ポルフィリン症

ポルフィリン症は、あなたの体がヘムと呼ばれる物質をどのように作るかに関する問題によって引き起こされる遺伝的障害のグループです。 ヘムは、特にそれが酸素を運ぶあなたの血液や骨髄、中に、体全体に発見されています。

ポルフィリアには二つの主要なタイプがあります。 一つは皮膚に影響を与え、もう一つは神経系に影響を与えます。 皮膚のタイプを持つ人々は、日光にさらされると、水疱、かゆみ、および皮膚の腫れを発症する。 神経系のタイプは急性ポルフィリン症と呼ばれます。, 症状には、胸部、腹部、四肢、または背中の痛み、筋肉のしびれ、うずき、麻痺、またはけいれん、嘔吐、便秘、および人格の変化または精神障害が含まれる。 これらの症状が来たり来たりする。

特定のトリガーは、いくつかの薬、喫煙、アルコール飲料、感染症、ストレス、および太陽への暴露を含む攻撃を引き起こす可能性があります。 攻撃は数時間または数日にわたって発生します。 彼らは数日または数週間続くことができます。

ポルフィリン症は診断が難しい場合があります。 これは、血液、尿、および便検査を必要とします。 ポルフィリン症の各タイプは異なって扱われます。, 治療には、トリガーの回避、静脈を介してヘムを受け取る、症状を和らげるために薬を服用する、または体内の鉄を減らすために血液を採取することが 重度の発作を起こした人は入院する必要があるかもしれません。

NIH：国立糖尿病および消化器および腎臓疾患の研究所