skelettet, med en dramatiskt långsträckt skalle och en underutvecklad käke och ansikte, upptäcktes i Chiles Atacamaöknen 2003, och mystifierade forskare när det först hittades i Chile.. – herr talman!
forskning som publicerades 2013 erbjöd några ledtrådar om skelettets bisarra utseende, men ytterligare fem år av genetisk analys har gett ännu fler svar., Undersökning av skelettets hela genom avslöjade att det var chilenska och kvinnliga, och att dess misshapenskalle och andra deformiteter kan kopplas till en mängd genetiska mutationer som påverkar benutvecklingen. Tillsammans bildade dessa mutationer en rad abnormiteter som gav resterna en främmande form.
även om skelettet är storleken på ett 22-veckors gammalt Foster, var det ursprungligen tänkt att vara ett 6-till 8-årigt barn med svåra deformiteter., Nästan ett decennium senare visade en mycket detaljerad analys — inklusive röntgenstrålar, datortomografi (CT)-skanningar och DNA — sekvensering-att det var ett foster (och att det definitivt var mänskligt).
det är svårt att berätta hur gammal skelettet är bara genom att titta på det, men tidigare undersökningar fann att det var ungefär 40 år gammalt, förklarade forskare i en ny studie., Trots skelettets minimala storlek ifrågasatte tidigare analys om det var ett foster eftersom dess ”avancerade benålder” mer liknade ett ungt barn, särskilt i skelettets skallestruktur, med suturer som redan var smälta.
men den funktionen var en biprodukt av en genetisk mutation — en av många som orsakade dess många skelettdeformiteter. Och i själva verket är den för tidiga smältningen av skalleplattor i fostret det som gav skallen sin spetsiga form, rapporterade forskarna.,
forskarna extraherade DNA från en av skelettets revben — en annan anomali som tidigare hade drivit spekulation om främmande ursprung, eftersom det fanns 10 par, snarare än de 12 som normalt finns hos människor.,
men främmande jägare kommer sannolikt att bli besvikna över att höra att ”provet visas här för att ha ett rent jordiskt ursprung”, rapporterade studieförfattarna.
Genetiska avvikelser, inte utomjordisk DNA
Medan forskarna fann inga bevis för att främmande DNA, som de gjorde för att hitta mutationer i sju av fostrets gener: COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 och PCNT., Mutationer i dessa gener är kända för att spela roller i för tidig gemensam fusion, abnormiteter i revbensutveckling, missbildade skallar och sjukdomar som hämmar utvecklingen av ben och brosk, enligt studien.
tillsammans skulle de mutationer som uttrycks av dessa gener förklara alla fostrets skelettabnormiteter, avslutade forskarna., Men att hitta så många mutationer som specifikt påverkar skelettutveckling är ovanligt; det har faktiskt aldrig rapporterats tidigare, och det är okänt vad som utlöste denna kaskad av mutationer, studieledare författare Garry Nolan, professor i mikrobiologi och immunologi vid Stanford University, berättade Live Science i ett mail.
så bisarrt som detta skelett kan visas är det inte det första exemplet på rester som ser mest mänskliga ut men ändå bjuda in jämförelser med populära bilder av varelser från science fiction.
år 1999 gav utgrävningar på en 1000-årig kyrkogård i Mexiko 13 mänskliga skelett-många av dem barn-med skallar som sträcktes och pekade i ryggen, med ett tydligt främmande utseende., Men forskare bestämde att skallarnas ovanliga former härrörde från kulturella metoder som avsiktligt deformerade benet, liknande de som ses i pre-spansktalande kulturer i Centralamerika.
och 14 långsträckta, utlänningsliknande skallar i Bayerska gravar som daterades till 1 500 år sedan spårades också till kulturella metoder för kranialformning, den här gången i stammar från sydöstra Europa, rapporterade Live Science tidigare.,
men fem så kallade ”främmande mumier” från Peru-mumifierade humanoider med tre fingrar — fördömdes allmänt av experter som tillverkningar, kanske till och med kullerstensbelagda tillsammans från plundrade kroppsdelar som tillhör verkliga mänskliga kvarlevor.
gener som arbetar tillsammans
den större historien handlar inte om skelettets debunked ”alien” ursprung men vad dess analys avslöjar om hur gener formar våra skelett när de utvecklas och växer, och hur de interagerar med varandra för att göra det — framgångsrikt eller inte, berättade Nolan Live Science i ett mail.,
”eran av enda gen / enda sjukdom är nästan över-det är nu dags att titta på de mer subtila effekterna när gener interagerar”, skrev Nolan. ”I isolering kan en gen inte ha någon effekt … men i kombination med andra gener kan resultaten vara dramatiska.”
idén om gensamarbete är inte ny för genetiker; det har studerats väl i flera år i modeller som härrör från fruktflugor, växter och jäst, säger Nolan. Men nu sammanställer forskare tillräckligt med data för att förstå dessa genetiska interaktioner hos människor och utforskar hur de påverkar vår biologi.,
”dessa studier visar att vissa genmutationer kan ”rösta” mot en viss kroppsplan eller sjukdom”, sa Nolan.
och den nya studiens resultat om genetisk kontroll av benutveckling kan hjälpa forskare att reversera lösningar på störningar som påverkar hur ben växer, berättade Nolan Live Science i ett mail.
”djupare kunskap om bentillväxtstörningar kommer att peka på hur normal tillväxt måste utvecklas”, sa han. ”Det kan erbjuda förståelse för hur vi kan (säga med droger) stimulera bentillväxt i fall av katastrofala olyckor för att hjälpa patienter.,”
resultaten publicerades online idag (Mars 22) i tidskriften Genome Research.
originalartikel om Live Science.
Leave a Reply