het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen (Nederlands)

CES bestrijkt een zeer breed klinisch spectrum wat betreft kenmerken en ernst, variërend van een normaal fenotype tot ernstige multisystemische ziekte. De 3 belangrijkste zichtbare kenmerken zijn preauriculaire anomalieën, anale atresie, en iris coloboma, maar Geen worden consequent gevonden. Preauriculaire huid tags en / of kuilen zijn de meest consistente functie. De typische oogafwijking is afwezig bij maximaal 50% van de patiënten. Oogcoloboom kan betrekking hebben op de iris, de choroïde en/of het netvlies., Minder vaak worden eenzijdige microftalmie, aniridië, vertroebeling van het hoornvlies, cataract en/of Duane anomalie waargenomen. Naast preauriculaire labels en / of pits, kunnen de externe oren laag geplaatst zijn en ernstig verminderd met mogelijke atresie van de externe gehoorgang. Karakteristieke gelaatstrekken zijn naar beneden schuine palpebrale fissuren, innerlijke epicanthische plooien, hypertelorisme, platte neusbrug en kleine onderkaak. Gespleten lip / gehemelte(zie deze term) wordt soms waargenomen., In sommige individuen, is het anale kanaal smal of afwezig met een fistel van het rectum in een abnormale plaats (de blaas, vagina of perineum). De meest gemelde congenitale hartafwijking is congenitale Total pulmonary venous return anomaly en, minder vaak, tetralogie van Fallot (zie deze termen). Congenitale nierafwijkingen omvatten afwezigheid van één of beide nieren, hydronefrose, overtollige nieren en/of renale hypoplasie. Skeletafwijkingen omvatten spinale defecten en ledematen misvormingen., Mogelijke gastro-intestinale misvormingen zijn galatresie, intestinale malrotatie en/of de ziekte van Hirschsprung (zie deze term). Andere variabele kenmerken zijn hernia, cryptorchidisme en hypospadie bij mannen. Zeldzamere misvormingen kunnen bijna elk orgaan treffen. De meeste patiënten hebben een lichte verstandelijke handicap (hoewel sommige matig tot ernstig), maar een paar hebben een normale cognitieve ontwikkeling. Korte gestalte met groeihormoondeficiëntie is in sommige gevallen mogelijk.