La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia del sangue in cui il sangue non coagula correttamente. Il sangue contiene molte proteine che aiutano il corpo a smettere di sanguinare. Una di queste proteine è chiamata fattore di von Willebrand (VWF). Le persone con VWD hanno un basso livello di VWF nel sangue o la proteina VWF non funziona come dovrebbe.
Normalmente, quando una persona è ferita e inizia a sanguinare, il VWF nel sangue si lega a piccole cellule del sangue chiamate piastrine., Questo aiuta le piastrine si attaccano insieme, come la colla, per formare un coagulo nel sito di lesione e fermare l’emorragia. Quando una persona ha VWD, perché il VWF non funziona come dovrebbe, il coagulo potrebbe richiedere più tempo per formarsi o non formare il modo in cui dovrebbe, e il sanguinamento potrebbe richiedere più tempo per fermarsi. Questo può portare a sanguinamento pesante e difficile da fermare. Sebbene raro, il sanguinamento può essere abbastanza grave da danneggiare le articolazioni o gli organi interni, o addirittura essere pericoloso per la vita.
Chi è affetto
La VWD è il disturbo emorragico più comune, riscontrato fino all ‘ 1% della popolazione statunitense. Ciò significa che 3.,2 milioni (o circa 1 ogni 100) persone negli Stati Uniti hanno la malattia. Anche se VWD si verifica tra uomini e donne allo stesso modo, le donne hanno maggiori probabilità di notare i sintomi a causa di sanguinamento pesante o anormale durante i loro periodi mestruali e dopo il parto.
Tipi di VWD
Tipo 1
Questa è la forma più comune e più mite di VWD, in cui una persona ha livelli inferiori al normale di VWF. Una persona con VWD di tipo 1 potrebbe anche avere bassi livelli di fattore VIII, un altro tipo di proteina che coagula il sangue., Questo non deve essere confuso con l’emofilia, in cui ci sono bassi livelli o una completa mancanza di fattore VIII ma livelli normali di VWF. Circa l ‘ 85% delle persone trattate per VWD ha il tipo 1.
Tipo 2
Con questo tipo di VWD, sebbene il corpo faccia quantità normali del VWF, il fattore non funziona come dovrebbe. Il tipo 2 è ulteriormente suddiviso in quattro sottotipi―2A, 2B, 2M e 2N―a seconda del problema specifico con il VWF della persona. Poiché il trattamento è diverso per ogni tipo, è importante che una persona sappia quale sottotipo ha.,
Tipo 3
Questa è la forma più grave di VWD, in cui una persona ha pochissimo o nessun VWF e bassi livelli di fattore VIII. Questo è il tipo più raro di VWD. Solo il 3% delle persone con VWD ha il tipo 3.
Cause
La maggior parte delle persone che hanno VWD sono nati con esso. Quasi sempre viene ereditato, o tramandato, da un genitore a un figlio. VWD può essere trasmesso dalla madre o dal padre, o entrambi, al bambino.
Mentre raro, è possibile per una persona di ottenere VWD senza una storia familiare della malattia. Ciò accade quando si verifica una “mutazione spontanea”., Ciò significa che c’è stato un cambiamento nel gene della persona. Se il bambino ha ricevuto il gene interessato da un genitore o come risultato di una mutazione, una volta che il bambino lo ha, il bambino può successivamente passarlo ai suoi figli. Raramente, una persona che non è nata con VWD può acquisirla o farla prima accadere più tardi nella vita. Questo può accadere quando il proprio sistema immunitario di una persona distrugge il suo VWF, spesso a seguito dell’uso di un farmaco o come risultato di un’altra malattia. Se VWD viene acquisito, il che significa che non è stato ereditato da un genitore, non può essere passato a nessun figlio.,eriods, durante il quale:
- la formazione di Coaguli di più grande di un quarto sono passati
- Più di un pad imbevuto attraverso ogni 2 ore
- Una diagnosi di anemia (per non avere un numero sufficiente di globuli rossi), a seguito di sanguinamento pesanti periodi
Più lungo del Normale Sanguinamento Dopo l’Infortunio, Intervento chirurgico, Parto, o il Lavoro Dentale
le Persone con malattia di von willebrand potrebbe avere più rispetto al normale sanguinamento dopo l’infortunio, intervento chirurgico o parto, per esempio:
- Dopo un taglio sulla pelle, il sanguinamento dura più di 5 minuti
- Pesante o più sanguinamento si verifica dopo l’intervento chirurgico., Il sanguinamento a volte si ferma, ma ricomincia ore o giorni dopo.
