Lo scheletro, con un drasticamente il cranio allungato e insufficiente, della mascella e del viso, è stato scoperto in Cile, nel Deserto dell’Atacama, nel 2003, e disorientato, gli scienziati quando è stato trovato.
La ricerca pubblicata nel 2013 ha offerto alcuni indizi sull’aspetto bizzarro dello scheletro, ma cinque ulteriori anni di analisi genetica hanno fornito ancora più risposte., L’esame dell’intero genoma dello scheletro ha rivelato che era cileno e femminile, e che il suo cranio deforme e altre deformità potrebbero essere collegate a una serie di mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo osseo. Insieme, quelle mutazioni hanno modellato una serie di anomalie che hanno dato ai resti una forma aliena.
Sebbene lo scheletro abbia le dimensioni di un feto di 22 settimane, inizialmente si pensava che fosse un bambino di 6-8 anni con gravi deformità., Quasi un decennio più tardi, un’analisi altamente dettagliata-tra cui raggi X, tomografia computerizzata (CT) scansioni e sequenziamento del DNA — ha mostrato che si trattava di un feto (e che era sicuramente umano).
È difficile dire quanti anni ha lo scheletro solo guardandolo, ma gli esami precedenti hanno scoperto che aveva circa 40 anni, hanno spiegato gli scienziati in un nuovo studio., Nonostante le minuscole dimensioni dello scheletro, precedenti analisi hanno messo in dubbio che si trattasse di un feto perché la sua “età ossea avanzata” assomigliava più da vicino a quella di un bambino, in particolare nella struttura del cranio dello scheletro, con suture che erano già fuse.
Ma quella caratteristica era un sottoprodotto di una mutazione genetica — una delle tante che ha causato le sue numerose deformità scheletriche. E, infatti, la fusione prematura delle placche craniche nel feto è ciò che ha dato al cranio la sua forma appuntita, hanno riferito i ricercatori.,
Gli scienziati hanno estratto il DNA da una delle costole dello scheletro — un’altra anomalia che in precedenza aveva alimentato la speculazione sulle origini aliene, poiché c’erano 10 coppie, piuttosto che le 12 normalmente presenti negli esseri umani.,
Tuttavia, i cacciatori alieni saranno probabilmente delusi nel sentire che “l’esemplare è mostrato qui per avere un’origine puramente terrena”, hanno riferito gli autori dello studio.
Anomalie genetiche, non DNA extraterrestre
Mentre gli scienziati non hanno trovato alcuna prova di DNA alieno, hanno trovato mutazioni in sette dei geni del feto: COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 e PCNT., Le mutazioni in questi geni sono noti per svolgere un ruolo nella fusione prematura delle articolazioni, anomalie nello sviluppo delle costole, crani malformati e malattie che inibiscono lo sviluppo di ossa e cartilagini, secondo lo studio.
Nel loro insieme, le mutazioni espresse da questi geni spiegherebbero tutte le anomalie scheletriche del feto, hanno concluso gli scienziati., Tuttavia, trovare così tante mutazioni che influenzano in modo specifico lo sviluppo scheletrico è insolito; in realtà, non è mai stato segnalato prima, e non si sa cosa abbia innescato questa cascata di mutazioni, l’autore principale dello studio Garry Nolan, professore di microbiologia e immunologia alla Stanford University, ha detto Live Science in una e-mail.
Per quanto bizzarro possa apparire questo scheletro, non è il primo esempio di resti che sembrano per lo più umani, ma invitano comunque a confronti con immagini popolari di creature della fantascienza.
Nel 1999, gli scavi in un cimitero di 1.000 anni in Messico hanno portato alla luce 13 scheletri umani-molti dei quali bambini-con teschi allungati e appuntiti nella parte posteriore, con un aspetto distintamente alieno., Ma i ricercatori hanno determinato che le forme insolite dei teschi derivavano da pratiche culturali che deformavano deliberatamente l’osso, simili a quelle osservate nelle culture preispaniche dell’America centrale.
E 14 teschi allungati, simili a alieni in tombe bavaresi risalenti a 1.500 anni fa, sono stati anche ricondotti a pratiche culturali di modellatura cranica, questa volta in tribù dell’Europa sud-orientale, Live Science riportato in precedenza.,
Tuttavia, cinque cosiddette “mummie aliene” del Perù-umanoidi mummificati con mani a tre dita — sono stati ampiamente denunciati dagli esperti come invenzioni, forse anche acciottolate da parti del corpo saccheggiate appartenenti a veri resti umani.
Geni che lavorano insieme
La storia più grande non riguarda le origini “aliene” smascherate dello scheletro, ma ciò che la sua analisi rivela su come i geni modellano i nostri scheletri mentre si sviluppano e crescono, e come interagiscono tra loro per farlo — con successo o no, Nolan ha detto a Live Science in una e-mail.,
“L’era del singolo gene / singola malattia è quasi finita — è ora il momento di guardare gli effetti più sottili quando i geni interagiscono”, ha scritto Nolan. “In isolamento, un gene potrebbe non avere alcun effetto … ma combinato con altri geni, i risultati possono essere drammatici.”
L’idea della collaborazione genica non è nuova ai genetisti; è stata ben studiata per anni in modelli derivati da moscerini della frutta, piante e lieviti, ha detto Nolan. Ma ora, i ricercatori stanno compilando dati sufficienti per comprendere queste interazioni genetiche negli esseri umani, e stanno esplorando come influenzano la nostra biologia.,
“Questi studi dimostrano che alcune mutazioni genetiche possono ‘votare’ verso un determinato piano o malattia del corpo”, ha detto Nolan.
E i risultati del nuovo studio sul controllo genetico dello sviluppo osseo potrebbero aiutare i ricercatori a decodificare le soluzioni ai disturbi che influenzano il modo in cui le ossa crescono, Nolan ha detto a Live Science in una e-mail.
“Una conoscenza più approfondita dei disturbi della crescita ossea indicherà come deve svilupparsi una crescita normale”, ha affermato. “Potrebbe offrire la comprensione di come possiamo (ad esempio, con i farmaci) stimolare la crescita ossea in caso di incidenti catastrofici per aiutare i pazienti.,”
I risultati sono stati pubblicati online oggi (22 marzo) sulla rivista Genome Research.
Articolo originale su Live Science.
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