- ärftlig haka darrande
- autosomal dominant;
ärftlig haka darrande1 är ett sällsynt autosomalt dominant tillstånd som beskrivs i litteraturen som ”geniospasm”, ”ansikts spasm”, ”Ein streng dominant erbliches kinnmuskelzittern”, ”familial darrning av hakan”, ”ärftlig darrande av hakan” och ”darrande haka”. Under 19931 hade upp till 21 drabbade familjer rapporterats. Förhållandet mellan man och kvinna var 1,3: 1., Det fanns 20 vita familjer (USA och Centraleuropa) och en svart familj. Vi presenterar en ny vit familj (figur 1) som ger oss möjlighet att diskutera arten av den onormala ofrivilliga rörelsen.
stamtavla för familjen. Berörda medlemmar i black (mur=proband).
indexfallet (IV-13) var en 35-årig säljare som undersöktes på grund av onormal ofrivillig rörelse av hakan., Detta hade varit närvarande sedan födseln, ständigt under barndomen, och sedan episodiskt, varar några minuter. Det verkade elektivt i stressiga situationer som att spela videospel, flipperspel eller i arbetstider när man träffade kunder. Han hade varit symptomfri i två år men den onormala ofrivilliga rörelsen återkom några månader före undersökning efter att ha köpt en dator för arbete och nöje. Det beskrevs som en skakande rörelse av hakan men han sade att när han hade noterat att den onormala ofrivilliga rörelsen hade spridit sig till överläppen., Under vissa perioder med svår stress var den onormala ofrivilliga rörelsen så stor att den var närvarande under sömnen och ibland väckte honom
han kunde inte initiera eller undertrycka den. Vid undersökning en snabb, upp och ner, tremulous bilateral rörelse ibland spontant sett på spetsen av hakan i några minuter. Oavsett om denna onormala ofrivilliga rörelse var närvarande eller inte, fanns det varken postural handtremor, huvudtremor, rösttremor eller palatal myoklonus och en allmän neurologisk undersökning var negativ., Han ville bli behandlad eftersom han fann den onormala ofrivilliga rörelsen Socialt invalidiserande i sin yrkesverksamhet trots att han visste att det var godartat, många familjemedlemmar hade haft samma problem.
hans bror (IV-12) hade haft samma onormala ofrivilliga rörelse sedan födseln. Det var mindre allvarligt och utan sociala eller professionella konsekvenser. Två kvinnliga kusiner (IV-8 och IV-9) presenterade den onormala ofrivilliga rörelsen med samma egenskaper., En 30-årig manlig kusin (IV-1) och tre kvinnliga kusiner (IV-6: 34 år gammal; IV-8: 43 år gammal ; IV-9: 27 år gammal) hade haft mycket liten onormal ofrivillig rörelse från födseln tills de var några månader gamla. En 11 – årig pojke (V-20) var socialt handikappad eftersom den onormala ofrivilliga rörelsen under vissa omständigheter kunde vara så intensiv att tala var nedsatt. En 4-årig tjej (V-22) var dotter till proband. Den darrande hakan hade varit närvarande mycket tidigt i livet; det hade setts av sin far några minuter efter födseln, i förlossningsrummet., Enligt hennes far kunde den onormala ofrivilliga rörelsen ses när hon sov. Tre unga pojkar (V-6, V-7 och V-8) hade samma onormala ofrivilliga rörelse men mycket sällan. Probandens mor (III-6) var 62 år gammal. Hon hade också haft hakan tremor när ett spädbarn men det gradvis försvann med tiden. Det hade inte kliniskt sett på många år men hon sa att hon kände skakningar när stressade. En 65-årig kvinna (III-5) hade hakan tremor när ett barn men det var snabbt bara ses i stressiga situationer och hade inte märkts i 10 år., Två män (III-3 och llI-4) sades aldrig ha haft hakan tremor men de båda hade ett barn med denna onormala ofrivilliga rörelse. Ingen patients symptom förbättrades genom alkoholintag. Ingen medlem av denna familj, med eller utan en onormal ofrivillig rörelse av hakan, hade andra onormala ofrivilliga rörelser.
