portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs

I RCM type 1, cyanose fra fødselen av er den eneste symptom. Det er godt tolerert og er assosiert med milde klager over hodepine, tretthet og tung pust ved anstrengelse. RCM type 2 er mye mer alvorlig; den cyanose er ledsaget av nevrologiske dysfunksjon (med intellektuell underskudd, microcephalus, veksthemming, opisthotonus, strabismus og hypertonia), som vanligvis blir tydelig i løpet av de første fire månedene av livet. Ytterligere to former for RCM har også blitt rapportert., RCM-type 3, var begrepet som brukes for å definere en fenotype med cyanose, men uten nevrologiske avvik som Cb5R mangel ble identifisert i leucocytes og blodplater samt erytrocytter. Dette skillet har blitt ignorert i påfølgende rapporter om andre CYB5R3 varianter, slik begrepet RCM-type 3 er sjelden brukt. RCM type 4 er en svært sjelden sykdom assosiert med kronisk cyanose forårsaket av mutasjoner i CYB5A genet (18q23) koding av cytokrom b5., I tillegg har det vært to rapporter av NADPH reduktase-mangel, men i ett tilfelle (identifisert selv om en manglende evne til å forbrenne methylene blå) methemoglobinemia var ikke finnes noe som tyder på at denne veien har begrenset fysiologisk betydning. Det er også mulig at mutasjoner av substrat av NADPH reduktase, som gjenstår å bli identifisert, kan ha en mindre effekt på reduksjon av methemoglobin.