distrofia Miotónica (Português)

que controlam o batimento cardíaco (defeitos de condução cardíaca). Alguns indivíduos afetados desenvolvem uma condição chamada diabetes mellitus, em que os níveis de açúcar no sangue pode tornar-se perigosamente alto. As características da distrofia miotônica muitas vezes se desenvolvem durante os vinte ou trinta anos de uma pessoa, embora possam ocorrer em qualquer idade., A gravidade da condição varia muito entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família.existem dois tipos principais de distrofia miotónica: tipo 1 e tipo 2. Seus sinais e sintomas se sobrepõem, embora o tipo 2 tende a ser mais suave do que o tipo 1. A fraqueza muscular associada ao tipo 1 afeta particularmente os músculos mais distantes do centro do corpo (músculos distais), como os das pernas inferiores, mãos, pescoço e face., A fraqueza muscular no tipo 2 envolve principalmente músculos próximos ao centro do corpo( músculos proximais), tais como os do pescoço, ombros, cotovelos e quadris. Os dois tipos de distrofia miotónica são causados por mutações em genes diferentes.existem duas variações da distrofia miotónica tipo 1: os tipos ligeiro e congénito. Distrofia miotónica ligeira é aparente em meados da idade adulta. Indivíduos afetados tipicamente têm miotonia leve e Cataratas. Distrofia miotónica congénita é frequentemente aparente à nascença., Características características características incluem o tónus muscular fraco( hipotonia), um pé virando para dentro e para cima (clubfoot), problemas respiratórios, atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual. Alguns destes problemas de saúde podem pôr a vida em risco.