elektrofysiologiska studier utfördes på proband. EMG-aktiviteten erhölls från mentalismuskeln med två ytelektroder placerade 2 cm från varandra, filtrerades (20 Hz-2 kHz) och förstärktes. En accelerometer fästes på hakan., Signalen matades till EMG-enheten och till en dator för att få spektralanalys. Flera 10 andra inspelningar gjordes med en samplingshastighet på 100 Hz. Vid behov användes olika aktiveringsmanövrer för att förbättra rörelsestörningen, till exempel att leka med sin dotter. Figur 2 visar resultaten.
i Ytan EMG aktivitet mentalis muskel (spår 2, 4, 6, 8) och ”tremorogram” (spår 1, 3, 5, 7), som erhålls från en accelerometer placerad på hakan., Under spelaktiviteter finns det korta utbrott av EMG, pseudorytmisk eller oregelbunden, utan sinusformiga oscillationer.
toppfrekvensen för hakan ”tremor” varierade mycket mellan 5,7 och 10,3 Hz. Intermittent sågs korta (10-25 ms varaktighet) utbrott av aktivitet, särskilt under stressiga och spelaktiviteter. Ibland spricker ut på ett rytmiskt sätt och hade utseendet av en klinisk tremor; men oftast var frekvensen av urladdning oregelbunden.,
Samtidig inspelning av video, EEG och EMG av mentalis muskel var gjord med digital utrustning (Deltamed, Paris). EEG-aktivitet erhölls från 19 ytelektroder placerade i hårbotten enligt det internationella 10-20-systemet och lågpass filtrerades vid 256 Hz med en tidskonstant på en sekund. EEG-signalerna var tillbaka i genomsnitt off line med avseende på EMG-sprickorna.
standard EEG visade ingen anomali. Tillbaka i genomsnitt EEG innan jerks misslyckades med att avslöja någon potential.,
sensoriska framkallade potentialer mättes med en åtta kanal Nicolet Pathfinder II, med motivet liggande liggande i ett lugnt mörkt rum. Median nerver stimulerades vid handleden med ytelektroder, med användning av 0,1 ms konstant ström kvadratiska pulser med en intensitet av 1,2 över motortröskeln med en hastighet av 3,3 Hz. Inspelningar erhölls från Erb: s punkt, cervical (C6), C’3, C’4, f’3 och F’4, med en öronlob referens kontralateral till stimuleringen, och även från abductor pollicis brevis muskel ipsilateral till stimuleringen., Trigeminala framkallade potentialer erhölls genom att stimulera läppens hud med ytelektroder, med 0,1 ms konstanta nuvarande kvadratiska pulser med en intensitet av tre gånger subjektivt tröskelvärde vid 2,7 Hz. Kortikala svar registrerades från en elektrod placerad kontralateralt till stimuleringssidan på mittpunkten av en linje som förbinder den yttre hörselgången och en punkt i cm bakre till Cz, med en FZ och öronloben referens. För varje nerv var två serier av 500 stimuleringar i genomsnitt.
alla kortikala svar var av normal latens och amplitud., Det fanns ingen C-reflex, även efter muskulär aktivering (för övre extremiteter).
diskussion
dessa patienter delar funktionerna hos de som registrerats av Danek,1 men det finns några andra egenskaper. (1) i ett fall var den onormala ofrivilliga rörelsen av hakan tillräckligt svår för att hindra tal, som nyligen rapporterats.2 (2) två försökspersoner kan betraktas som fria från symptom men var obligatoriska genbärare som tyder på ofullständig penetrering., (3) i vissa fall ”de första episoderna visas strax efter födseln”1 men vi vet att en patient med ”haka darrande” i de allra första minuterna av livet aldrig har rapporterats. Denna familj ger oss möjlighet att diskutera arten av den onormala ofrivilliga rörelsen.
