Örökletes álla remegés vagy örökletes álla myoclonus? | Lapjában Neurológia, Idegsebészet & Pszichiátria

• örökletes álla remegett
• autoszomális domináns;

Örökletes chin trembling1 egy ritka, autoszomális domináns feltétel leírt, az irodalomban, mint a “geniospasm”, “arc görcs”, “Ein streng domináns erbliches kinnmuskelzittern”, “familiáris remeg az álla”, “örökletes remeg az álla”, pedig “remeg az álla”. 19931-ben 21 érintett családról számoltak be. A férfi:női arány 1,3: 1 volt., 20 Fehér család (Egyesült Államok és Közép-Európa) és egy fekete család volt. Bemutatunk egy új fehér családot (1.ábra), amely lehetőséget ad arra, hogy megvitassuk a rendellenes akaratlan mozgás természetét.

az index eset (IV-13) egy 35 éves értékesítési képviselő volt, akit az álla rendellenes akaratlan mozgása miatt vizsgáltak meg., Ez a születés óta jelen volt, folyamatosan gyermekkorban, majd epizodikusan, néhány percig. Úgy tűnt, választható stresszes helyzetekben, mint a videojátékok, flipper, vagy munkaidőben, amikor találkozott az ügyfelek. Két évig tünetmentes volt, de a rendellenes akaratlan mozgás néhány hónappal a vizsgálat előtt újra megjelent, miután számítógépet vásárolt munka és öröm céljából. Úgy írták le, mint az áll remegő mozgása, de azt mondta, hogy egyszer megjegyezte, hogy a rendellenes akaratlan mozgás átterjedt a felső ajakra., Néhány súlyos stresszes időszakban a rendellenes akaratlan mozgás olyan nagy volt, hogy alvás közben jelen volt, néha felébresztette

nem tudta elindítani vagy elnyomni. A vizsgálat során egy gyors, fel-le, remegő kétoldalú mozgást néha spontán módon láttak az álla csúcsán néhány percig. Hogy ez a rendellenes akaratlan mozgások jelen volt, vagy nem volt sem poszturális kezed remegés, feje remegett, hangja a remegés, vagy palatális myoclonus, általános neurológiai vizsgálat negatív volt., Azt akarta, hogy kezeljék, mert úgy találta, hogy az abnormális akaratlan mozgalom szociálisan fogyatékossá válik szakmai tevékenységében, annak ellenére, hogy tudta, hogy jóindulatú, sok családtagjának ugyanaz a problémája.

testvére (IV-12) születése óta ugyanaz a rendellenes akaratlan mozgás volt. Kevésbé volt súlyos, társadalmi vagy szakmai következmények nélkül. Két női első unokatestvér (IV-8 és IV-9) mutatta be az abnormális akaratlan mozgást azonos jellemzőkkel., A 30 éves férfi első unokatestvére (IV-1) és három női első unokatestvére (IV-6: 34 éves; IV-8: 43 éves ; IV-9: 27 éves) születésüktől kezdve nagyon enyhe rendellenes akaratlan mozgásban volt, amíg néhány hónapos nem voltak. Egy 11 éves fiú (V-20) szociálisan fogyatékos volt, mert bizonyos körülmények között a rendellenes akaratlan mozgás olyan intenzív lehet, hogy a beszéd károsodott. Egy 4 éves lány (V-22) a proband lánya volt. A remegő álla nagyon korán jelen volt az életben; apja néhány perccel a születés után látta a szülőszobában., Apja szerint az abnormális akaratlan mozgás látható volt, amikor aludt. Három fiatal fiúnak (V-6, V-7 és V-8) ugyanaz a rendellenes akaratlan mozgása volt, de nagyon ritkán. A proband anyja (III-6) 62 éves volt. Ő is volt az álla remegés, amikor egy csecsemő, de fokozatosan eltűnt az idő. Ez nem volt klinikailag látható sok éven át, de azt mondta, hogy úgy érezte, remegés, amikor hangsúlyozta. Egy 65 éves nő (III-5) már gyermekkorában remegett az álla, de csak stresszes helyzetekben észlelték, és 10 éve nem vették észre., Két férfiról (III-3 és llI-4) azt mondták, hogy soha nem remegett az álla, de mindkettőjüknek gyermeke volt ezzel a rendellenes akaratlan mozgással. A beteg tüneteit az alkoholfogyasztás nem javította. Ennek a családnak egyetlen tagja sem, az álla rendellenes akaratlan mozgásával vagy anélkül, más rendellenes akaratlan mozgásokkal rendelkezett.

elektrofiziológiai vizsgálatokat végeztek a proband-on. Az EMG-aktivitást a mentalis izomból nyertük, két, egymástól 2 cm távolságra elhelyezett felületi elektródával, szűrtük (20 Hz-2 kHz), majd erősítettük. Egy gyorsulásmérőt csatoltak az állához., A jelet az EMG készülékre és a PC-re táplálták spektrális analízis céljából. Több 10 másodperces felvételt készítettek 100 Hz mintavételi sebességgel. Adott esetben különböző aktiválási manővereket alkalmaztak a mozgási rendellenesség fokozására, például a lányával való játékra. Ábra 2 mutatja az eredményeket.

A peak frekvencia a chin – “remegés” változatos, széles körben között 5.7 and 10.3 Hz. Szakaszosan, rövid (10-25 ms időtartamú) aktivitási kitöréseket figyeltek meg, különösen stresszes és játéktevékenységek során. Néha a kitörések ritmikus módon ürültek ki, klinikai remegés volt; de leggyakrabban a kisülés gyakorisága szabálytalan volt.,

a mentalis izom videóinak, EEG-jének és EMG-jének egyidejű felvételét digitális eszközökkel (Deltamed, Paris) készítették. Az EEG-aktivitást a nemzetközi 10-20 rendszer szerint a fejbőrre helyezett 19 felületi elektródából nyerték, az alacsony áteresztést pedig 256 Hz-en szűrték, egy másodperces időállandóval. Az EEG jeleket vissza átlagolt off line tekintetében EMG robban.

a Standard EEG nem mutatott rendellenességet. Vissza átlagosan az EEG előtt rándulások nem hozták nyilvánosságra semmilyen potenciális.,

az érzékszervi kiváltott potenciált egy nyolccsatornás Nicolet Pathfinder II segítségével mértük, az alany egy csendes, sötét szobában fekszik. Medián idegek voltak serkenti a csukló a felszíni elektródok segítségével 0.1 ms állandó áram tér impulzusok egy intenzitása a fenti 1.2 motor küszöböt, amelynek mértéke 3.3 Hz. Felvételek kerültek kapott Erb pontja, nyaki (C6), C’3, C’4, F 3, F’4, egy fülcimpa referencia ellenoldali, hogy a stimuláció, valamint a abductor pollicis brevis izom ipsilateral, hogy a stimuláció., A trigeminális kiváltott potenciált úgy kaptuk meg, hogy az ajkak bőrét felületi elektródákkal stimuláltuk, 0,1 ms állandó áramú négyzetimpulzusokkal, háromszor szubjektív küszöb intenzitással, 2,7 Hz-en. Az agykérgi válaszokat egy, a külső hallójáratot összekötő vonal felezőpontján, a stimulációs oldallal szemben elhelyezett elektródáról, valamint egy I cm-es pontról a CZ-re, Fz és fülcimpa referenciával rögzítették. Minden ideg esetében két 500 stimulációs sorozatot átlagoltak.

az összes agykérgi válasz normális látencia és amplitúdó volt., Nem volt C-reflex, még az izomaktiválás után sem (a felső végtagok esetében).