Distrofia miotonica (Italiano)

La distrofia miotonica fa parte di un gruppo di disturbi ereditari chiamati distrofie muscolari. È la forma più comune di distrofia muscolare che inizia nell’età adulta.

La distrofia miotonica è caratterizzata da progressivo deperimento muscolare e debolezza. Le persone con questo disturbo hanno spesso contrazioni muscolari prolungate (miotonia) e non sono in grado di rilassare alcuni muscoli dopo l’uso. Ad esempio, una persona può avere difficoltà a rilasciare la presa su una maniglia o una maniglia., Inoltre, le persone colpite possono avere difficoltà a parlare o blocco temporaneo della mascella.

Altri segni e sintomi della distrofia miotonica includono opacità del cristallino dell’occhio (cataratta) e anomalie dei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco (difetti di conduzione cardiaca). Alcuni individui affetti sviluppano una condizione chiamata diabete mellito, in cui i livelli di zucchero nel sangue possono diventare pericolosamente alti. Le caratteristiche della distrofia miotonica si sviluppano spesso durante gli anni venti o Trenta di una persona, sebbene possano verificarsi a qualsiasi età., La gravità della condizione varia ampiamente tra le persone colpite, anche tra i membri della stessa famiglia.

Esistono due tipi principali di distrofia miotonica: tipo 1 e tipo 2. I loro segni e sintomi si sovrappongono, anche se il tipo 2 tende ad essere più mite del tipo 1. La debolezza muscolare associata al tipo 1 colpisce in particolare i muscoli più lontani dal centro del corpo (muscoli distali), come quelli della parte inferiore delle gambe, delle mani, del collo e del viso., La debolezza muscolare nel tipo 2 coinvolge principalmente i muscoli vicini al centro del corpo (muscoli prossimali), come quelli del collo, delle spalle, dei gomiti e dei fianchi. I due tipi di distrofia miotonica sono causati da mutazioni in geni diversi.

Esistono due varianti della distrofia miotonica di tipo 1: i tipi lievi e congeniti. La distrofia miotonica lieve è evidente a metà della tarda età adulta. Gli individui affetti hanno in genere miotonia lieve e cataratta. La distrofia miotonica congenita è spesso evidente alla nascita., Le caratteristiche includono il tono muscolare debole (ipotonia), un piede che gira verso l’interno e verso l’alto (piede torto), problemi respiratori, sviluppo ritardato e disabilità intellettiva. Alcuni di questi problemi di salute possono essere pericolosi per la vita.