미토콘드리아 근 병증(MM)

원인/상속

미토콘드리아 질병의 원인은 무엇입니까?

미토콘드리아 근육 병증은 비교적 흔합니다. 1 차 미토콘드리아 장애는 신진 대사의 가장 흔한 상속 오류입니다. 취학 연령 아동의 미토콘드리아 뇌근 병증의 유병률은 11,000 명 중 1 명입니다. 미토콘드리아 DNA 의 돌연변이로 인한 미토콘드리아 질병은 추정 된 유병률이 5,000 명 중 1 명입니다. 그러나 핵 DNA 의 돌연변이로 인한 미토콘드리아 질병은 35,000 명 중 1 명으로 추정된다.,1

미토콘드리아 질병은 전염성이 없으며 사람이하는 일에 의해 유발되지 않습니다. 그들은 단백질을 만들기위한 세포의 청사진 인 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다.

유전자에 대한 책임은 건물이 우리 몸에서 전달하는 부모 아이들과 함께 어떤 돌연변이 또는 결함이 있다. 즉,미토콘드리아 질병은 종종 다른 방식으로 같은 가족의 구성원에게 영향을 미치지 만 상속받을 수 있음을 의미합니다. (유전 적 돌연변이와 미토콘드리아 질병에 대한 자세한 내용은 아래를 참조하십시오.,)

미토콘드리아 질병에 관여하는 유전자는 일반적으로 또는 미토콘드리아에서 작동하는 단백질을 만든다. 에서 각 mitochondrion(단수형의 미토콘드리아),이러한 단백질의 기준에 부합하는 프로젝트를 어셈블리 라인에 사용하는 연료 분자에서 파생된 식품을 제조하는 에너지 분자 투여한 triphosphate(ATP)라는 과정을 통해 산화 인 산화. 이 고효율 제조 공정에는 산소가 필요하며,미토콘드리아 밖에서는 산소가없는 ATP 를 생산하는 덜 효율적인 방법이 있습니다.,

단백질의 시작 부분에 미토콘드리아의 조립 라인처럼 행동 화물 처리기를 가져오 연료 분자—설탕과 지방—로 mitochondrion. 다음으로,다른 단백질은 당과 지방을 분해하여 전자라고 불리는 하전 된 입자의 형태로 에너지를 추출합니다.

단백질을 향해 끝 라인의 조직적으로 다섯 개의 그룹이라는 단지 I,II,III,IV and V,그리고 두 가지 모바일 전자 캐리,코엔자임 Q10 및 시토크롬 c—활용에서 에너지는 그 전자를 만들 ATP., IV 를 통한 복합체 I 는 전자를 선 아래로 셔틀하고 따라서 전자 수송 사슬이라고 부르며,복합체 V 는 실제로 ATP 를 휘젓기 때문에 ATP 합성 효소라고도합니다.이러한 복합체 중 하나 이상의 결핍은 미토콘드리아 질환의 전형적인 원인입니다. (사실,미토콘드리아 질병은 때로는 복합체 I 결핍과 같은 특정 결핍증으로 명명됩니다.)핵 DNA 돌연변이로 인한 코엔자임 Q10 결핍은 고립 상태에서 근위부 근력 약화와 함께 나타날 수 있습니다., 제대로 기능하기 위해서는 산화 적 인산화 경로의 단백질을 번역하고 미토콘드리아로 수입하고 내부 미토콘드리아 막에 삽입해야합니다. 이러한 과정에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이는 또한 미토콘드리아 근육 병증을 유발할 수 있습니다.

미토콘드리아의 구조 및 역학과 관련된 유전자의 결함은 또한 근육 병증의 발달에 관여 할 수있다., 셀 가득 결함이 있는 미토콘드리아에,뿐만 아니라 그것은 박탈이 되 ATP,그것은 또한 축적될 수 있는 잔의 연료 사용하지 않는 분자와 산소,과 잠재적으로 비참한 효과.

이러한 경우,과잉 연료 분자가를 만드는 데 사용 ATP 으로 비효율적인 수단을 생성할 수 있는 잠재적으로 유해한 부산물 등의 유산입니다. (이것은 또한 세포가 격렬한 운동을하는 동안 근육 세포에 일어날 수있는 불충분 한 산소 공급을 가지고있을 때 발생합니다.,)젖산의 축적에서 혈액의 소위 유산증—와 관련된 근육의 피로와 수도 있습니다 실제로 피해 근육과 신경 조직입니다.

한편,사용하지 않는 산소 셀에 변환할 수 있으로 파괴적인 화합물 반응이라고 산소를 포함하여 종래 활발하게 연구되고 있습니다. (이들은 항산화 약물과 비타민의 표적입니다.)

미토콘드리아에서 파생 된 ATP 는 근육 세포 수축 및 신경 세포 발사에 대한 주요 동력 원을 제공합니다. 그래서 근육 세포와 신경 세포는 특히 미토콘드리아 결함에 민감합니다., 이들 세포에서의 에너지 박탈과 독소 축적의 결합 된 효과는 아마도 미토콘드리아 근병증 및 뇌근 병증의 주요 증상을 야기 할 것이다.

