porfiria to grupa zaburzeń genetycznych spowodowanych problemami z wytwarzaniem przez organizm substancji zwanej hem. Hem znajduje się w całym organizmie, zwłaszcza we krwi i szpiku kostnym, gdzie przenosi tlen.
istnieją dwa główne rodzaje porfirów. Jeden wpływa na skórę, a drugi wpływa na układ nerwowy. Osoby z typem skóry rozwijają pęcherze, swędzenie i obrzęk skóry, gdy jest wystawiona na działanie promieni słonecznych. Typ układu nerwowego nazywa się ostrą porfirią., Objawy obejmują ból w klatce piersiowej, brzucha, kończyn lub pleców; drętwienie mięśni, mrowienie, paraliż lub skurcze; wymioty; zaparcia; i zmiany osobowości lub zaburzenia psychiczne. Te objawy przychodzą i odchodzą.
niektóre wyzwalacze mogą powodować atak, w tym niektóre leki, palenie tytoniu, picie alkoholu, infekcje, stres i ekspozycję na słońce. Ataki rozwijają się w ciągu godzin lub dni. Mogą trwać dni lub tygodnie.
porfiria może być trudna do zdiagnozowania. Wymaga badania krwi, moczu i kału. Każdy rodzaj porfirii jest traktowany inaczej., Leczenie może obejmować unikanie wyzwalaczy, odbieranie hemu przez żyłę, przyjmowanie leków w celu złagodzenia objawów lub pobieranie krwi w celu zmniejszenia żelaza w organizmie. Osoby, które mają poważne ataki mogą wymagać hospitalizacji.
NIH: Narodowy Instytut Cukrzycy i chorób układu pokarmowego i nerek
Leave a Reply