dystrofia mięśniowa

dystrofia mięśniowa jest częścią grupy zaburzeń dziedzicznych zwanych dystrofiami mięśniowymi. Jest to najczęstsza forma dystrofii mięśniowej, która rozpoczyna się w wieku dorosłym.

dystrofia mięśniowa charakteryzuje się postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem. Osoby z tym zaburzeniem często mają przedłużone skurcze mięśni (miotonia) i nie są w stanie rozluźnić niektórych mięśni po użyciu. Na przykład osoba może mieć trudności z uwolnieniem uchwytu na klamce lub klamce., Również dotknięte osoby mogą mieć niewyraźną mowę lub tymczasowe zablokowanie szczęki.

inne objawy dystrofii mięśniowej obejmują zmętnienie soczewki oka (zaćma) I nieprawidłowości sygnałów elektrycznych, które kontrolują bicie serca (wady przewodnictwa serca). Niektóre dotknięte osoby rozwijają stan zwany cukrzycą, w którym poziom cukru we krwi może stać się niebezpiecznie wysoki. Cechy dystrofii miotonicznej często rozwijają się w latach dwudziestych lub trzydziestych, chociaż mogą wystąpić w każdym wieku., Nasilenie choroby jest bardzo zróżnicowane wśród osób dotkniętych chorobą, nawet wśród członków tej samej rodziny.

istnieją dwa główne typy dystrofii mięśniowej: typ 1 i typ 2. Ich objawy pokrywają się, chociaż typ 2 wydaje się być łagodniejszy niż typ 1. Osłabienie mięśni związane z typem 1 szczególnie wpływa na mięśnie najdalej od centrum ciała (mięśnie dystalne), takie jak te z dolnych nóg, rąk, szyi i twarzy., Osłabienie mięśni typu 2 obejmuje przede wszystkim mięśnie blisko centrum ciała (mięśnie proksymalne), takie jak szyja, ramiona, łokcie i biodra. Dwa rodzaje dystrofii miotonicznej są spowodowane mutacjami w różnych genach.

istnieją dwie odmiany dystrofii miotonicznej typu 1: łagodna i wrodzona. Łagodna dystrofia miotoniczna jest widoczna w połowie do późnej dorosłości. Dotknięte osoby zwykle mają łagodną miotonię i zaćmę. Wrodzona dystrofia miotoniczna jest często widoczna po urodzeniu., Charakterystyczne cechy to słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), stopa skrętna do wewnątrz i do góry (stopa zniekształcona), problemy z oddychaniem, opóźniony rozwój i niepełnosprawność intelektualna. Niektóre z tych problemów zdrowotnych mogą zagrażać życiu.