u RCM typu 1 je cyanóza od narození jediným příznakem. Je dobře snášen a je spojen s mírnými stížnostmi na bolesti hlavy, únavu a dušnost při námaze. RCM typu 2 je mnohem závažnější; cyanóza je doprovázena neurologickou dysfunkci (s intelektuální deficit, mikrocefalie, retardace růstu, opistotonu, strabismus a hypertonie), která se obvykle projeví během prvních čtyř měsíců života. Byly také hlášeny dvě další formy RCM., RCM typ 3 byl termín používaný k definování fenotypu s cyanózou, ale bez neurologických abnormalit, ve kterých byl zjištěn nedostatek Cb5R v leukocytech a krevních destičkách i erytrocytech. Tento rozdíl byl do značné míry ignorován v následných zprávách o jiných variantách CYB5R3, takže termín RCM type 3 je zřídka používán. RCM typ 4 je velmi vzácné onemocnění spojené s chronickou cyanózou způsobenou mutacemi v genu CYB5A (18q23) kódujícím cytochrom b5., Kromě toho, tam byly dvě zprávy z NADPH reduktáza nedostatek, ale v jednom případě (identifikovaných i když neschopnost metabolizovat methylenové modři) methemoglobinemii nebyl přítomen, což naznačuje, že tato cesta má omezenou fyziologický význam. Je také možné, že mutace substrátu NADPH reduktázy, které je třeba identifikovat, by mohly mít malý vliv na snížení methemoglobinu.
Leave a Reply