Le porfirie sono un gruppo di disturbi genetici causati da problemi con il modo in cui il corpo produce una sostanza chiamata eme. L’eme si trova in tutto il corpo, specialmente nel sangue e nel midollo osseo, dove trasporta ossigeno.
Esistono due tipi principali di porfirie. Uno colpisce la pelle e l’altro colpisce il sistema nervoso. Le persone con il tipo di pelle sviluppano vesciche, prurito e gonfiore della loro pelle quando è esposta alla luce solare. Il tipo di sistema nervoso è chiamato porfiria acuta., I sintomi includono dolore al petto, all’addome, agli arti o alla schiena; intorpidimento muscolare, formicolio, paralisi o crampi; vomito; stitichezza; e cambiamenti di personalità o disturbi mentali. Questi sintomi vanno e vengono.
Alcuni fattori scatenanti possono causare un attacco, tra cui alcuni farmaci, fumo, alcol, infezioni, stress e esposizione al sole. Gli attacchi si sviluppano per ore o giorni. Possono durare per giorni o settimane.
La porfiria può essere difficile da diagnosticare. Richiede esami del sangue, delle urine e delle feci. Ogni tipo di porfiria viene trattato in modo diverso., Il trattamento può comportare la prevenzione dei trigger, la ricezione di eme attraverso una vena, l’assunzione di medicinali per alleviare i sintomi o il prelievo di sangue per ridurre il ferro nel corpo. Le persone che hanno attacchi gravi potrebbero dover essere ricoverate in ospedale.
NIH: Istituto Nazionale di Diabete e malattie digestive e renali
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