idén ősszel Lily az óvoda első napján, két testvére és az összes többi gyermek mellett lépett be az iskolába. Elbúcsúzott tőlem, és elment a hatalmas hátizsákjával a hátán, beszélgetni az ikertestvérével, még csak nem is nézett vissza. Ugyan már, az anyukáknak ölelésre, puszira és sok képre van szükségük a gyerekeik első iskolanapján.
volt egy nap, amikor nem voltam biztos benne, hogy milyen lesz Lily első iskolai napja., Látod, Lily Down-szindrómás, mozaik Down-szindrómás, ha pontosak vagyunk, és fogalmam sem volt, hogy ez mit jelent Lily-nek vagy a családunknak. Amikor a terápiák, a késések és a sok félelem sűrűjében voltunk, a mantrámból az lett, hogy “Lily járni fog, Lily beszélni fog, mielőtt óvodába megy”, és így is tett.
hogy kerültünk ide? Ez egy őrült mese a meddőségről, ikrekről, Down-szindrómáról és az életről.
Josh és Lily születtek;ez a kettő nem lehetett volna más! Josh rendkívül tisztességes és sovány volt., Aztán Lil a fekete hajával, biztos ellopta az összes ételt, mert nagyon aranyos és giccses volt; volt egy nagyobb feje, ívelt ujjai, és egy úszóhártyás lábujja is … ” ez semmi! Ő egy ikertestvér! Webbed lábujjak futnak a családban!”jött a megjegyzéseket a nővérek, orvosok. Ideges voltam, valami másnak tűnt,de mit tudtam?
négy hónappal később, sok kutatás után (hello Google!) Egy blogon találkoztam egy Down-szindrómás kislány fényképével, és olyan volt, mintha Lily fényképét nézném. Akkor tudtam, hogy a lányomnak Down-szindrómája van., Persze, hivatalosnak kellett lennie, elvégezték a teszteket, és elkezdődött a várakozás, de tudtam. Aztán, amikor Lillian 4,5 hónapos volt, hivatalosan diagnosztizálták mosaic Down-szindrómát.
Mi? Mozaik Down-szindróma? Az mi? Kiderül,hogy a Down-szindrómás egyének kis százaléka, körülbelül 1-2%, eltérő Down-szindrómával rendelkezik, úgynevezett mosaic Down-szindrómával. Ez akkor fordul elő, ha a test összes sejtje nem rendelkezik a 21.kromoszóma duplikációjával, csak néhány közülük. Tehát egyes sejteknek tipikus 46 kromoszómája van, másoknak pedig bónusz 47 kromoszómája van., A mozaikosság, valamint egy iker, valószínűleg az oka annak, hogy Lily diagnózisát nem vették fel a prenatális tesztelésben, vagy születéskor.
Lily sok ugyanolyan késéssel rendelkezik, mint mások Down-szindrómával; terápiákkal, oly sok terápiával rendelkezik, hogy segítsen neki mindent megtanulni a gyaloglástól az étkezésig a beszélgetésig. Lily terapeutái életünk szerves részévé váltak; szinte minden nap otthonunkban voltak, hogy segítsenek Lilynek, és segítsék a családunkat abban, hogy Lily az iskola első napja felé, valamint egy független élet felé haladjon. Szerencsések vagyunk, bár, Lily is van egy titkos fegyver, ikertestvére, Josh., Ott volt, hogy kihívja, ellopja a cumi, tanítani, és beszélni vele az őrült iker késleltetett beszéd-nyelv, és szeretem őt. Lilynek küzdenie kellett, hogy lépést tartson vele és a bátyjával, Tylerrel. Ezek az emberek elvitték Lilyt az óvoda első napjára.
az emberek csodálkoznak, kíváncsi vagyok, mit jelent a mozaicizmus Lily számára, amikor öregszik? Hol esik a képességek spektrumába? Nem tudom. Aztán megint, nem tudom, hol a két tipikus fiúk esik sem., Persze, a kutatások azt mondják, hogy a mozaik Down-szindrómás betegek “kevésbé érintettek” (gah, erősen nem szeretem ezt a kifejezést), mint mások Down-szindrómával. Ez igaz Lily-re? Talán? Amit tudok, az az, hogy Lily tanul, növekszik és folyamatosan fejlődik. Lehet, hogy nem teljesítette a mérföldkövek tipikus fejlődési irányelveit, és valószínűleg még sok más kihívás lesz az életében. Azt viszont tudom, hogy Lily néhány hónappal ezelőtt besétált az iskolájába, készen állt a tanulásra, készen állt a fejlődésre, és határozottan készen állt a játszótéren való játékra.
tehát ez Lily. Ő egy ikertestvér., Down-szindrómája van. Mozaik Down-szindrómája van. Ő egy óvodás. Ő tökéletes.
Leave a Reply