann jedoch nicht mit Ruhe, Haltung und Handlung in Verbindung gebracht werden (die die verschiedenen Arten von Tremor charakterisieren)10 und im Gegensatz zu Tremor5 kann es während des Schlafes gesehen werden (zwei; persönlicher Fall). Die neurophysiologischen Aufzeichnungen zeigen, dass die Bewegung nicht sinusförmig war und dass zwischen jeder Bewegung ein Intervall lag. Wir denken also, dass die abnormale unwillkürliche Bewegung des Kinns nicht als „Zittern“angesehen werden kann., Wenn isoliert ,wurden „ortsspezifische Zittern“ 3 traditionell als fokale Manifestationen des essentiellen Tremors betrachtet. „Fokaler Tremor könnte jedoch als Manifestation einer verdeckten Dystonie angesehen werden“.12 Weder unsere Patienten noch die Mitglieder ihrer Familien oder diejenigen, die in der Literatur berichtet wurden, zeigten Symptome, die auf eine Dystonie hindeuten, wie sie in diesem Zustand gefunden wurde.13
Einige Autoren betrachteten die abnormale unwillkürliche Bewegung als Myokymie und schlugen den Begriff „familiäre Myokymie des Kinns“vor.14 Myokymiae unterscheiden sich tatsächlich sehr von dem, was bei unseren Patienten gefunden wurde., Sie sind einseitig und lokalisiert, betreffen jedoch mehrere Muskeln und sind rhythmisch und regelmäßig ohne Einfluss von Stress oder Emotionen. Sie sind schneller und ihre neurophysiologischen Aspekte sind unterschiedlich.15 Außerdem kann Myorhythmie ausgeschlossen werden, da sie langsamer ist und normalerweise das Gesicht, die Augen und die Gliedmaßen betrifft.16
Also, schließlich denken wir, dass unsere Patienten mit „erblichen chin myoclonus“ präsentiert., In der Tat gibt es viele Faktoren, die für eine solche Diagnose sprechen: (1) die abnormale unwillkürliche Bewegung hängt mit schnellen Rucken des Mentalis-Muskels zusammen; (2) die Burstdauer ist kurz (10-25 ms); (3) die Wellenform der abnormalen unwillkürlichen Bewegung ist der eines rhythmischen (oder pseudorhythmischen) Myoklonus sehr ähnlich, der einer Reihe scharfer Stacheln ähnelt; Es gibt auch Pausen zwischen den einzelnen Rucken.10 Ein kortikaler Ursprung kann vernünftigerweise ausgeschlossen werden, da sensorisch evozierte Potentiale (durch mediane und trigeminale Nervenstimulation) nicht verstärkt werden und die EEG-Rückmittelwertbildung negativ ist.,17 Die klinischen Daten sprechen nicht für einen retikulären Myoklonus.18 Daher scheint dieser Myoklonus subkortikalen Ursprungs zu sein.
Der „hereditäre Kinn-Myoklonus“ unterscheidet sich vom palatinalen und okulären Myoklonus und vom Gesichts-und Myoklonus.15
Es könnte als eine fokale Variante des erblichen essentiellen Myoklonus angesehen werden, jedoch mit einigen Merkmalen: seiner Anwesenheit während des Schlafes, seiner spontan günstigen Entwicklung, die manchmal schnell verschwindet, und dem Mangel an Reaktion auf Alkohol.,20
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