en RCM tipo 1, la cianosis desde el nacimiento es el único síntoma. Es bien tolerado y se asocia con quejas leves de dolores de cabeza, fatiga y dificultad para respirar al hacer esfuerzo. La MCR tipo 2 es mucho más grave; la cianosis se acompaña de disfunción neurológica (con déficit intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, opistótono, estrabismo e Hipertonía), que generalmente se hace evidente durante los primeros cuatro meses de vida. También se han notificado otras dos formas de MCR., RCM tipo 3 fue el término utilizado para definir un fenotipo con cianosis pero sin anomalías neurológicas en el que se identificó deficiencia de Cb5R en leucocitos y plaquetas, así como en eritrocitos. Esta distinción ha sido ignorada en gran medida en informes posteriores de otras variantes de CYB5R3, por lo que el término RCM tipo 3 rara vez se usa. La MCR tipo 4 es una enfermedad muy rara asociada con cianosis crónica causada por mutaciones en el gen CYB5A (18Q23) que codifica para el citocromo b5., Además, ha habido dos informes de deficiencia de NADPH reductasa, pero en un caso (identificado aunque una incapacidad para metabolizar el azul de metileno) la metahemoglobinemia no estaba presente, lo que sugiere que esta vía tiene una importancia fisiológica limitada. También es posible que las mutaciones del sustrato de la NADPH reductasa, que aún no se han identificado, puedan tener un efecto menor en la reducción de la metahemoglobina.
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