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CES cubre un espectro clínico muy amplio en términos de características y gravedad, que van desde un fenotipo normal hasta una enfermedad multisistémica grave. Las 3 principales características visibles son anomalías preauriculares, atresia anal y coloboma de iris, pero ninguna se encuentra de manera consistente. Las marcas preauriculares de la piel y/o los hoyos son la característica más consistente. La anomalía ocular típica está ausente en hasta el 50% de los pacientes. El coloboma ocular puede comprometer el iris, la coroides o la retina., Con menor frecuencia, se observan microftalmia unilateral, aniridia, opacidad corneal, catarata y/o anomalía de Duane. Además de las marcas preauriculares y/o fosas, los oídos externos pueden ser bajos y severamente reducidos con posible atresia del canal auditivo externo. Los rasgos faciales característicos son fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos internos, hipertelorismo, puente nasal plano y mandíbula pequeña. A veces se observa labio leporino/paladar hendido (consulte este término)., En algunas personas, el canal anal es estrecho o ausente con una fístula desde el recto hacia una ubicación anormal (la vejiga, la vagina o el perineo). El defecto cardíaco congénito notificado con más frecuencia es la anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total y, con menos frecuencia, la tetralogía de Fallot (ver estos Términos). Las anomalías renales congénitas incluyen la ausencia de uno o ambos riñones, hidronefrosis, riñones supernumerarios y/o hipoplasia renal. Las anomalías esqueléticas incluyen defectos espinales y malformaciones de las extremidades., Las posibles malformaciones gastrointestinales Son atresia biliar, malrotación intestinal y / o enfermedad de Hirschsprung (consulte este término). Otras características variables incluyen hernias, criptorquidia e hipospadias en varones. Las malformaciones más raras pueden afectar a casi todos los órganos. La mayoría de los pacientes tienen discapacidad intelectual leve (aunque algunos de moderada a grave), pero algunos tienen un desarrollo cognitivo normal. Baja estatura con deficiencia de hormona de crecimiento es posible en algunos casos.