CES täcker ett mycket brett kliniskt spektrum när det gäller egenskaper och svårighetsgrad, allt från en normal fenotyp till svår multisystemisk sjukdom. De 3 viktigaste synliga egenskaperna är preauricular anomalier, anal atresi och iris coloboma men ingen finns konsekvent. Preauricular hud taggar och / eller gropar är den mest konsekventa funktionen. Den typiska ögonanomalin är frånvarande hos upp till 50% av patienterna. Eye coloboma kan involvera iris, åderhinnan och/eller näthinnan., Mindre ofta observeras ensidig mikroftalmi, Aniridi, hornhinnans grumling, katarakt och/eller Duane anomali. Förutom preauricular taggar och / eller gropar, de yttre öronen kan vara låg-set och kraftigt reducerad med möjlig atresi av den yttre hörselgången. Karakteristiska ansiktsdrag är ned-snedställda palpebrala sprickor, inre epikantiska veck, hypertelorism, platt nasal bro och liten mandibel. Ibland observeras kluven läpp / gom (se denna term)., I vissa individer är analkanalen smal eller frånvarande med en fistel från ändtarmen till en onormal plats (blåsan, vagina eller perineum). Den oftast rapporterade medfödda hjärtfel är medfödd Total pulmonell venös retur anomali och, mindre ofta, Fallots tetrad (se dessa termer). Medfödda njuravvikelser inkluderar frånvaro av en eller båda njurarna, hydronephrosis, supernumerary njurar och/eller renal hypoplasi. Skelettabnormiteter inkluderar ryggradsfel och extremitetsmissbildningar., Eventuella gastrointestinala missbildningar är biliär atresi, intestinal malrotation och / eller Hirschsprungs sjukdom (se denna term). Andra variabelfunktioner inkluderar bråck, kryptorchidism och hypospadier hos män. Sällsynta missbildningar kan påverka nästan alla organ. De flesta patienter har mild intellektuell funktionsnedsättning (även om vissa måttliga till svåra) men några har normal kognitiv utveckling. Kort statur med tillväxthormonbrist är i vissa fall möjligt.
Leave a Reply