portalul pentru boli rare și medicamente orfane (Română)

CES acoperă un spectru clinic foarte larg în ceea ce privește caracteristicile și severitatea, variind de la un fenotip normal până la o boală multisistemică severă. Cele 3 caracteristici vizibile principale sunt anomaliile preauriculare, atrezia anală și colobomul irisului, dar niciuna nu se găsește în mod consecvent. Tag-uri pielii preauriculare și / sau gropi sunt caracteristica cea mai consistentă. Anomalia tipică a ochiului este absentă la până la 50% dintre pacienți. Colobomul ocular poate implica irisul, coroidul și / sau retina., Mai puțin frecvent, se observă microftalmie unilaterală, aniridia, tulburări ale corneei, cataractă și/sau anomalie Duane. În plus față de etichetele și/sau gropile preauriculare, urechile externe pot fi reduse și reduse sever cu posibila atrezie a canalului urechii externe. Caracteristicile faciale caracteristice sunt fisurile palpebrale înclinate în jos, pliurile epicantice interioare, hipertelorismul, podul nazal plat și mandibula mică. Buza/Palatul despicat (vezi acest termen) este uneori observată., La unele persoane, canalul anal este îngust sau absent cu o fistula din rect într-o locație anormală (vezica urinară, vaginul sau perineul). Cel mai frecvent raportat defect cardiac congenital este anomalia congenitală de întoarcere venoasă pulmonară totală și, mai puțin frecvent, tetralogia Fallot (vezi acești Termeni). Anomaliile renale congenitale includ absența unuia sau a ambilor rinichi, hidronefroza, rinichii supranumerari și/sau hipoplazia renală. Anomaliile scheletice includ defecte ale coloanei vertebrale și malformații ale membrelor., Posibile malformații gastro-intestinale sunt atrezia biliară, malrotația intestinală și/sau boala Hirschsprung (vezi acest termen). Alte caracteristici variabile includ herniile, criptorhidismul și hipospadias la bărbați. Malformațiile mai rare pot afecta aproape fiecare organ. Majoritatea pacienților au dizabilități intelectuale ușoare (deși unele moderate până la severe), dar câțiva au o dezvoltare cognitivă normală. Statura scurtă cu deficit de hormon de creștere este posibilă în unele cazuri.