az 1. típusú RCM-ben a cianózis a születés óta az egyetlen tünet. Jól tolerálható, és enyhe fejfájással, fáradtsággal és légszomjjal járó panaszokkal jár. RCM 2-es típusú sokkal súlyosabb; cyanosis kíséri neurológiai diszfunkció (szellemi deficit, microcephalia, növekedési retardáció, opisthotonus, strabismus, hypertonia), ami általában nyilvánvalóvá válik az első négy hónapban az élet. Az RCM két további formáját is jelentették., Az RCM 3-as típusú kifejezés egy cianózisos fenotípus meghatározására szolgált, de neurológiai rendellenességek nélkül, amelyekben a Cb5R-hiányt leukocitákban és vérlemezkékben, valamint eritrocitákban azonosították. Ezt a megkülönböztetést nagyrészt figyelmen kívül hagyták más CYB5R3 változatok későbbi jelentései, így az RCM 3 Típus kifejezést ritkán használják. Az RCM 4-es típus egy nagyon ritka betegség, amely krónikus cianózissal jár, amelyet a citokróm b5-öt kódoló CYB5A gén (18q23) mutációi okoznak., Ezen kívül ott volt a két jelentés a NADPH-reduktáz hiány, de az egyik esetben (azonosított bár képtelen lebontani metilén kék) methaemoglobinaemia nem volt jelen, ami arra utal, hogy ez az út korlátozott élettani jelentősége. Az is lehetséges, hogy a NADPH reduktáz szubsztrátjának mutációi, amelyeket még meg kell határozni, csekély hatással lehetnek a methemoglobin csökkentésére.
Leave a Reply