에서 요약에 따라,유전자 기본 결함,미토콘드리아 질환에 의해 발생할 수 있습의 변경 다음 호흡기 체인 단백질,호흡기 체인 보조 단백질,미토콘드리아 RNA 의 번역,미토콘드리아 내막의 지질경,고갈의 미토콘드리아 DNA 미토콘드리아 dynamics., 미토콘드리아 근육 병증은 또한 이러한 과정 중 어느 것이 변경되었는지에 따라 범주로 나눌 수 있습니다.

각 mitochondrion 에너지 공장은”수입”설탕과 지방을 나눕고”수출”에너지(ATP)을 통해 이러한 단계를 지방하고 설탕에 중간체를 입력 mitochondrion. 지방산은 베타 산화와 구연산 사이클에서 전자의 제거를 통해 분해됩니다. 전자는 전자 수송 사슬의 주요 복합체를 통해 전달됩니다. ATP 는 ATP synthase 에 의해 만들어집니다.,

미토콘드리아 근병증의 상속 패턴은 무엇입니까?

미토콘드리아 유전학은 복잡하며,종종 미토콘드리아 질병은 가계도를 통해 추적하기가 어려울 수 있습니다. 그러나 그들은 결함 유전자에 의해 발생하기 때문에,미토콘드리아 질병은 가족에서 실행 않습니다.

는 방법을 이해하는 드라에 전달을 통한 가족,그것은 중요하다는 것을 알고 두 가지 유형이 있는 유전자의 필수적인 미토콘드리아. 첫 번째 유형입니다 내에 보관되어 핵의 부분의 세포의 대부분을 포함하는 우리의 유전 물질,또는 DNA., 두 번째 유형은 미토콘드리아 자체 내부에 포함 된 DNA 내에 독점적으로 존재합니다.

핵 DNA(nDNA)또는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 돌연변이는 미토콘드리아 질병을 일으킬 수 있습니다.

가장 nDNA(와 함께 어떤 돌연변이는)상속 멘델의 패턴,느슨하게 의미는 하나의 복사본을 각각의 유전자에서 오는 각 부모입니다. 또한,대부분 미토콘드리아에 의해 발생하는 질환 nDNA 돌연변이(포함 리 증후군,MNGIE,심지어 MDS)은 염색체 열성,즉 그것은 돌연변이 모두에서 복사 유전자의 질병을 일으킬.,

Ndna 와 달리 mtDNA 는 어머니에게서 아이에게만 전달됩니다. 왜냐하면 임신 중에 정자가 난자와 융합되면 정자의 미토콘드리아와 그 mtDNA 가 파괴되기 때문입니다. 따라서 mtDNA 돌연변이로 인한 미토콘드리아 질병은 모계 패턴으로 유전되기 때문에 독특합니다(아래 그림 참조).

의 심각도 미토콘드리아에 있는 질병에 아동의 비율에 따라 달라집 이상(돌연변이)미토콘드리아에 달걀 셀룰라 형성된다.,

또 다른 독특한 기능의 미토콘드리아 dna 질병에서 발생한 사실에는 전형적인 인간 셀룰라—포함하여 계란 셀 하나만 포함 핵지만 수백 개의 미토콘드리아. 단일 세포는 돌연변이 미토콘드리아와 정상 미토콘드리아를 모두 포함 할 수 있으며,둘 사이의 균형은 세포의 건강을 결정합니다. 이 이유를 설명하는 데 도움이 현상의 미토콘드리아는 질병 달라질 수 있도록 많은 사람에서 사람에,내에서도 같은 가족에 있습니다.,

상상하는 여자의 달걀 세포(및 다른 세포에서 그녀의 몸)포함되는 모두 정상이며 돌연변이 미토콘드리아,그리고 그 일부가 그냥 몇 가지 돌연변이 미토콘드리아는 동안,다른 사람이 많습니다. 아이가 잉태하에서는”주로 건강한”달걀을 셀룰라 아마 하지 개발하는 질병,그리고 아이가 잉태하에서는”주로 돌연변이”달걀을 셀룰라 아마 것입니다. 또한,여성은 미토콘드리아 질병의 증상을 스스로 가질 수도 있고 갖지 않을 수도 있습니다.

이러한 질병은 또한에서 발생할 수 있습 산발적 패션,의미 발생할 수 있습이 없는 가족 역사입니다.,

의 위험을 통과에 미토콘드리아에게 질병 어린이 많은 요인에 따라지 여부를 포함하여 질병의 발병에 돌연변이 nDNA 또는 미토콘드리아 dna. 이러한 위험에 대해 더 많이 알 수있는 좋은 방법은 MDA 케어 센터의 의사 또는 유전 상담가와상의하는 것입니다. 또한 유전학 및 신경근 질환에 대한 사실을보십시오.