Il portale per le malattie rare e i farmaci orfani (Italiano)

CES copre uno spettro clinico molto ampio in termini di caratteristiche e gravità, che va da un fenotipo normale a una grave malattia multisistemica. Le 3 principali caratteristiche visibili sono anomalie preauricolari, atresia anale e coloboma dell’iride, ma nessuna si trova in modo coerente. Tag pelle preauricolare e/o pozzi sono la caratteristica più consistente. L’anomalia tipica dell’occhio è assente fino al 50% dei pazienti. Il coloboma dell’occhio può coinvolgere l’iride, la coroide e/o la retina., Meno frequentemente si osservano microftalmia unilaterale, aniridia, annebbiamento della cornea, cataratta e/o anomalia di Duane. Oltre ai tag preauricolari e / o alle fosse, le orecchie esterne possono essere basse e gravemente ridotte con possibile atresia del condotto uditivo esterno. I tratti caratteristici del viso sono fessure palpebrali inclinate verso il basso, pieghe epicantiche interne, ipertelorismo, ponte nasale piatto e piccola mandibola. Labbro leporino/palato (vedi questo termine) è talvolta osservato., In alcuni individui, il canale anale è stretto o assente con una fistola dal retto in una posizione anormale (la vescica, la vagina o il perineo). Il difetto cardiaco congenito più frequentemente riportato è l’anomalia congenita del ritorno venoso polmonare totale e, meno frequentemente, la tetralogia di Fallot (vedere questi termini). Le anomalie renali congenite comprendono l’assenza di uno o entrambi i reni, idronefrosi, reni soprannumerari e/o ipoplasia renale. Le anomalie scheletriche includono difetti spinali e malformazioni degli arti., Possibili malformazioni gastrointestinali sono atresia biliare, malrotazione intestinale e / o malattia di Hirschsprung (vedi questo termine). Altre caratteristiche variabili includono ernie, criptorchidismo e ipospadia nei maschi. Malformazioni più rare possono interessare quasi tutti gli organi. La maggior parte dei pazienti ha una disabilità intellettiva lieve (anche se alcuni da moderata a grave), ma alcuni hanno uno sviluppo cognitivo normale. Bassa statura con deficit di ormone della crescita è possibile in alcuni casi.