Tremurături ereditare ale bărbiei sau mioclonus ereditar al bărbiei? | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

ereditare bărbia tremurând
autozomal dominantă;

Ereditare bărbie trembling1 este o rară autozomal dominantă starea descrisă în literatura de specialitate ca „geniospasm”, „spasm facial”, „Ein streng dominantă erbliches kinnmuskelzittern”, „familial tremurând de chin”, „ereditare tremurând bărbie”, și „tremurând bărbie”. În 19931 au fost raportate până la 21 de familii afectate. Raportul masculin: feminin a fost de 1,3: 1., Au existat 20 de familii albe (Statele Unite și Europa Centrală) și o familie neagră. Prezentăm o nouă familie albă (figura 1) care ne oferă posibilitatea de a discuta despre natura mișcării involuntare anormale.

iv xmlns: xhtml= „http://www.w3.org/1999/xhtml ” >Figura 1

Pedigree de familie. Membrii afectați în negru (↗=proband).cazul index (IV-13) a fost un reprezentant de vânzări în vârstă de 35 de ani care a fost examinat din cauza mișcării involuntare anormale a bărbiei., Acest lucru a fost prezent de la naștere, în mod constant în timpul copilăriei, și apoi episodic, care a durat câteva minute. A apărut electiv în situații stresante, cum ar fi jocul de jocuri video, pinball sau în orele de lucru la întâlnirea clienților. El a fost lipsit de simptome timp de doi ani, dar mișcarea involuntară anormală a reapărut cu câteva luni înainte de examinare, după cumpărarea unui computer pentru muncă și plăcere. A fost descris ca o mișcare tremurătoare a bărbiei, dar el a spus că, odată ce a observat că mișcarea involuntară anormală sa răspândit la buza superioară., În unele perioade cu stres sever, mișcarea involuntară anormală a fost atât de mare încât a fost prezentă în timpul somnului și uneori l-a trezit

nu a putut să o inițieze sau să o suprime. La examinare, o mișcare bilaterală rapidă, în sus și în jos, tremurătoare, a fost uneori văzută spontan la vârful bărbiei timp de câteva minute. Indiferent dacă această mișcare involuntară anormală a fost prezentă sau nu, nu au existat tremor postural al mâinii, tremor al capului, tremor vocal sau mioclonus palatal și un examen neurologic general a fost negativ., El a vrut să fie tratat pentru că a găsit mișcarea involuntară anormală dezactivând social în activitățile sale profesionale, chiar dacă știa că este benignă, mulți membri ai familiei sale având aceeași problemă.fratele său (IV-12) a avut aceeași mișcare involuntară anormală de la naștere. A fost mai puțin severă și fără consecințe sociale sau profesionale. Doi veri primari de sex feminin (IV – 8 și IV-9) au prezentat mișcarea involuntară anormală cu aceleași caracteristici., Un văr primar de sex masculin de 30 de ani (IV-1) și trei veri primari de sex feminin (IV-6: 34 ani; IV-8: 43 ani ; IV-9: 27 ani) au avut o mișcare involuntară anormală foarte ușoară de la naștere până la vârsta de câteva luni. Un băiat de 11 ani (V-20) a fost handicapat social, deoarece, în anumite circumstanțe, mișcarea involuntară anormală ar putea fi atât de intensă încât vorbirea a fost afectată. O fetiță de 4 ani (V-22) a fost fiica probandului. Bărbia tremurândă fusese prezentă foarte devreme în viață; fusese văzută de tatăl ei la câteva minute după naștere, în camera de naștere., Potrivit tatălui ei, mișcarea involuntară anormală a putut fi văzută când dormea. Trei băieți tineri (V-6, V-7 și V-8) au avut aceeași mișcare involuntară anormală, dar foarte rar. Mama probandului (III-6) avea 62 de ani. Ea a avut, de asemenea, tremurul bărbie atunci când un copil, dar a dispărut progresiv cu timpul. Nu a fost văzut Clinic de mai mulți ani, dar ea a spus că ea a simțit frisoane atunci când a subliniat. O femeie în vârstă de 65 de ani (III-5) a avut tremor de bărbie atunci când un copil, dar a fost rapid văzută doar în situații stresante și nu a fost observată timp de 10 ani., Doi bărbați (III-3 și llI-4) s-au spus că nu au avut niciodată tremor de bărbie, dar amândoi au avut un copil cu această mișcare involuntară anormală. Nici un simptom al pacientului nu a fost îmbunătățit prin consumul de alcool. Niciun membru al acestei familii, cu sau fără o mișcare involuntară anormală a bărbiei, nu a avut alte mișcări involuntare anormale.studiile electrofiziologice au fost efectuate pe proband. Activitatea EMG a fost obținută din mușchiul mentalis cu doi electrozi de suprafață plasați la o distanță de 2 cm, filtrați (20 Hz-2 kHz) și amplificați. Un accelerometru a fost atașat la bărbie., Semnalul a fost alimentat la dispozitivul EMG și la un PC pentru a obține analiza spectrală. Mai multe înregistrări de 10 secunde au fost făcute cu o rată de eșantionare de 100 Hz. Când a fost cazul, au fost utilizate diferite manevre de activare pentru a spori tulburarea de mișcare, cum ar fi jocul cu fiica sa. Figura 2 prezintă rezultatele.

