Myotonic dystrofi (Norsk)

Myotonic dystrofi er en del av en gruppe for arvelig lidelser kalt muskel dystrophies. Det er den mest vanlige formen av muskeldystrofi som begynner i voksen alder.

Myotonic dystrofi er preget av progressiv muskelsvinn og svakhet. Personer med denne lidelsen har ofte langvarig muskelsammentrekninger (myotonia) og er ikke i stand til å slappe av visse muskler etter bruk. For eksempel, en person kan ha problemer med å slippe sitt grep på et dørhåndtak eller håndtak., Også, berørte personer kan ha sløret tale eller midlertidig låsing av sin kjeve.

Andre tegn og symptomer på myotonic dystrofi inkluderer kondens i linsen i øyet (grå stær) og forandringer i det elektriske signaler som styrer hjerterytme (hjertets ledningsevne feil). Enkelte berørte individer utvikler en tilstand som kalles diabetes mellitus, som blod sukker nivåer kan bli farlig høy. Funksjoner av myotonic dystrofi ofte utvikler i løpet av en persons tjueårene eller trettiårene, selv om de kan forekomme i alle aldre., Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer blant mennesker som er rammet, selv blant medlemmer av samme familie.

Det er to hovedtyper av myotonic dystrofi: type 1 og type 2. Deres tegn og symptomer overlapper hverandre, selv om type 2 har en tendens til å være mildere enn type 1. Muskel svakhet assosiert med type 1-spesielt påvirker musklene som er lengst fra sentrum av kroppen (distale muskler), slik som de av lavere ben, hender, nakke og ansikt., Muskel svakhet i type 2 først og fremst innebærer muskler nær sentrum av kroppen (proksimal muskulatur), slik som de av nakke, skuldre, albuer og hofter. De to typer myotonic dystrofi er forårsaket av mutasjoner i ulike gener.

Det er to varianter av myotonic dystrofi type 1: den milde og medfødte typer. Mild myotonic dystrofi er tydelig i midten til slutten av voksen alder. Berørte enkeltpersoner har vanligvis milde myotonia og grå stær. Medfødt myotonic dystrofi er ofte tydelig ved fødselen., Karakteristiske funksjoner inkluderer svak muskel tone (hypotoni), en innover – og oppover-slå foten (clubfoot), pusteproblemer, forsinket utvikling, og intellektuell funksjonsevne. Noen av disse helseproblemer kan være livstruende.