în RCM tip 1, cianoza de la naștere este singurul simptom. Este bine tolerat și este asociat cu plângeri ușoare de dureri de cap, oboseală și dificultăți de respirație la efort. RCM de tip 2 este mult mai severă; cianoza este însoțită de disfuncții neurologice (cu deficit intelectual, microcefalie, retard de creștere, Opistotonus, strabism și hipertonie), care de obicei devine evidentă în primele patru luni de viață. De asemenea, au fost raportate două forme suplimentare de RCM., RCM tip 3 a fost termenul utilizat pentru a defini un fenotip cu cianoză, dar fără anomalii neurologice în care a fost identificat deficit de Cb5R în leucocite și trombocite, precum și eritrocite. Această distincție a fost în mare parte ignorată în rapoartele ulterioare ale altor variante CYB5R3, astfel încât termenul RCM tip 3 este rar utilizat. RCM tip 4 este o boală foarte rară asociată cu cianoza cronică cauzată de mutații ale genei CYB5A (18q23) care codifică citocromul b5., În plus, au existat două rapoarte de deficit de NADPH reductază, dar într-un caz (identificat deși o incapacitate de metabolizare a Albastru de metilen) methemoglobinemia nu a fost prezentă, sugerând că această cale are o importanță fiziologică limitată. De asemenea, este posibil ca mutațiile substratului NADPH reductazei, care rămâne de identificat, să aibă un efect minor asupra reducerii methemoglobinei.
Leave a Reply