tag undersøgelsen (Dansk)

Hvad er arvelig hæmoragisk telangiektasi?

arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) er også kendt som Osler-Rendu-.eber syndrom. Det er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker blodkarrene i hele kroppen og er kendetegnet ved en tendens til blødning (blødning, Amerikansk stavemåde ‘blødning’), især tilbagevendende epistaxis (næseblod), og huden telangiectasia (hud læsioner som følge af udvidelse af blodkarrene).,

De diagnostiske kriterier for HHT er:

1. Spontane tilbagevendende næseblod
2. Flere telangiectases på hud og slimhinder
3. Inolvement af indre organer
4. En af de berørte forælder, søskende eller barn

Hvad er årsagen til arvelige hæmoragisk telangiectasia?

de to hovedtyper af HHT er HHT1 og hht2. De er forårsaget af mutationer i generne endoglin (ENG) og activinreceptorlignende kinase type 1 (ACVLR1), der findes på henholdsvis kromosom 9 og 12. To andre gener er også blevet identificeret., En defekt i kun et af disse gener forårsager en abnormitet i dannelsen af blodkar, som let kan sprænge og bløde. De unormale blodkar er kendt som telangiectaser eller arteriovenøse misdannelser (AVM), hvis større blodkar er involveret.

den vaskulære endotelvækstfaktor, VEGF, kan modulere angiogenese i HHT.

hvem får arvelig hæmoragisk telangiektasi?,

HHT er en sjælden autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder, at kun et unormalt gen skal arves fra en berørt forælder for at udtrykke sygdommen. HHT overføres ofte fra generation til generation, da hvert barn af en person med HHT har 50% chance for at få sygdommen. Imidlertid, tegn og symptomer på HHT inden for en enkelt familie kan variere betydeligt. Et familiemedlem kan lide af alvorlige tilbagevendende næseblod, mens en anden med HHT kan have minimale symptomer.

Hvad er tegn og symptomer på arvelig hæmoragisk telangiektasi?,

Det mest almindelige tegn på HHT er telangiectases i næsen, og det mest almindelige symptom er tilbagevendende næseblod. Det første tegn på HHT forekommer normalt ikke før puberteten eller voksenalderen med gennemsnitsalderen for den første næseblod, der forekommer ved 12 år. Blødning kan forekomme så ofte som hver dag eller så sjældent som en gang om måneden. Tilbagevendende næseblod ses hos 50-80% af patienterne med HHT.

Telangiectaser i andre dele af kroppen ses normalt ikke før efter puberteten og er mest synlig hos mennesker mellem 20 og 40 år. Det forekommer hos omkring 95% af patienterne med HHT., Telangiectasia af hud og slimhinder har følgende egenskaber.

• Udseende af en lille rød til lilla pletter eller mørk rød lacy linjer på hud og slimhinder
• Læsioner kan forekomme overalt, men især på den øvre halvdel af kroppen, herunder i ansigtet, i munden og næsebor, læber, ører, conjunctiva af øjnene, underarme, hænder og fingre. De er ofte iøjnefaldende i neglebedene.,
• Læsioner i første omgang kan synes lille, men bliver ganske fremtrædende i slutningen af voksenalderen
• Telangiectases på huden og i munden kan bløde, men er mindre tilbøjelige til end dem i næsen

ud over de synlige telangiectases, unormale blodkar dannelse kan opstå i mange andre organer. Telangiectaser kan findes overalt i mave-tarmsystemet (GI), herunder spiserør, mave og små og tyktarmen. 25% af patienterne med HHT, og risikoen øges hos patienter over 50 år., Sort eller blodig afføring og / eller anæmi (lavt blodtal) er de præsenterende symptomer. Andre organer, der kan blive påvirket, inkluderer lungerne (AVM i lungerne forekommer hos cirka 30% af patienterne med HHT) og centralnervesystemet (hjerne og spinal AVM).

arvelig hæmoragisk telangiektasi

kan arvelig hæmoragisk telangiektasi behandles?

HHT kan ikke forhindres, men de fleste tilfælde kan behandles symptomatisk. En tredjedel af tilfældene med HHT er milde, en tredjedel er moderate, og en tredjedel er alvorlige. Milde tilfælde kræver normalt ingen behandling., HHT skal behandles, hvis det forårsager betydelige problemer, såsom alvorlige og/eller hyppige næseblod, eller hvis der er stor risiko for at forårsage andre problemer, såsom et slagtilfælde fra en lunge AVM.

• næseblod kan behandles med laserkoagulationsterapi eller kirurgisk med næseseptum hudtransplantationer (septal dermoplasty).
• for nylig er intranasal topisk timolol og 0, 1% sirolimus i petrolatum begge rapporteret at reducere næseblod og krav til blodtransfusion.,
• Telangiectaser eller læsioner i huden kan behandles med cautery eller farvelaseroperation, bedst udført af en hudlæge.
• GI-blødning, der forårsager anæmi, behandles med jernerstatningsterapi. Hvis dette er ineffektivt, kan blodtransfusion og endoskopiske behandlinger udføres.
• Anti-angiogenese-lægemidler undersøges til behandling af HHT. De omfatter topisk og systemisk anvendelse af det monoklonale antistof rettet mod vaskulær endotelvækstfaktor (VGEF), bevaci .umab.