presenterar våra patienter en ”essentiell tremorvariant”?3 Vissa funktioner är inte för en sådan hypotes. Essentiell tremor börjar sällan i spädbarn och barndom,45 i motsats till vad som hände med våra patienter och de som redan rapporterats.,12 Det är en långsamt progressiv sjukdom till skillnad från fallet med våra patienter, vars onormala ofrivilliga rörelse gradvis och ibland mycket snabbt försvann. Essentiell tremor kan handla om vissa kroppsdelar som hakan, men endast hos patienter som presenterar med de klassiska, ofta svåra symptomen,6 som aldrig har märkts hos våra patienter. Det enda indexfallet för den första familjen som rapporterades av Soland et al2 hade ”en minimal postural tremor av de utsträckta händerna”. Det måste också betonas att inga fall av essentiell tremor har hittats i de rapporterade familjerna hittills., I aktion tremor burst varaktighet är 50 till 250 ms. 7 på klinisk basis kan”tremor i leendet” 8 lätt uteslutas.
är orden ”tremor” eller ”darrande” lämpliga ? En tremor beskrivs vanligtvis som: ”rytmisk ofrivillig oscillerande rörelse av en kroppsdel”, 9 ”periodisk rörelse om en axel”, 10″någon ofrivillig ungefär rytmisk,ungefär sinusformad rörelse”, 4 och”ofrivillig svängning av en kroppsdel som produceras genom alternerande eller synkrona sammandragningar av ömsesidigt innerverade antagonistiska muskler”.,11 alla dessa definitioner betonar begreppen svängning och rytmicitet som tyder på antingen alternerande eller synkron aktivitet i antagonistmuskler. Hos våra patienter såväl som hos andra är den onormala ofrivilliga rörelsen inte riktigt rytmisk.Att det beror på aktiviteten hos endast en muskel är inte viktig; vissa tremor är relaterade till aktiviteten hos endast en antigravidisk muskel.,10 den onormala ofrivilliga rörelsen av hakan ses i stressiga eller känslomässiga situationer men kan inte relateras till vila, hållning och handling (som karakteriserar de olika typerna av tremor)10 och i motsats till tremor5 kan den ses under sömnen (två, personligt fall). De neurofysiologiska posterna visar att rörelsen inte var sinusformad och att det fanns ett intervall mellan varje rörelse. Så vi tror att hakan onormal ofrivillig rörelse inte kan betraktas som”en tremor”., När det isolerades betraktades ”platsspecifika tremor” 3 traditionellt som fokala manifestationer av essentiell tremor. Men ”fokal tremor kan ses som en manifestation av en dold dystoni”.12 varken våra patienter eller deras familjemedlemmar, eller de som rapporterats i litteraturen presenterade symtom som tyder på dystoni som finns i detta tillstånd.13
vissa författare ansåg att den onormala ofrivilliga rörelsen var myokymi och föreslog termen ”familjär myokymi av hakan”.14 Myokymiae är faktiskt väldigt annorlunda än vad som hittades hos våra patienter., De är ensidiga och lokaliserade men berör flera muskler och är rytmiska och regelbundna utan påverkan av stress eller känslor. De är mer snabba114 och deras neurofysiologiska aspekter är olika.15 myorytmi kan också uteslutas eftersom det är långsammare och vanligtvis involverar ansikte, ögon och lemmar.16
så slutligen tror vi att våra patienter presenterade med ”ärftlig hakmyoklonus”., Faktum är att det finns många faktorer för en sådan diagnos: (1) den onormala ofrivilliga rörelsen är relaterad till snabba jerks av mentalismuskeln; (2) sprängningstiden är kort (10-25 ms); (3) vågformen av den onormala ofrivilliga rörelsen är mycket lik den för rytmisk (eller pseudorhythmisk) myoklonus, som liknar en serie skarpa spikar; det finns också pauser mellan de enskilda jerksna.10 ett kortikalt ursprung kan rimligen uteslutas, eftersom sensoriska framkallade potentialer (genom median-och trigeminusnervstimulering) inte förbättras och EEG-medelvärdet är negativt.,De kliniska uppgifterna är inte positiva till retikulär myoklonus.18 därför verkar denna myoklonus vara subkortisk i ursprung.
