Myoton dystrofi

Myoton dystrofi är en del av en grupp av ärftliga sjukdomar som kallas muskeldystrofier. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi som börjar i vuxen ålder.

myotonisk dystrofi kännetecknas av progressiv muskelförtvining och svaghet. Personer med denna sjukdom har ofta långvariga muskelkontraktioner (myotoni) och kan inte slappna av vissa muskler efter användning. Till exempel kan en person ha svårt att släppa sitt grepp på en dörrhandtag eller handtag., Även drabbade personer kan ha sluddrigt tal eller tillfällig låsning av käften.

andra tecken och symtom på myotonisk dystrofi inkluderar grumling av ögats lins (katarakt) och abnormiteter hos de elektriska signalerna som styr hjärtslaget (hjärtledningsfel). Vissa drabbade individer utvecklar ett tillstånd som kallas diabetes mellitus, där blodsockernivån kan bli farligt hög. Funktionerna i myotonisk dystrofi utvecklas ofta under en persons tjugoårsåldern eller trettiotalet, även om de kan förekomma i alla åldrar., Svårighetsgraden av tillståndet varierar mycket bland drabbade människor, även bland medlemmar i samma familj.

det finns två huvudtyper av myotonisk dystrofi: typ 1 och typ 2. Deras tecken och symtom överlappar varandra, även om typ 2 tenderar att vara mildare än typ 1. Muskelsvagheten i samband med typ 1 påverkar särskilt musklerna längst bort från kroppens centrum (distala muskler), såsom de i underben, händer, nacke och ansikte., Muskelsvaghet i typ 2 involverar främst muskler nära kroppens centrum (proximala muskler), såsom nacke, axlar, armbågar och höfter. De två typerna av myotonisk dystrofi orsakas av mutationer i olika gener.

det finns två varianter av myotonisk dystrofi typ 1: de milda och medfödda typerna. Mild myotonisk dystrofi är uppenbar i mitten till sen vuxen ålder. Berörda individer har vanligtvis mild myotoni och grå starr. Medfödd myoton dystrofi är ofta uppenbar vid födseln., Karaktäristiska egenskaper inkluderar svag muskelton (hypotoni), en inåt – och uppåtriktad fot (clubfoot), andningsproblem, fördröjd utveckling och intellektuell funktionsnedsättning. Några av dessa hälsoproblem kan vara livshotande.