- Pesanti sanguinamento si verifica durante o dopo il parto
le Persone con malattia di von willebrand potrebbe avere più rispetto al normale sanguinamento durante o dopo il lavoro dentale, per esempio:
- Pesanti sanguinamento si verifica durante o dopo un intervento di chirurgia dentale
- Il sito chirurgico trasuda sangue per più di 3 ore dopo l’intervento chirurgico
- Il sito chirurgico esigenze di imballaggio o di cauterio per fermare l’emorragia
La quantità di sanguinamento dipende dal tipo e dalla gravità della malattia di von willebrand., Altri comuni eventi di sanguinamento includono:
- Sangue nelle feci (feci) da sanguinamento nello stomaco o nell’intestino
- Sangue nelle urine da sanguinamento nei reni o della vescica
- Sanguinamento nelle articolazioni e gli organi interni nei casi più gravi (Tipo 3)
Diagnosi
Per scoprire se una persona ha la malattia di von willebrand, il medico farà domande su una storia personale e familiare di sanguinamento. Il medico controllerà anche lividi insoliti o altri segni di sanguinamento recente e ordinerà alcuni esami del sangue che misureranno come i coaguli di sangue., I test forniranno informazioni sulla quantità di proteine della coagulazione presenti nel sangue e se le proteine della coagulazione funzionano correttamente. Poiché alcuni farmaci possono causare sanguinamento, anche tra le persone senza un disturbo emorragico, il medico chiederà di farmaci recenti o di routine che potrebbero causare sanguinamento o peggiorare i sintomi di sanguinamento.
Ulteriori informazioni sui test per diagnosticare VWD “
Trattamenti
Il tipo di trattamento prescritto per VWD dipende dal tipo e dalla gravità della malattia., Per sanguinamenti minori, il trattamento potrebbe non essere necessario.
I tipi di trattamento più comunemente usati sono:
Iniezione di acetato di desmopressina
Questo medicinale (DDAVP®) viene iniettato in vena per trattare le persone con forme più lievi di VWD (principalmente di tipo 1). Funziona facendo in modo che il corpo rilasci più VWF nel sangue. Aiuta ad aumentare anche il livello di fattore VIII nel sangue.
Desmopressina acetato Spray nasale
Questo spray nasale ad alta resistenza (Stimate®) è usato per trattare le persone con forme più lievi di VWD. Funziona facendo in modo che il corpo rilasci più VWF nel sangue.,
Terapia sostitutiva del fattore
VWF ricombinante (come Vonvendi®) e medicinali ricchi di VWF e fattore VIII (ad esempio, Humate P®, Wilate®, Alphanate® o Koate DVI®) sono usati per trattare persone con forme più gravi di VWD o persone con forme più lievi di VWD che non rispondono bene allo spray nasale. Questi farmaci vengono iniettati in una vena del braccio per sostituire il fattore mancante nel sangue.
Farmaci antifibrinolitici
Questi farmaci (ad esempio, Amicar®, Lysteda®) vengono iniettati o assunti per via orale per aiutare a rallentare o prevenire la rottura dei coaguli di sangue.,
Pillole anticoncezionali
Le pillole anticoncezionali possono aumentare i livelli di VWF e fattore VIII nel sangue e ridurre la perdita di sangue mestruale. Un medico può prescrivere queste pillole per le donne che hanno forti emorragie mestruali.
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