den ”ärftliga hakan myoklonus” skiljer sig från palatal och okulär myoklonus och från ansiktsverkan myoklonus.15
det kan betraktas som en fokal variant av ärftlig essentiell myoklonus19 men med vissa egenskaper: dess närvaro under sömnen, dess spontant gynnsamma utveckling, ibland försvinner snabbt och bristen på respons på alkohol.,20
-
- Danek
(1993) Geniospasm: ärftlig haka darrande. Mov Disord 8:335-338.
-
- Soland VL,
Bhatia KP, Sheean GL, Marsden CD
(1996) ärftlig geniospasm: två nya familjer. Mov Disord 11:744-761.
- Soland VL,
-
- Koller WC,
Glatt s, Biary N, Rubino FA
(1987) väsentliga tremorvarianter: effekt av behandlingen. Blinka Neuropharmacol 10:342-350.,
- Koller WC,
-
- Elbe RJ,
Koller wc
(1990) Tremor. (Johns Hopkins University Press, Baltimore), s.204.
- Elbe RJ,
-
- Hubble JP,
Busenbark KL, Koller WC
(1989) essentiell tremor. Blinka Neuropharmacol 12:453-482.
- Hubble JP,
-
- Bain PG,
Findley LJ, - Thompson PD
(1994) studien av ärftlig essentiell tremor. Hjärna 117: 805-834.,
- Bain PG,
-
- Sabra af,
- Hallett m
(1984) Action tremor med alternerande aktivitet i antagonist muskler. Neurologi 34: 151-156.
-
- Jacome de,
- Yanez GF
(1987) tremor av leendet. J Neurol Neurosurg Psykiatri 50:489-490.
-
- Findley LJ,
- Koller wc
- Findley LJ,
- Koller WC
(1995) definitioner och beteendeklassificeringar. i Handbok för tremorstörningar., eds Findley LJ, Koller WC (Marcel Dekker, New York), s 1-5.
-
- Findley LJ
(1996) taxonomi av tremor. J Blinka Neurophysiol 13:122-132.
-
- Jankovic J,
Fahn s
(1980) fysiologiska och patologiska skakningar: diagnos, mekanism och ledning. Ann Praktikant Med 93: 460-465.
- Jankovic J,
- div>
- Marsden CD,
Fahn s
- Cleeves l,
- Findley LJ.,
Marsden CD
(1994) udda skakningar., i rörelsestörningar 3. EDS Marsden CD, Fahn s (Butterworth, Heinemann, Cambridge), s.443-458.
- Marsden CD,
- Biary N,
Koller WC
(1987) Essential tongue tremor. Mov Disord 2:25-29.
- Kaeser HE,
Richter HS R, Wuthrich R
(1963) dyskinésies faciales. Rev Neurol 108:538-541.,
- Heavy JS,
Valls-Solé J, Toro c, Hallett m
(1994) Ansiktsåtgärd myoklonus hos patienter med Olivopontocerebellär atrofi. Mov Disord 9:223-226.
- Masucci EF,
Kurtzke JF, Saini N
(1984) Myorhythmia: en utbredd rörelsestörningar. Klinikopatologiska korrelationer. Hjärnan 107:53-79.
- Hallett M,
Chadwick D, Marsden CD
(1979) kortikal reflex myoklonus., Neurologi 29: 1107-1125.
- Hallett M,
Chadwick D, - Adam J,
Marsden CD
(1977) retikulär reflex myoklonus: den fysiologiska produktionen av mänsklig posthypoxisk myoklonus. J Neurol Neurosurg Psykiatri 40:253-264.
- Mahloudji m,
Pikielny RT
(1967) ärftlig essentiell myoklonus. Hjärna 90: 669-674.
- Quinn NP
(1996) essentiell myoklonus och myoklonisk dystoni. Mov Disord 11:119-124.,
Leave a Reply