Porphyrias são um grupo de distúrbios genéticos causados por problemas com a forma como o seu corpo faz uma substância chamada heme. Heme é encontrada em todo o corpo, especialmente no seu sangue e medula óssea, onde transporta oxigénio. existem dois tipos principais de porfírias. Um afecta a pele e o outro afecta o sistema nervoso. As pessoas com o tipo de pele desenvolvem bolhas, comichão e inchaço da pele quando esta é exposta à luz solar. O tipo do sistema nervoso é chamado porfiria aguda., Os sintomas incluem dor no peito, abdómen, membros ou nas costas; dormência muscular, formigueiro, paralisia ou cãibras; vómitos; obstipação; e alterações da personalidade ou perturbações mentais. Estes sintomas vão e vêm.certos gatilhos podem causar um ataque, incluindo alguns medicamentos, fumar, beber álcool, infecções, stress e exposição solar. Os ataques desenvolvem-se durante horas ou dias. Podem durar dias ou semanas. a porfiria pode ser difícil de diagnosticar. Requer análises de sangue, urina e fezes. Cada tipo de porfiria é tratado de forma diferente., O tratamento pode envolver evitar gatilhos, receber heme através de uma veia, tomar medicamentos para aliviar os sintomas, ou ter sangue extraído para reduzir o ferro no organismo. As pessoas que têm ataques graves podem precisar de ser hospitalizadas.NIH: Instituto Nacional da Diabetes e Doenças Digestivas e renais
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