Myotonische Dystrophie

Myotonische Dystrophie ist Teil einer Gruppe vererbter Störungen, die als Muskeldystrophien bezeichnet werden. Es ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter beginnt.

Myotonische Dystrophie ist durch fortschreitenden Muskelschwund und Schwäche gekennzeichnet. Menschen mit dieser Störung haben oft verlängerte Muskelkontraktionen (Myotonie) und können bestimmte Muskeln nach Gebrauch nicht entspannen. Zum Beispiel kann eine Person Schwierigkeiten haben, ihren Griff an einer Türklinke oder einem Griff freizugeben., Betroffene Personen können auch eine verschwommene Sprache oder eine vorübergehende Verriegelung ihres Kiefers haben.

Weitere Anzeichen und Symptome einer myotonischen Dystrophie sind eine Trübung der Augenlinse (Katarakt) und Anomalien der elektrischen Signale, die den Herzschlag steuern (Herzleitungsdefekte). Einige betroffene Personen entwickeln eine Erkrankung namens Diabetes mellitus, bei der der Blutzuckerspiegel gefährlich hoch werden kann. Die Merkmale der myotonischen Dystrophie entwickeln sich oft in den Zwanzigern oder Dreißigern einer Person, obwohl sie in jedem Alter auftreten können., Die Schwere der Erkrankung variiert stark zwischen den betroffenen Menschen, auch zwischen Mitgliedern derselben Familie.

Es gibt zwei Haupttypen von myotonischer Dystrophie: Typ 1 und Typ 2. Ihre Anzeichen und Symptome überlappen sich, obwohl Typ 2 tendenziell milder ist als Typ 1. Die mit Typ 1 verbundene Muskelschwäche betrifft insbesondere Muskeln, die am weitesten von der Körpermitte entfernt sind (distale Muskeln), wie die der Unterschenkel, Hände, des Halses und des Gesichts., Muskelschwäche beim Typ 2 betrifft in erster Linie Muskeln in der Nähe der Körpermitte (proximale Muskeln), wie Nacken, Schultern, Ellbogen und Hüften. Die beiden Arten der myotonischen Dystrophie werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.

Es gibt zwei Variationen der myotonischen Dystrophie Typ 1: die milden und angeborenen Typen. Eine leichte myotonische Dystrophie tritt im mittleren bis späten Erwachsenenalter auf. Betroffene Personen haben typischerweise leichte Myotonie und Katarakte. Angeborene myotonische Dystrophie tritt häufig bei der Geburt auf., Charakteristische Merkmale sind ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie), ein nach innen und nach oben drehender Fuß (Klumpfuß), Atemprobleme, verzögerte Entwicklung und geistige Behinderung. Einige dieser gesundheitlichen Probleme können lebensbedrohlich sein.