Figura 2

Suprafata EMG activitatea mușchiului mentalis (urme 2, 4, 6, 8) și „tremorogram” (urme 1, 3, 5, 7) obținute de la un accelerometru plasat pe bărbie., În timpul activităților de joc, există scurte explozii de EMG, pseudoritmice sau neregulate, fără oscilații sinusoidale.frecvența maximă a tremurului bărbiei a variat între 5,7 și 10,3 Hz. Intermitent, scurte (durata 10-25 ms) au fost observate explozii de activitate, în special în timpul activităților stresante și de joc. Uneori exploziile s-au descărcat într-un mod ritmic și au avut aspectul unui tremur clinic; dar cel mai adesea frecvența de descărcare a fost neregulată.,înregistrarea simultană a videoclipurilor, EEG și EMG a mușchiului mentalis a fost făcută cu echipamente digitale (Deltamed, Paris). Activitatea EEG a fost obținută de la 19 electrozi de suprafață plasați pe scalp conform sistemului internațional 10-20 și cu trecere joasă filtrată la 256 Hz cu o constantă de timp de o secundă. Semnalele EEG au fost din nou în medie off line în ceea ce privește exploziile EMG.EEG Standard nu a arătat nicio anomalie. Înapoi în medie EEG înainte de labagii nu a reușit să dezvăluie orice potențial.,potențialele evocate senzoriale au fost măsurate folosind un Nicolet Pathfinder ii cu opt canale, cu subiectul întins în sus într-o cameră întunecată liniștită. Nervii mediani au fost stimulați la încheietura mâinii cu electrozi de suprafață, folosind impulsuri pătrate de curent constant de 0,1 ms cu o intensitate de 1,2 peste pragul motorului la o rată de 3,3 Hz. Înregistrările au fost obținute din punctul Erb, cervical (C6), c’3, C’4, F’3 și F’4, cu o referință la lobul urechii contralateral la stimulare și, de asemenea, de la mușchiul abductor pollicis brevis ipsilateral la stimulare., Potențialele evocate trigeminale au fost obținute prin stimularea pielii buzelor cu electrozi de suprafață, folosind impulsuri pătrate de curent constant de 0,1 ms cu o intensitate de trei ori prag subiectiv, la 2,7 Hz. Răspunsurile corticale au fost înregistrate de la un electrod plasat contralateral pe partea de stimulare pe punctul mijlociu al unei linii care unește meatul auditiv extern și un punct I cm posterior de Cz, cu o referință Fz și lobul urechii. Pentru fiecare nerv, au fost mediate două serii de 500 de stimulări.toate răspunsurile corticale au fost de latență și amplitudine normală., Nu a existat nici un reflex C, chiar și după activarea musculară (pentru membrele superioare).

discuție

acești pacienți împărtășesc caracteristicile celor înregistrate de Danek, 1, dar există și alte caracteristici. (1) într-un caz, mișcarea involuntară anormală a bărbiei a fost suficient de severă pentru a împiedica vorbirea, după cum sa raportat recent.2 (2) doi subiecți pot fi considerați ca fiind lipsiți de simptome, dar au fost purtători genici obligatorii care sugerează o penetrare incompletă., (3) în unele cazuri, „primele episoade apar la scurt timp după naștere”1, dar, după cunoștințele noastre, un pacient cu „tremurături de bărbie” în primele minute ale vieții nu a fost niciodată raportat. Această familie ne oferă posibilitatea de a discuta despre natura mișcării involuntare anormale.pacienții noștri prezintă o „variantă esențială de tremor”?3 Unele caracteristici nu sunt în favoarea unei astfel de ipoteze. Tremorul esențial începe rar în copilărie și copilărie, 45 contrar a ceea ce sa întâmplat cu pacienții noștri și cu cei deja raportați.,12 este o tulburare lent progresivă, spre deosebire de cazul pacienților noștri, a căror mișcare involuntară anormală a dispărut progresiv și uneori foarte repede. Tremorul esențial se poate referi la unele părți ale corpului, cum ar fi bărbia, dar numai la pacienții care prezintă simptome clasice,adesea severe6, care nu au fost niciodată observate la pacienții noștri. Singurul caz index al primei familii raportat de Soland et al2 a avut „un tremur postural minim al mâinilor întinse”. De asemenea, trebuie subliniat faptul că nu a fost găsit niciun caz de tremor esențial în familiile raportate până acum., În acțiune durata de spargere a tremurului este de 50 până la 250 ms.7 pe bază clinică, „tremurul zâmbetului”8 poate fi ușor exclus.

