Myotoninen dystrofia

Myotoninen dystrofia on osa ryhmä perinnöllisiä sairauksia kutsutaan dystrofiat lihasten. Se on yleisin aikuisiällä alkava lihasdystrofian muoto.

Myotoninen dystrofia on ominaista progressiivinen lihasten kuihtumista ja heikkous. Ihmiset, joilla on tämä häiriö, ovat usein pitkittyneitä lihassupistuksia (myotonia) ja eivät pysty rentouttamaan tiettyjä lihaksia käytön jälkeen. Ihmisellä voi olla esimerkiksi vaikeuksia irrottaa otettaan ovenkahvasta tai kahvasta., Myös sairastuneet ovat saattaneet olla suivaantuneita puheesta tai leukansa tilapäisestä lukitsemisesta.

Muita merkkejä ja oireita myotoninen dystrofia ovat linssin samentumista silmän (kaihi) ja poikkeavuuksia sähköiset signaalit jotka ohjaavat syke (sydämen johtuminen vikoja). Jotkut vaikuttaa yksilöiden kehittää sairaus nimeltä diabetes, jossa verensokeri voi tulla vaarallisen korkea. Myotonisen dystrofian piirteet kehittyvät usein ihmisen parikymppisenä tai kolmekymppisenä, vaikka niitä voi esiintyä missä iässä tahansa., Tilan vakavuus vaihtelee suuresti sairastuneiden kesken, jopa saman perheen jäsenten kesken.

myotonisen dystrofian päätyyppejä on kaksi: tyyppi 1 ja tyyppi 2. Niiden merkit ja oireet menevät päällekkäin, joskin tyypin 2 oireet ovat yleensä lievempiä kuin tyypin 1. Lihasten heikkous liittyy tyypin 1 vaikuttaa erityisesti lihaksia kauimpana keskustasta kehon (lihakset distaalinen), kuten sääret, kädet, niska ja kasvot., Tyypin 2 lihasheikkous koskee ensisijaisesti kehon keskustan (proksimaalisten lihasten) lähellä olevia lihaksia, kuten kaulan, hartioiden, kyynärpäiden ja lantion lihaksia. Myotonisen dystrofian kaksi tyyppiä johtuvat mutaatioista eri geeneissä.

myotonisesta dystrofiasta tyypin 1 variaatioita on kaksi: lievä ja synnynnäinen. Lievä myotoninen dystrofia ilmenee keski-ja myöhäis aikuisiällä. Sairastuneilla on tyypillisesti lievä myotonia ja kaihi. Synnynnäinen myotoninen dystrofia ilmenee usein syntymähetkellä., Tunnusomaisia ominaisuuksia ovat heikko lihasjänteys (hypotonia), sisäänpäin ja ylöspäin kääntämällä jalka (kampurajalka), hengitysvaikeudet, kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus. Osa näistä terveysongelmista voi olla hengenvaarallisia.