In MCR type 1, cyanosis from birth is the only symptom. É bem tolerada e está associada a ligeiras queixas de dores de cabeça, fadiga e falta de ar durante o esforço. O MCR tipo 2 é muito mais grave; a cianose é acompanhada por disfunção neurológica (com déficit intelectual, microcefalia, atraso de crescimento, opistotono, estrabismo e hipertonia), que geralmente se torna evidente durante os primeiros quatro meses de vida. Foram também comunicadas duas formas adicionais de MCR., MCR tipo 3 foi o termo usado para definir um fenótipo com cianose, mas sem anormalidades neurológicas em que deficiência Cb5R foi identificada em leucócitos e plaquetas, bem como eritrócitos. Esta distinção tem sido amplamente ignorada em relatórios subsequentes de outras variantes CYB5R3, por isso o termo MCR tipo 3 é raramente usado. O MCR tipo 4 é uma doença muito rara associada a cianose crónica causada por mutações no gene CYB5A (18q23) que codifica o citocromo b5., Além disso, houve dois relatos de deficiência da NADPH reductase, mas em um caso (identificado embora uma incapacidade de metabolizar azul de metileno) a metemoglobinemia não estava presente sugerindo que esta via tem uma importância fisiológica limitada. Também é possível que as mutações do substrato da NADPH reductase, que permanece por identificar, possam ter um efeito menor na redução da meta-hemoglobina.
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