Porphyrias jsou skupinou genetických poruch způsobených problémy s tím, jak vaše tělo si vyrábí látky zvané hem. Heme se nachází v celém těle, zejména v krvi a kostní dřeni, kde nese kyslík.
existují dva hlavní typy porfyr. Jeden ovlivňuje kůži a druhý ovlivňuje nervový systém. Lidé s typem pleti vyvíjejí puchýře, svědění a otoky kůže, když jsou vystaveni slunečnímu záření. Typ nervového systému se nazývá akutní porfyrie., Mezi příznaky patří bolest na hrudi, břicho, končetiny nebo záda; svalová necitlivost, brnění, paralýza nebo křeče; zvracení; zácpa; a změny osobnosti nebo duševní poruchy. Tyto příznaky přicházejí a odcházejí.
některé spouštěče mohou způsobit útok, včetně některých léků, kouření, pití alkoholu, infekcí, stresu a slunečního záření. Útoky se vyvíjejí v průběhu hodin nebo dnů. Mohou trvat dny nebo týdny.
porfyrie může být těžké diagnostikovat. Vyžaduje vyšetření krve, moči a stolice. Každý typ porfyrie se zachází jinak., Léčba může zahrnovat vyhýbání se spouštěčům, příjem hemu žílou, užívání léků ke zmírnění příznaků nebo odebrání krve ke snížení železa v těle. Lidé, kteří mají vážné útoky, mohou být hospitalizováni.
NIH: Národní institut diabetu a onemocnění zažívacího traktu a ledvin
Leave a Reply