Bei RCM Typ 1 ist Zyanose von Geburt an das einzige Symptom. Es ist gut verträglich und ist mit leichten Beschwerden über Kopfschmerzen, Müdigkeit und Kurzatmigkeit bei Anstrengung verbunden. RCM Typ 2 ist viel schwerer; Die Zyanose wird von neurologischen Funktionsstörungen (mit intellektuellem Defizit, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, Opisthotonus, Strabismus und Hypertonie) begleitet, die normalerweise in den ersten vier Lebensmonaten offensichtlich werden. Zwei weitere Formen von RCM wurden ebenfalls gemeldet., RCM Typ 3 war der Begriff, der verwendet wurde, um einen Phänotyp mit Zyanose zu definieren, aber ohne neurologische Anomalien, bei denen Cb5R-Mangel in Leukozyten und Thrombozyten sowie Erythrozyten identifiziert wurde. Diese Unterscheidung wurde in nachfolgenden Berichten anderer CYB5R3-Varianten weitgehend ignoriert, so dass der Begriff RCM Typ 3 selten verwendet wird. RCM Typ 4 ist eine sehr seltene Erkrankung, die mit chronischer Zyanose assoziiert ist, die durch Mutationen im CYB5A-Gen (18q23) verursacht wird, das Cytochrom b5 kodiert., Darüber hinaus gab es zwei Berichte über einen NADPH-Reduktasemangel, aber in einem Fall (identifiziert durch die Unfähigkeit, Methylenblau zu metabolisieren) war keine Methämoglobinämie vorhanden, was darauf hindeutet, dass dieser Weg eine begrenzte physiologische Bedeutung hat. Es ist auch möglich, dass Mutationen des Substrats der NADPH-Reduktase, die noch identifiziert werden müssen, einen geringen Einfluss auf die Reduktion von Methämoglobin haben könnten.
Leave a Reply