A portál a ritka betegségek árva gyógyszerek

CES fedezi egy nagyon széles klinikai spektrum tekintetében funkciók, valamint súlyos, kezdve a normális fenotípus súlyos multisystemic betegség. A 3 fő látható jellemző a preauricularis anomáliák, az anális atresia és az iris coloboma, de egyik sem található következetesen. A preauricularis bőr címkék és / vagy gödrök a legkövetkezetesebb tulajdonság. A tipikus szem anomália a betegek legfeljebb 50% – ánál hiányzik. A szem coloboma magában foglalhatja az íriszt, a koroidot és/vagy a retinát., Ritkábban egyoldalú mikroftalmia, aniridia, szaruhártya elhomályosodása, szürkehályog és/vagy Duane anomália figyelhető meg. A preauricularis címkék és/vagy gödrök mellett a külső fülek alacsonyak és súlyosan csökkenthetők a külső fülcsatorna esetleges atresiájával. Jellemző arcvonások a lefelé ferde palpebrális repedések, belső epicanthic redők, hipertelorizmus, lapos orrhíd és kis mandibula. Néha megfigyelhető az ajak/szájpadlás (lásd ezt a kifejezést)., Egyes egyéneknél az anális csatorna keskeny vagy hiányzik a végbélből származó fistulával abnormális helyre (a húgyhólyag, a hüvely vagy a perineum). A leggyakrabban jelentett veleszületett szívhiba a veleszületett teljes pulmonalis vénás visszatérő anomália, ritkábban a Fallot tetralógiája (lásd ezeket a kifejezéseket). A veleszületett vese rendellenességek közé tartozik az egyik vagy mindkét vese hiánya, hydronephrosis, szupernumeráris vesék és/vagy vese hypoplasia. A csontrendszeri rendellenességek közé tartoznak a gerinchibák és a végtagi rendellenességek., A lehetséges gastrointestinalis rendellenességek az epe-atresia, az intestinalis malrotáció és / vagy a Hirschsprung-betegség (lásd ezt a kifejezést). Egyéb változó jellemzői közé tartozik a hernias, cryptorchidism és hypospadias férfiaknál. A ritkább malformációk szinte minden szervet érinthetnek. A legtöbb beteg enyhe értelmi fogyatékossággal rendelkezik (bár néhány közepesen súlyos vagy súlyos), de néhánynak normális kognitív fejlődése van. Bizonyos esetekben a növekedési hormon hiányával járó rövid testtartás lehetséges.