sunt potrivite cuvintele „tremur” sau „tremur”? Un cutremur este de obicei descris ca: „involuntare ritmice oscilatorii mișcarea unei părți a corpului”,9 „mișcare periodică în jurul unei axe”,10 „orice involuntar aproximativ ritmic, aproximativ sinusoidală mișcare”,4 și „involuntar oscilație de o parte a corpului produsă prin alternarea sau sincrone cu contracțiile reciproc inervate antagoniste mușchilor”.,11 toate aceste definiții subliniază noțiunile de oscilație și ritmicitate care sugerează fie activitate alternativă, fie activitate sincronă în mușchii antagoniști. La pacienții noștri, precum și la alții, mișcarea involuntară anormală nu este cu adevărat ritmică.Că se datorează activității unui singur mușchi nu este important; unele tremururi sunt legate de activitatea unui singur mușchi antigravidic.,10 mișcarea involuntară anormală a bărbiei este observată în situații stresante sau emoționale, dar nu poate fi legată de odihnă, postură și acțiune (care caracterizează diferitele tipuri de tremor)10 și contrar tremorului5 poate fi observată în timpul somnului (două; caz personal). Înregistrările neurofiziologice arată că mișcarea nu a fost sinusoidală și că a existat un interval între fiecare mișcare. Deci, credem că mișcarea involuntară anormală a bărbiei nu poate fi considerată „un tremur”., Când sunt izolate, „tremururile specifice site-ului” 3 au fost considerate în mod tradițional ca manifestări focale ale tremurului esențial. Cu toate acestea, „tremorul focal ar putea fi privit ca o manifestare a unei distonii ascunse”.12 nici pacienții noștri, nici membrii familiilor lor, nici cei raportați în literatura de specialitate nu au prezentat simptome care sugerează distonie așa cum se găsește în această afecțiune.13

unii autori au considerat mișcarea involuntară anormală a fi myokymia și au propus termenul „myokymia familială a bărbiei”.14 Myokymiae sunt de fapt foarte diferite de cele găsite la pacienții noștri., Acestea sunt unilaterale și localizate, dar se referă la mai mulți mușchi și sunt ritmice și regulate, fără influența stresului sau a emoției. Ele sunt mai rapide114, iar aspectele lor neurofiziologice sunt diferite.15 de asemenea, mioritmia poate fi exclusă deoarece este mai lentă și implică de obicei fața, ochii și membrele.16

deci, în cele din urmă credem că pacienții noștri au prezentat „mioclonus ereditar al bărbiei”., Într-adevăr, există mai mulți factori în favoarea unui astfel de diagnostic: (1) anormale involuntare de circulație este legat de rapid labagii a mușchiului mentalis; (2) durata de spargere este scurtă (10-25 ms); (3) forma de val de mișcări involuntare anormale este foarte similară cu cea a ritmice (sau pseudorhythmical) mioclonii, care seamănă cu o serie de tepi ascutiti; există, de asemenea, pauze între individ labagii.10 o origine corticală poate fi exclusă în mod rezonabil, deoarece potențialele evocate senzoriale (prin stimularea nervului median și trigeminal) nu sunt îmbunătățite, iar media EEG înapoi este negativă.,17 datele clinice nu sunt în favoarea mioclonului reticular.18 prin urmare, acest mioclonus pare a fi de origine subcorticală.

„mioclonul ereditar al bărbiei” este diferit de mioclonul palatal și ocular și de mioclonul cu acțiune facială.15

Acesta ar putea fi considerat ca un focal varianta de ereditare esențiale myoclonus19 dar cu unele caracteristici: prezența sa în timpul somnului, își spontan evoluție favorabilă, uneori, dispar rapid, și lipsa de răspuns la alcool.,20