劇的に細長い頭蓋骨と未発達の顎と顔を持つ骨格は、2003年にチリのアタカマ砂漠で発見され、それが最初に発見されたときに科学者を神秘的にしました。
2013年に発表された研究は、骨格の奇妙な外観についてのいくつかの手がかりを提供しましたが、遺伝子解析の五年間は、さらに多くの答えを提供し, 骨格の全ゲノムを調べると、それはチリ人と女性であり、その不格好な頭蓋骨および他の変形は、骨の発達に影響を与える遺伝的変異のホストにリンクされている可能性があることが明らかになった。 一緒に、これらの突然変異は、遺跡に異星人のような形を与えた異常の配列を形作りました。
骨格は22週齢の胎児の大きさですが、当初は重度の変形を有する6-8歳の子供であると考えられていました。, ほぼ十年後、非常に詳細な分析—X線を含んで、コンピュータ断層撮影(CT)スキャンおよびDNAの配列は-それが胎児だったことを示しました(そして完全に人間であったこと)。
骨格を見るだけで何歳かわかるのは難しいですが、以前の検査では約40歳であることがわかりました。, 骨格の小ささにもかかわらず、以前の分析では、その”高度な骨年齢”は、特に骨格の頭蓋骨の構造において、すでに融合していた縫合糸を有する幼い子供のものとよりよく似ていたため、胎児であるかどうかについて疑問が投げかけられた。
しかし、その特徴は遺伝的突然変異の副産物であり、その多くの骨格変形を引き起こした多くのものの一つでした。 そして、実際には、胎児の頭蓋骨プレートの早期融着は、頭蓋骨にその尖った形を与えたものである、と研究者らは報告した。,
科学者たちは骨格の肋骨の一つからDNAを抽出しました—以前は人間に通常見られる10対ではなく12対があったため、異星人の起源についての憶測を煽っていたもう一つの異常です。,
しかし、エイリアンハンターは、”この標本は純粋に地上の起源を持っていることがここに示されている”と聞いて失望するでしょう。
遺伝的異常ではなく、地球外DNA
科学者たちはエイリアンDNAの証拠を見つけませんでしたが、彼らは胎児の遺伝子の七つの変異を見つけました：COL1A1、COL2A1、KMT2D、FLNB、ATR、TRIP11およびPCNT。, これらの遺伝子の変異は、早期の関節融合、肋骨の発達の異常、奇形の頭蓋骨、および骨および軟骨の発達を阻害する疾患において役割を果たすことが知られている、と研究は述べている。
まとめると、これらの遺伝子によって発現される突然変異は、胎児の骨格異常のすべてを説明するだろうと科学者たちは結論付けた。, スタンフォード大学の微生物学および免疫学の教授である研究主任著者のGarry Nolanは、Live Scienceに電子メールで語った。
この骨格が現れるほど奇妙であり、ほとんどが人間に見える遺跡の最初の例ではありませんが、sfの生き物の一般的な画像との比較を招きます。
1999年、メキシコの1,000年前の墓地での発掘調査では、背中に伸びて尖った頭蓋骨を持つ13人の人間の骨格（その多くは子供）が得られました。, しかし、研究者らは、頭蓋骨の珍しい形は、中央アメリカのヒスパニック以前の文化に見られるものと同様に、意図的に骨を変形させた文化的慣行に由来すると判断した。
そして14の細長い、1500年前にさかのぼるバイエルンの墓の外国人のような頭蓋骨はまた、南東ヨーロッパからの部族で頭蓋形成の文化的慣行に,
しかし、ペルーからの五つのいわゆる”エイリアンミイラ”-三本の指の手を持つミイラ化したヒューマノイドは、専門家によって捏造として広く非難され、おそらく本物の人間の遺体に属する略奪された体の部分から一緒に石畳さえあった。
遺伝子が一緒に働く
より大きな話は、骨格の暴かれた”エイリアン”の起源についてではなく、その分析が、遺伝子が私たちの骨格をどのように形成し、成長するにつれてどのように相互作用するかについて明らかにすることである。,
“単一遺伝子/単一疾患の時代は終わったばかりです—遺伝子が相互作用するときのより微妙な影響を見る時が来ました”とNolanは書いています。 “孤立して、遺伝子は効果を持たないかもしれません。.. しかし、他の遺伝子と組み合わせると、結果は劇的になります。”
遺伝子コラボレーションのアイデアは遺伝学者にとって新しいものではなく、ショウジョウバエ、植物、酵母から派生したモデルで何年も研究されてきた、とノーランは言った。 現在は研究者の集大成と十分なデータから遺伝子間相互作用、人間の中で、どのように影響を与える生物学です。,
“これらの研究は、特定の遺伝子突然変異が特定の身体計画または疾患に対して”投票”できることを示している”とNolanは述べた。
そして、骨の発達の遺伝的制御に関する新しい研究の知見は、研究者が骨の成長方法に影響を与える障害の解決策をリバースエンジニアリングするのに役立つかもしれない、とノーランは電子メールでLive Scienceに語りました。
“骨成長障害に関するより深い知識は、正常な成長がどのように発達しなければならないかを示すだろう”と彼は言った。 “それは、患者を助けるために壊滅的な事故の場合に骨の成長を刺激する方法（たとえば、薬物で）の理解を提供するかもしれません。,”
調査結果は、ジャーナルゲノム研究で今日（月22）オンラインで公開されました。
ライブサイエンスに関するオリジナルの記事。
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