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ec abrange um espectro clínico muito vasto em termos de características e gravidade, que vão desde um fenótipo normal a uma doença multisistémica grave. As três principais características visíveis são anomalias preauriculares, atresia anal e coloboma da íris, mas nenhuma é encontrada consistentemente. Marcas de pele pré-auriculares e / ou buracos são a característica mais consistente. A anomalia ocular típica está ausente em até 50% dos pacientes. Coloboma ocular pode envolver a íris, o coróide e/ou a retina., Menos frequentemente, observa-se microftalmia unilateral, aniridia, turvação da córnea, catarata e/ou anomalia do Duano. Além de marcas pré-auriculares e/ou buracos, as orelhas externas podem ser baixas e severamente reduzidas com possível atresia do canal auditivo externo. Características faciais são fissuras palpebrais, pregas epicanticas internas, hipertelorismo, ponte nasal plana e mandíbula pequena. Fissura labial / palato (ver este termo) é por vezes observada., Em alguns indivíduos, o canal anal é estreito ou ausente com uma fístula do reto para uma localização anormal (bexiga, vagina ou períneo). O defeito cardíaco congênito mais frequentemente relatado é uma anomalia pulmonar total congênita de retorno venoso e, menos frequentemente, tetralogia de Fallot (ver estes Termos). As anomalias renais congénitas incluem ausência de um ou ambos os rins, hidronefrose, rins supranumerários e/ou hipoplasia renal. As anomalias do esqueleto incluem defeitos da coluna vertebral e malformações dos membros., As possíveis malformações gastrointestinais são atresia biliar, malrotação intestinal e/ou doença de Hirschsprung (ver este termo). Outras características variáveis incluem hérnias, criptorquidismo e hipospadia em machos. Malformações mais raras podem afectar quase todos os órgãos. A maioria dos doentes tem uma deficiência intelectual ligeira (embora moderada a grave), mas alguns têm um desenvolvimento cognitivo normal. Em alguns casos, é possível uma baixa estatura com deficiência em hormona do crescimento.