CES dekker et svært bredt klinisk spektrum i form av funksjoner og alvorlighetsgrad, alt fra en normal fenotype til alvorlig multisystemic sykdom. De 3 største synlige kjennetegn er preauricular anomalier, anal atresia, og iris coloboma men ingen er funnet konsekvent. Preauricular hud koder og/eller groper er den mest konsekvente funksjonen. Den typiske eye anomaly er fraværende i opptil 50% av pasientene. Øye coloboma kan innebære iris, den årehinnen og/eller netthinnen., Mindre vanlige, ensidig microphtalmia, aniridia, hornhinnen clouding, katarakt og/eller Duane avviket er observert. I tillegg til preauricular koder og/eller groper, den ytre øre kan være lav sett og alvorlig redusert med mulig atresia av den ytre øregangen. Karakteristiske ansiktstrekk er ned-skrå palpebral sprekker, indre epicanthic folder, hypertelorism, flatskjerm nese bro, og små kjeven. Leppe/gane (se dette begrepet) er noen ganger observert., I enkelte individer, endetarmen er smale eller fraværende med en fistel fra endetarmen til en unormal posisjon (blæren, vagina eller perineum). De hyppigst rapporterte medfødt hjertefeil er medfødt totalt pulmonal arteriell tilbake anomali og sjeldnere, tetralogy av Fallot (se disse vilkårene). Medfødte misdannelser i nyre inkluderer fravær av en eller begge nyrene, hydronephrosis, supernumerary nyrer og/eller nedsatt hypoplasia. Skjelett-abnormaliteter inkluderer spinal feil og lemmer for misdannelser., Mulig gastrointestinale misdannelser er biliary atresia, intestinal malrotation og/eller Hirschsprung ‘ sykdom (se dette begrepet). Andre variable funksjoner inkluderer hernias, cryptorchidism og hypospadias hos menn. Sjeldnere misdannelser kan påvirke nesten alle organer. De fleste pasienter har mild intellectual disability (selv om noen av moderat til alvorlig), men få har normal kognitiv utvikling. Kortvoksthet med veksthormon-mangel er mulig i noen tilfeller.
Leave a Reply