Myotone dystrofie

Myotone dystrofie maakt deel uit van een groep erfelijke aandoeningen die spierdystrofie worden genoemd. Het is de gemeenschappelijkste vorm van spierdystrofie die in volwassenheid begint.

Myotonische dystrofie wordt gekenmerkt door progressieve spierafbraak en spierzwakte. Mensen met deze aandoening hebben vaak langdurige spiercontracties (myotonie) en zijn niet in staat om bepaalde spieren te ontspannen na gebruik. Bijvoorbeeld, een persoon kan moeite hebben met het loslaten van hun grip op een deurknop of handvat., Ook, getroffen mensen kunnen onduidelijke spraak of tijdelijke vergrendeling van hun kaak.

andere tekenen en symptomen van myotonische dystrofie zijn vertroebeling van de ooglens (cataract) en afwijkingen van de elektrische signalen die de hartslag controleren (hartgeleidingsstoornissen). Sommige getroffen individuen ontwikkelen een aandoening genaamd diabetes mellitus, waarbij bloedsuikerspiegel gevaarlijk hoog kan worden. De kenmerken van myotonische dystrofie ontwikkelen zich vaak tijdens de jaren twintig of dertig van een persoon, hoewel ze op elke leeftijd kunnen voorkomen., De ernst van de aandoening varieert sterk onder getroffen mensen, zelfs onder leden van dezelfde familie.

Er zijn twee belangrijke typen myotonische dystrofie: type 1 en type 2. Hun tekenen en symptomen overlappen elkaar, hoewel type 2 neigt milder te zijn dan type 1. De spierzwakte geassocieerd met type 1 treft met name spieren die het verst van het centrum van het lichaam (distale spieren), zoals die van de onderbenen, handen, nek en gezicht., Spierzwakte bij type 2 betreft voornamelijk spieren dicht bij het centrum van het lichaam (proximale spieren), zoals die van de nek, schouders, ellebogen en heupen. De twee types van Myotone dystrofie worden veroorzaakt door veranderingen in verschillende genen.

Er zijn twee variaties van myotonische dystrofie type 1: de milde en aangeboren typen. Milde myotonische dystrofie is duidelijk in het midden tot laat volwassenheid. Getroffen individuen hebben meestal milde myotonie en staar. Aangeboren myotonische dystrofie is vaak duidelijk bij de geboorte., Karakteristieke kenmerken zijn onder meer een zwakke spiertonus (hypotonie), een naar binnen en naar boven draaiende voet (klompvoet), ademhalingsproblemen, vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. Sommige van deze gezondheidsproblemen kunnen levensbedreigend zijn.