CES dækker et meget bredt klinisk spektrum med hensyn til Egenskaber og sværhedsgrad, lige fra en normal fænotype til svær multisystemisk sygdom. De 3 vigtigste synlige egenskaber er preaurikulære anomalier, anal atresi og iris coloboma, men ingen findes konsekvent. Preaurikulære hudmærker og / eller pits er den mest konsistente funktion. Den typiske øjenanomali er fraværende hos op til 50% af patienterne. Øjet coloboma kan involvere iris, årehinden og / eller nethinden., Mindre hyppigt observeres ensidig microphtalmia, aniridia, hornhinde clouding, katarakt og/eller Duane anomali. Ud over præaurikulære tags og / eller pits kan de ydre ører være lavt set og kraftigt reduceret med mulig atresi i den ydre øregang. Karakteristiske ansigtstræk er skrånende palpebrale sprækker, indre epicanthic folder, hypertelorisme, flad nasal bro og lille mandible. Spaltet læbe / gane (se dette udtryk) observeres undertiden., Hos nogle individer er analkanalen smal eller fraværende med en fistel fra endetarmen til en unormal placering (blæren, vagina eller perineum). Den hyppigst rapporterede medfødte hjertefejl er medfødt total pulmonal venøs returanomali og mindre hyppigt tetralogi af Fallot (se disse udtryk). Medfødte nyreabnormiteter omfatter fravær af en eller begge nyrer, hydronephrosis, supernumerære nyrer, og / eller renal hypoplasi. Skeletale abnormiteter omfatter spinal defekter og lemmer misdannelser., Mulige gastrointestinale misdannelser er galde atresi, intestinal malrotation og / eller Hirschsprungsygdom (se dette udtryk). Andre variable funktioner omfatter brok, kryptorkisme og hypospadier hos mænd. Sjældnere misdannelser kan påvirke næsten ethvert organ. De fleste patienter har mild intellektuel handicap (selvom nogle moderate til svære), men nogle få har normal kognitiv udvikling. Kort statur med væksthormonmangel er i nogle tilfælde mulig.
Leave a Reply