Porphyrias er en gruppe af genetiske lidelser forårsaget af problemer med, hvordan din krop gør et stof kaldet hæm. Heme findes i hele kroppen, især i dit blod og knoglemarv, hvor det bærer ilt.
Der er to hovedtyper af porfyrier. Den ene påvirker huden og den anden påvirker nervesystemet. Mennesker med hudtype udvikler blærer, kløe og hævelse af deres hud, når den udsættes for sollys. Nervesystemtypen kaldes akut porfyri., Symptomerne inkluderer smerter i brystet, maven, lemmerne eller ryggen; muskel følelsesløshed, prikken, lammelse eller kramper; opkast; forstoppelse; og personlighedsændringer eller psykiske lidelser. Disse symptomer kommer og går.
visse triggere kan forårsage et angreb, herunder nogle lægemidler, rygning, alkoholforbrug, infektioner, stress og soleksponering. Angreb udvikler sig over timer eller dage. De kan vare i dage eller uger.
porfyri kan være svært at diagnosticere. Det kræver blod -, urin-og afføringstests. Hver type porfyri behandles forskelligt., Behandling kan involvere at undgå triggere, modtage hæm gennem en vene, tage medicin for at lindre symptomer eller få blod trukket for at reducere jern i kroppen. Personer, der har alvorlige angreb, skal muligvis indlægges på hospitalet.
NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
Leave a Reply