Myotonická dystrofie je součástí skupiny dědičných onemocnění zvané svalová dystrofie. Je to nejčastější forma svalové dystrofie, která začíná v dospělosti.
myotonická dystrofie je charakterizována progresivním plýtváním svalů a slabostí. Lidé s touto poruchou mají často prodloužené svalové kontrakce (myotonie) a po použití nejsou schopni uvolnit určité svaly. Například osoba může mít potíže s uvolněním sevření na klice nebo rukojeti., Také postižení lidé mohou mít nezřetelnou řeč nebo dočasné zamykání čelisti.
Další známky a příznaky myotonické dystrofie patří zákal oční čočky (šedý zákal
) a abnormality elektrické signály, které řídí srdeční tep (srdeční poruchy vedení). U některých postižených jedinců se objevuje stav zvaný diabetes mellitus, při kterém může být hladina cukru v krvi nebezpečně vysoká. Vlastnosti myotonické dystrofie se často vyvíjejí během dvacátých nebo třicátých let člověka, i když se mohou objevit v jakémkoli věku., Závažnost stavu se mezi postiženými lidmi značně liší, a to i mezi členy stejné rodiny.
existují dva hlavní typy myotonické dystrofie: typ 1 a typ 2. Jejich příznaky a příznaky se překrývají, i když typ 2 bývá mírnější než typ 1. Svalová slabost spojená s typem 1 postihuje zejména svaly nejdále od středu těla (distální svaly), jako jsou svaly dolních končetin, rukou, krku a obličeje., Svalová slabost typu 2 zahrnuje především svaly blízko středu těla (proximální svaly), jako jsou svaly krku, ramen, loktů a boků. Dva typy myotonické dystrofie jsou způsobeny mutacemi v různých genech.
existují dvě varianty myotonické dystrofie typu 1: mírné a vrozené typy. Mírná myotonická dystrofie je patrná v polovině až pozdní dospělosti. Postižení jedinci mají obvykle mírnou myotonii a kataraktu. Vrozená myotonická dystrofie je často patrná při narození., Charakteristické rysy patří slabý svalový tonus (hypotonie), dovnitř a nahoru-otáčení nohy (koňská noha), problémy s dýcháním, opožděný vývoj, mentální postižení. Některé z těchto zdravotních problémů mohou být život ohrožující.
Leave a Reply